伴t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6急性白血病的检测和临床特征观察

目的研究伴t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6重排的急性白血病的临床特点。方法运用常规染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)和逆转录多重巢式聚合酶链反应技术(multiplex RT-PCR.)检测伴t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6的急性白血病患者,观察此遗传学异常的临床特点和治疗效果。结果原发急性白血病患者295例共检出伴t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6重排5例,均为急性髓系白血病M5。中位年龄37岁。染色体核型分析,FISH和RTPCR结果一致确认t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6的存在2例;2例FISH和RT-PCR结果证实存在mll/AF6;1例伴dup(11q23)阳性。患者中位生存期8个月。结论伴t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6的急性白血病患者主要见于急性髓系白血病M5亚型,临床表现以白细胞升高,肝脾肿大为主。常规染色体核型分析、FISH和多重巢式RT-PCR相结合可提高检出率;伴t(6;11)(q27;q23)/MLL-AF6的急性白血病对常规化疗反应差,预后不良,及早地进行异基因造血干细胞移植可能会有更好的治疗效果。