FHIT基因及错配修复基因MLH1在结直肠癌中的表达研究

目的 探讨FHIT、MLH 1基因在结直肠癌组织中的表达及其意义。方法 采用免疫组化S P法检测 84例结直肠癌组织中FHIT、MLH 1基因表达。结果 FHIT、MLH 1基因在 84例结直肠癌中表达阳性率分别为 48.81%和 92 .86%。FHIT基因水平低或不表达与患者年龄、性别、肿瘤部位、组织学类型无关 (P >0 .0 5 ) ,而与肿瘤浸润深度、分化程度、Dukes分期和淋巴结转移有关 (P <0 .0 5 ) ;结直肠癌组织中FHIT基因表达与MLH 1基因表达无显著相关性 (P >0 .0 5 )。结论 FHIT基因参与了结直肠癌的演化和进展 ,是结直肠癌的 1个候选抑癌基因 ;结直肠癌组织中FHIT、MLH

两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测

目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。