宁夏回族MMP-9基因多态性-1562C/T和腰椎间盘突出症的关系研究

目的探讨宁夏回族MMP-9基因多态性-1562C/T和腰椎间盘突出症的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,对来自宁夏回族的128例LDH患者和132例匹配的正常对照采集血样,用PCR-RFLP方法对MMP-9基因多态性-1562C/T多态性进行了检测。结果携带CT/TT基因型的个体患LDH的风险是携带CC基因型的个体1.61倍(95%C I:0.89-2.89),但其差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP-9基因多态性-1562C/T可能与宁夏回族人群的LDH不相关。

中国长春地区133例汉族基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性

目的探讨基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性在中国长春地区汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测133例健康汉族人群基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性。结果基质金属蛋白酶-9C-1562T基因型分布频率为:CC基因型77例(57.9%),CT基因型53例(39.8%),TT基因型3例(2.3%)。与中国广州、上海、河北地区的汉族及日本、瑞典人群比较差异有统计学意义(P<0.01),与法国人群比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国长春地区汉族基质金属蛋白酶-9C-1562T基因呈现多态性,但以CC基因型频率最高,CT基因型频率次之,TT基因型频率最低。

MMP-9基因多态性与IgA肾病临床表现的关联性分析

目的:研究中国长春地区汉族IgA肾病患者的MMP-9 C-1562T基因多态性与临床表现的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RELP)技术检测85例IgA肾病患者的MMP-9C-1562T基因多态性,应用SPSS 13.0分析基因多态性与前驱感染、肉眼血尿、肾区疼痛、高血压、肾功能改变、是否表现为肾病综合征及尿蛋白定量等临床表现的关联性。结果:IgA肾病患者MMP-9 C-1562T基因型分布频数为:CC基因型62例(72.94%),CT基因型23例(27.06%),TT基因型缺如,符合Hardy-Weinberg平衡定律;CC和CT基因型与24 h尿蛋白定量有关联性(U=502.0,P=0.0454),与前驱感染、肉眼血尿、肾区疼痛、高血压、肾功能改变、是否表现为肾病综合征及镜下血尿程度等临床表现无关(P>0.05)。结论:临床上IgA肾病患者的MMP-9 C-1562T基因型可能影响尿蛋白程度,但不影响其他临床表现,亦不决定其预后。

MMP-9基因多态性与IgA肾病病理改变的关系

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C-1562T基因多态性与IgA肾病病理改变间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测88例IgA肾病患者的MMP-9C-1562T多态性,进一步研究其与IgA肾病病理分级间的相关关系。结果IgA肾病患者MMP-9C-1562T基因型分布频率为:CC基因型65例(73.9%),CT基因型23例(26.1%),TT基因型缺如。其基因型与IgA肾病病理分级比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MMP-9C-1562T基因多态性可能不影响IgA肾病的病理改变和预后。

基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测

目的:建立一种简便、准确、实用的人基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测方法,并了解汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布特点。方法:115例广东籍汉族人血样本取自2004年9月广州医学院卫生所体检的正常人,应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人基质金属蛋白酶9C1562T基因序列,扩增产物用限制性内切酶Sph Ⅰ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果: 运用PCR-RFLP法检测了115名广东籍汉族人基质金属蛋白酶9基因C1562T点突变,其中野生型纯合子频率为87．83％,杂合子频率为10．43％,突变型纯合子频率为1．74％。突变等位基因频率为0．0694。结论:该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异。

