宁夏回族MMP-9基因多态性-1562C/T和腰椎间盘突出症的关系研究

目的探讨宁夏回族MMP-9基因多态性-1562C/T和腰椎间盘突出症的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,对来自宁夏回族的128例LDH患者和132例匹配的正常对照采集血样,用PCR-RFLP方法对MMP-9基因多态性-1562C/T多态性进行了检测。结果携带CT/TT基因型的个体患LDH的风险是携带CC基因型的个体1.61倍(95%C I:0.89-2.89),但其差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP-9基因多态性-1562C/T可能与宁夏回族人群的LDH不相关。

中国长春地区133例汉族基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性

目的探讨基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性在中国长春地区汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测133例健康汉族人群基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性。结果基质金属蛋白酶-9C-1562T基因型分布频率为:CC基因型77例(57.9%),CT基因型53例(39.8%),TT基因型3例(2.3%)。与中国广州、上海、河北地区的汉族及日本、瑞典人群比较差异有统计学意义(P<0.01),与法国人群比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国长春地区汉族基质金属蛋白酶-9C-1562T基因呈现多态性,但以CC基因型频率最高,CT基因型频率次之,TT基因型频率最低。

基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测

目的:建立一种简便、准确、实用的人基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测方法,并了解汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布特点。方法:115例广东籍汉族人血样本取自2004年9月广州医学院卫生所体检的正常人,应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人基质金属蛋白酶9C1562T基因序列,扩增产物用限制性内切酶Sph Ⅰ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果: 运用PCR-RFLP法检测了115名广东籍汉族人基质金属蛋白酶9基因C1562T点突变,其中野生型纯合子频率为87．83％,杂合子频率为10．43％,突变型纯合子频率为1．74％。突变等位基因频率为0．0694。结论:该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异。

MMP-9基因多态性与IgA肾病病理改变的关系

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C-1562T基因多态性与IgA肾病病理改变间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测88例IgA肾病患者的MMP-9C-1562T多态性,进一步研究其与IgA肾病病理分级间的相关关系。结果IgA肾病患者MMP-9C-1562T基因型分布频率为:CC基因型65例(73.9%),CT基因型23例(26.1%),TT基因型缺如。其基因型与IgA肾病病理分级比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MMP-9C-1562T基因多态性可能不影响IgA肾病的病理改变和预后。

超声造影评估基质金属蛋白酶-9活化调控对颈动脉斑块内新生血管的影响

目的 应用颈动脉超声造影(CEUS)技术半定量评估斑块内新生血管(IPN),探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)启动子基因-1562C/T变异、MMP-9与基质金属蛋白酶组织抑制剂-1比值(MMP-9/TIMP-1)对IPN的影响。方法 纳入180例颈动脉粥样硬化斑块患者,应用CEUS评估IPN分级并分组。ELISA法检测血清MMP-9、TIMP-1水平,Sanger法对基因测序;应用相关性分析及logistic回归分析各参数对IPN的影响并绘制ROC曲线。结果 血清MMP-9、MMP-91562C/T变异、MMP-9/TIMP-1比值与IPN超声造影分级呈正相关(r=0.332,r=0.238,r=0.683,P <0.001),logistic回归显示MMP-9/TIMP-1比例失衡是IPN独立危险因素(OR=6.110,95%CI:1.097~34.033,P=0.039),MMP-9/TIMP-1比值≥2.12,IPN超声造影分级≥Ⅲ级的AUC为0.89,敏感度为84.90%,特异度为85.10%。结论 MMP-9酶抑制剂调控MMP-9/TIMP-1比例失衡是IPN独立危险因素。IPN超声造影视觉分级结合MMP-9/TIMP-1比值作适当调整,可较准确评估易损斑块。

MMP-9基因多态性与缺血性脑卒中发病及预后的相关性研究

目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)发病及预后的相关性,为IS的防治提供新的理论依据。方法:选取治疗的IS患者100例,根据TOAST分型标准分为大动脉粥样硬化型(LAA)组41例,小动脉阻塞型(SAO)组59例,并选取健康体检者40例作为对照组,采用PCR-RFLP法检测各组MMP-9基因C1562T、R279Q多态性,并对IS患者进行3个月的随访,采用Logistic回归分析C1562T、R279Q多态性与IS患者预后的相关性。结果:LAA组、SAO组MMP-9基因C1562T位点T等位基因、C/T+T/T基因型频数均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),LAA组、SAO组C1562T位点C等位基因、C/C基因型频数及R279Q位点等位基因和基因型频数与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析显示,MMP-9各型别基因与预后无明显相关性(P>0.05)。结论:MMP-9基因C1562T的T等位基因是IS发病的穿易感基因之一,但MMP-9基因多态性与IS患者的预后并无明显相关性。