犬Mnx1基因过表达载体的构建及其对脂肪间充质干细胞向胰岛β细胞分化的影响

本研究旨在构建犬Mnx1基因腺病毒过表达载体,并探究Mnx1基因过表达对犬脂肪间充质干细胞向胰岛β细胞方向分化的影响。本试验构建了腺病毒重组表达载体pAD-Mnx1,经293A细胞包装扩增后产生具有感染性的重组腺病毒,将其按感染复数(MOI)100感染犬ADSCs后,分别在第3、6、9、12和15天观察绿色荧光蛋白的表达情况、细胞形态变化和胰岛β细胞发育相关基因的表达情况。结果显示,ADSCs在感染后24 h出现绿色荧光,形态无显著变化;Mnx1基因表达可激发胰十二指肠同源盒1(Pdx1)基因、神经元素3(Ngn3)基因、肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A(Mafa)基因、NK2同源盒2(Nkx2.2)基因、NK6同源盒1(Nkx6.1)基因、神经分化因子1(Neurod1)基因、成对合基因4(Pax4)和GATA结合蛋白4(Gata4)基因等内源性基因的表达。结果证实,腺病毒介导的过表达载体pAD-Mnx1可在犬ADSCs超表达Mnx1基因,从而诱导犬ADSCs向胰岛前体细胞分化,具有进一步诱导犬ADSCs形成胰岛β细胞的可能。

Currarino综合征诊治和预后的研究进展

Currarino综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断和有效治疗,从而改善患者的预后。现基于近年来关于CS遗传背景的探索,针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述,以加深临床医生对CS的认识,为该病的诊治提供新思路。