新疆维吾尔族和哈萨克族健康人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的:了解细胞色素P450(CYP)2C9、维生素K环氧化还原酶复合体1(VKORC1)基因单核苷酸多态性在新疆维吾尔族和哈萨克族健康人群中的频率分布及与其他不同民族之间的差异,为新疆维吾尔族和哈萨克族人群实施华法林个体化用药剂量提供理论依据。方法:采用BaiO华法林敏感性基因检测试剂盒的芯片检测技术对506位新疆维吾尔族和哈萨克族健康者的CYP2C9*2和CYP2C9*3位点以及VKORCI(-1639A/G和1173T/C)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因和基因型频率,并与国外多个民族的这两个基因多态性分布进行比较。结果:506份样本中共检测到CYP2C9的3种等位基因CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3,等位基因频率分别为89.6%、2.8%和7.6%;5种等位基因型分别为CYP2C9*1/*1,CYP2C9*1/*2,CYP2C9*1/*3,CYP2C9*2/*3和CYP2C9*3/*3。VKORC1-1639A/G检测出两种等位基因A和G,其频率分别为63.8%和36.2%;三种等位基因型AA(41.7%)、AG(44.3%)和GG(14%)的频率分别与1173T/C的TT、TC和CC型完全相同。结论:新疆维吾尔族和哈萨克族人群CYP2C9和VKORC1存在明显的基因多态性,其分布与中国汉族等亚洲人群以及欧美人群均存在较大差异。

中国长春地区汉族人MMP-9C-1562T基因多态性与IgA肾病易感性的相关性

目的探讨中国长春地区汉族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C-1562T基因多态性与IgA肾病易感性的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测长春地区汉族88例IgA肾病患者和133例健康对照者的MMP-9C-1562T基因多态性,比较两组的基因型和等位基因的频率,分析其与IgA肾病易感性的相关性。结果IgA肾病患者MMP-9C-1562T基因型频率分布为:CC型65例(0.739),CT型23例(0.261),TT型无;健康人的频率分别为:CC型77例(0.579),CT型53例(0.398),TT型3例(0.023),两组基因频率分布差异具有统计学意义。IgA肾病患者和健康人等位基因C频率分别为0.869和0.778,等位基因T频率分别为0.131和0.222,两组等位基因的分布频率差异也具有统计学意义。结论中国长春地区汉族人MMP-9C-1562T基因多态性可能与IgA肾病的易感性有关,C等位基因可能是其易感基因。

超声造影评估基质金属蛋白酶-9活化调控对颈动脉斑块内新生血管的影响

目的 应用颈动脉超声造影(CEUS)技术半定量评估斑块内新生血管(IPN),探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)启动子基因-1562C/T变异、MMP-9与基质金属蛋白酶组织抑制剂-1比值(MMP-9/TIMP-1)对IPN的影响。方法 纳入180例颈动脉粥样硬化斑块患者,应用CEUS评估IPN分级并分组。ELISA法检测血清MMP-9、TIMP-1水平,Sanger法对基因测序;应用相关性分析及logistic回归分析各参数对IPN的影响并绘制ROC曲线。结果 血清MMP-9、MMP-91562C/T变异、MMP-9/TIMP-1比值与IPN超声造影分级呈正相关(r=0.332,r=0.238,r=0.683,P <0.001),logistic回归显示MMP-9/TIMP-1比例失衡是IPN独立危险因素(OR=6.110,95%CI:1.097~34.033,P=0.039),MMP-9/TIMP-1比值≥2.12,IPN超声造影分级≥Ⅲ级的AUC为0.89,敏感度为84.90%,特异度为85.10%。结论 MMP-9酶抑制剂调控MMP-9/TIMP-1比例失衡是IPN独立危险因素。IPN超声造影视觉分级结合MMP-9/TIMP-1比值作适当调整,可较准确评估易损斑块。

MMP-9基因多态性与缺血性脑卒中发病及预后的相关性研究

目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)发病及预后的相关性,为IS的防治提供新的理论依据。方法:选取治疗的IS患者100例,根据TOAST分型标准分为大动脉粥样硬化型(LAA)组41例,小动脉阻塞型(SAO)组59例,并选取健康体检者40例作为对照组,采用PCR-RFLP法检测各组MMP-9基因C1562T、R279Q多态性,并对IS患者进行3个月的随访,采用Logistic回归分析C1562T、R279Q多态性与IS患者预后的相关性。结果:LAA组、SAO组MMP-9基因C1562T位点T等位基因、C/T+T/T基因型频数均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),LAA组、SAO组C1562T位点C等位基因、C/C基因型频数及R279Q位点等位基因和基因型频数与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析显示,MMP-9各型别基因与预后无明显相关性(P>0.05)。结论:MMP-9基因C1562T的T等位基因是IS发病的穿易感基因之一,但MMP-9基因多态性与IS患者的预后并无明显相关性。