一例青少年发病的成人型糖尿病(MODY3)新位点病例报道

青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种具有异质性的特殊类型糖尿病,属于常染色体显性遗传病,常被误诊为1型糖尿病及早发2型糖尿病,本文通过对本院1例反复诊治长达7年的MODY3的患者进行病情及治疗方案回顾,有助于提高临床工作者对该病的认识。

单基因糖尿病MODY3家系一例

患者,女,13岁,因“头痛、多食、多饮2个月,发现血糖升高3周”于2020年1月16日入院。患者于入院前2个月无明显诱因出现头痛,表现为针刺痛,每天发作5~6次(多在白天),每次持续2 min,伴有多食、多饮。入院前3周于当地卫生院就诊,空腹血糖15.2 mmol/L(3.9~6.1 mmol/L,括号内在正常参考值范围,以下相同).

MODY与2型糖尿病间的异同及处理差异

其实，无论在中国，还是在全世界，人们对MODY的认识应该说仅仅是开始，肝细胞核因子4α（HNF4α）基因突变，是第一个被定义为MODY基因位点的，但真正确定下来是MODY3基因肝细胞核因子1α（HNF1α）的确定，故HNF4α先发现后确定，称MODY1。尽管从1991年至今对于MODY亚型，已经报告了14个（MODY14），但大部分是零星报告，或者从科研角度有过一定量的筛查报告，因此还谈不上流行病学资料，2011年11年Thanabalasingham等对欧洲的MODY的流行资料报导占总糖尿病人群的1％～2％，是欧洲人发病率高呢？还是我们视而不见？本篇文章的意图是：承认MODY是客观存在的，但由于总的原因我们尚缺乏识别能力，也包括他们间的复杂性，也包括基因检测尚未广泛应用于临床。

利用遥感数据估算四川省PM2.5的4种模型对比

基于2015年四川省PM2.5地面监测数据、MODIS 3 km气溶胶光学厚度(AOD)数据和地面气象站点数据,采用简单线性回归模型、多元线性回归模型、BP神经网络模型、线性混合模型预测近地面PM2.5浓度,并利用地面监测站点数据评估模型的拟合结果。同时利用GIS分析技术,得到四川省2015年空间连续的PM2.5年均、季均浓度分布。结果表明:(1) 利用线性混合模型反演的PM2.5浓度精度最高、效果最好,其可以解释四川省PM2.5浓度75.77%的变异。(2) 线性混合模型预测的PM2.5浓度与地面实测PM2.5浓度在时空变化趋势上基本一致,即东高西低,其中成都平原经济区、川南经济区的PM2.5浓度最大,其次为川东北经济区,最低的为攀西经济区和川西北经济区。PM2.5浓度大小关系为:冬季 】春季 】秋季 】夏季。

京津冀植被净初级生产力时空动态研究

京津冀地区植被净初级生产力(NPP)的研究对于该区域自然植被的可持续发展具有重要的指导意义。利用2000—2015年MODIS17A3数据集,通过简单差值法、变异系数法和一元线性回归法,主要分析了京津冀地区16年来植被净初级生产力时空格局及其变化趋势,同时分析气温、降水、土地利用变化等影响因素与植被NPP之间的关系。结果表明:一是2000—2015年京津冀地区植被NPP均值主要集中在200~400gC/(m²·a),空间分布上呈现东南高、西北低的特点;二是时间尺度上,该区域内植被NPP呈现轻微增长的趋势;三是降水量变化对植被NPP影响更为显著,耕地、林地变化情况与植被NPP的关系较为密切。

HNF1α的蛋白质复合体

肝细胞核因子1A(hepatocyte nuclear factor1A,HNF1α)是肝脏富集转录因子家族成员之一,调控多种肝脏特异基因的表达,参与维系肝脏的正常表型与功能。HNF1α与多种蛋白质相互作用,以复合体的形式发挥转录调节功能。复合体组成的动态变化在调控基因组织特异性表达、维持内环境稳定、修复组织损伤以及药物代谢中发挥了重要的作用。HNF1α的突变型改变了其在体内的相互作用网络,致使靶基因转录失调,诱发青少年发病型成人糖尿病(MODY3)。