MN合并ABO新生儿溶血病并丙酮酸激酶缺乏症的基因学诊断及文献复习

目的探讨抗-M引起的新生儿溶血病合并丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例不明原因反复妊娠晚期不良妊娠结局的孕妇临床资料,对其胎儿进行跟踪调查,监测贫血状态、输血情况等。在知情同意情况下,采集患儿及父母外周血进行血型和血型抗体检测、新生儿溶血病检测及疾病相关基因目标序列捕获和测序。复习相关文献,总结MN新生儿溶血病及PKD疾病临床及遗传学特点。结果患儿出生时表现重度贫血、肝脾肿大、高胆红素血症,血清学检测证实存在MN合并ABO新生儿溶血病。经换血、光疗等治疗痊愈出院后患儿表现出每月输血治疗需要,诊断为溶血性贫血。基因检测分析发现患儿PKLR基因存在复合杂合突变:c.1096C>T杂合突变及c.941T>C杂合突变。且复合杂合突变分别遗传自父亲和母亲。结论抗-M引起的严重新生儿溶血病的早期临床表现与丙酮酸激酶缺乏症有类似处,临床及输血科对抗-M引起的严重新生儿溶血病的诊断应结合基因学检测排除红细胞代谢异常疾病。