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背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析
1
作者
吴雪
杨威
+2 位作者
曹冰燕
陈永兴
卫海燕
《罕少疾病杂志》
2023年第5期1-3,共3页
目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表...
目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。
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关键词
HNF-1β基因
背侧胰腺发育不全
mody5
下载PDF
职称材料
肝细胞核因子-1β基因与MODY5
被引量:
7
2
作者
王从容
项坤三
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
2002年第3期171-174,共4页
关键词
成年型糖尿病
肝细胞核因子-1β基因
mody5
下载PDF
职称材料
多脏器功能受累的青少年起病的成人型糖尿病5型一例
3
作者
林丹红
全会标
+1 位作者
莫泽纬
陈开宁
《临床内科杂志》
CAS
2023年第12期854-855,共2页
患者,男,27岁,因“发现血糖升高3年余”于2020年3月24日收入我科。患者3年前体检空腹血糖>7 mmol/L,餐后2 h血糖12 mmol/L,无“三多一少”症状,仅饮食、运动控制治疗。1年前测空腹血糖9~10 mmol/L,开始服用西格列汀0.05 g每日1次、...
患者,男,27岁,因“发现血糖升高3年余”于2020年3月24日收入我科。患者3年前体检空腹血糖>7 mmol/L,餐后2 h血糖12 mmol/L,无“三多一少”症状,仅饮食、运动控制治疗。1年前测空腹血糖9~10 mmol/L,开始服用西格列汀0.05 g每日1次、二甲双胍0.5 g每日2次降糖治疗,监测空腹血糖6~8 mmol/L,餐后2 h血糖8~14 mmol/L,为寻求进一步诊治遂来我院就诊。
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关键词
mody5
HNF1B基因
多脏器受累
原文传递
肝细胞核因子1B基因p.R276^(*)突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
4
作者
赵少俐
龙沁
+2 位作者
刘升平
覃恬恬
金萍
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期63-66,共4页
对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276^(*))突变。日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道。
关键词
mody5
多囊肾
肝细胞核因子1B
原文传递
题名
背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析
1
作者
吴雪
杨威
曹冰燕
陈永兴
卫海燕
机构
郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科
首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科
出处
《罕少疾病杂志》
2023年第5期1-3,共3页
文摘
目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。
关键词
HNF-1β基因
背侧胰腺发育不全
mody5
Keywords
HNF-1βGene
Agenesis of Dorsal Pancreas
mody5
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
肝细胞核因子-1β基因与MODY5
被引量:
7
2
作者
王从容
项坤三
机构
上海市第六人民医院上海市糖尿病研究所
出处
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
2002年第3期171-174,共4页
关键词
成年型糖尿病
肝细胞核因子-1β基因
mody5
分类号
R587.102 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
多脏器功能受累的青少年起病的成人型糖尿病5型一例
3
作者
林丹红
全会标
莫泽纬
陈开宁
机构
海南省人民医院内分泌科海南医学院附属海南医院
出处
《临床内科杂志》
CAS
2023年第12期854-855,共2页
基金
海南省临床医学中心建设项目(琼卫医函[2021]276号)。
文摘
患者,男,27岁,因“发现血糖升高3年余”于2020年3月24日收入我科。患者3年前体检空腹血糖>7 mmol/L,餐后2 h血糖12 mmol/L,无“三多一少”症状,仅饮食、运动控制治疗。1年前测空腹血糖9~10 mmol/L,开始服用西格列汀0.05 g每日1次、二甲双胍0.5 g每日2次降糖治疗,监测空腹血糖6~8 mmol/L,餐后2 h血糖8~14 mmol/L,为寻求进一步诊治遂来我院就诊。
关键词
mody5
HNF1B基因
多脏器受累
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
肝细胞核因子1B基因p.R276^(*)突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
4
作者
赵少俐
龙沁
刘升平
覃恬恬
金萍
机构
中南大学湘雅三医院内分泌科
出处
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期63-66,共4页
基金
国家自然科学基金(81670730、81100583)
湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
文摘
对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276^(*))突变。日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道。
关键词
mody5
多囊肾
肝细胞核因子1B
Keywords
Maturity-onset diabetes of youth 5
Multicystic dysplastic kidney
Hepatocyte nuclear factor 1B
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析
吴雪
杨威
曹冰燕
陈永兴
卫海燕
《罕少疾病杂志》
2023
0
下载PDF
职称材料
2
肝细胞核因子-1β基因与MODY5
王从容
项坤三
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
2002
7
下载PDF
职称材料
3
多脏器功能受累的青少年起病的成人型糖尿病5型一例
林丹红
全会标
莫泽纬
陈开宁
《临床内科杂志》
CAS
2023
0
原文传递
4
肝细胞核因子1B基因p.R276^(*)突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
赵少俐
龙沁
刘升平
覃恬恬
金萍
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
原文传递
已选择
0
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