1
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CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型 |
王薇
毛莹莹
郑萍
程沛迪
张文超
吴小兵
马文豪
陈倩
张学
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《中国医学前沿杂志(电子版)》
CSCD
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2023 |
0 |
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2
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720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析 |
于玥
凌诗颖
帅瑞雪
邱文娟
张惠文
梁黎黎
季文君
刘宇超
顾学范
韩连书
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《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
12
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3
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晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习 |
魏景景
司倩倩
倪俊
魏妍平
钱敏
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《中风与神经疾病杂志》
CAS
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2023 |
0 |
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4
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晚发型甲基丙二酸血症临床特征与综合康复治疗 |
李艳艳
李欣
周璇
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《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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5
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慢性肾炎伴甲基丙二酸血症致血栓性微血管病 |
焦晨峰
范文静
梁少姗
吴晓梅
姜玲
杨柳
张炯
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《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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6
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甲基丙二酸血症3例报告并文献复习 |
赵培伟
蔡晓楠
吴革菲
乐鑫
胡家胜
刘智胜
何学莲
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
11
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7
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15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析 |
董昭樱
王朝
黄金月
舒剑波
蔡春泉
李东
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《生物医学工程与临床》
CAS
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2021 |
0 |
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8
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晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究 |
陈文琳
李鑫
毛翛
李楠
曾胜
杨柯
唐北沙
武国德
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《国际神经病学神经外科学杂志》
北大核心
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2017 |
5
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9
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婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告 |
邓冬立
肖非凡
吴冰冰
孙卫华
杨琳
陆炜
周文浩
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《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2020 |
3
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10
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19例cblC型甲基丙二酸血症患儿临床资料及基因型分析 |
魏晨曦
赵婉晴
张亚男
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《临床荟萃》
CAS
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2022 |
1
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11
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿65例的临床及MMACHC基因变异分析 |
陈重芬
张耀东
葛丽丽
刘磊
张小慢
梅世月
罗淑颖
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2023 |
1
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12
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应用PCR-HRM技术快速筛查MMACHC基因热点致病变异c.609G>A |
林书祥
王朝
张新杰
徐晓薇
邹倩倩
蔡春泉
张玉琴
舒剑波
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
2
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13
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甲基丙二酸血症MMACHC基因c.482G>A突变患者临床资料及随访分析 |
鄂慧姝
韩连书
叶军
邱文娟
张惠文
梁黎黎
王瑜
王建国
季文君
陈婷
顾学范
|
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2019 |
9
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14
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MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异 |
贺薷萱
莫若
张尧
沈鸣
康路路
陈哲晖
刘怡
宋金青
张宏武
姚红新
刘玉鹏
董慧
金颖
李梦秋
秦炯
郑宏
陈永兴
卫海燕
李东晓
李溪远
郑荣秀
张会丰
黄敏
张春燕
姜玉武
梁德生
田亚平
杨艳玲
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2022 |
1
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15
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cblC型甲基丙二酸血症MMACHC基因新突变对小鼠神经细胞凋亡及Wnt/β-catenin信号通路的作用机制 |
周伟
蔡恒
范海迪
李惠中
王传霞
顾茂胜
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《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
CAS
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2022 |
0 |
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16
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13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析 |
史丽英
孙先桃
卢跃兵
孙爽
黄云云
徐利辉
余继锋
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《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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17
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15例甲基丙二酸血症患儿的临床及基因变异分析 |
熊慧
邓文林
郭兰英
石聪聪
肖昕
郝虎
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2019 |
7
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18
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以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例 |
孙云闯
丛玲
李凡
魏路华
孙葳
杨艳玲
王朝霞
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《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2020 |
6
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19
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甲基丙二酸尿症一家系删CHC基因突变分析 |
唐晖
郝虎
汤绍辉
陈炫
刘芳
查庆兵
李月琴
李弘剑
孙亮
余明
肖昕
周天鸿
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2009 |
4
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20
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高通量测序技术在甲基丙二酸血症基因诊断中的应用及其局限性 |
苏利沙
胡爽
孔祥东
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2021 |
3
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