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牦牛MPC1和MPC2基因克隆及其组织表达特征分析
1
作者
姜辉
黄慈
+3 位作者
钟金城
鲜莉莉
信金伟
王吉坤
《南方农业学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期3708-3718,共11页
【目的】明确牦牛线粒体丙酮酸载体编码基因(MPC1和MPC2)的分子生物学特性及其组织表达特征,为揭示MPC基因在牦牛适应高原环境和能量代谢中的作用机制提供理论依据。【方法】选取麦洼牦牛为研究对象,PCR扩增牦牛MPC1和MPC2基因编码区(C...
【目的】明确牦牛线粒体丙酮酸载体编码基因(MPC1和MPC2)的分子生物学特性及其组织表达特征,为揭示MPC基因在牦牛适应高原环境和能量代谢中的作用机制提供理论依据。【方法】选取麦洼牦牛为研究对象,PCR扩增牦牛MPC1和MPC2基因编码区(CDS)序列,利用在线生物信息学分析软件预测其蛋白结构及理化性质,并以实时荧光定量PCR检测MPC1和MPC2基因在不同年龄(0.5、1.5和2.5岁)牦牛各组织中的表达情况。【结果】牦牛MPC1基因CDS序列长330 bp,共编码109个氨基酸残基;MPC2基因CDS序列长384 bp,共编码127个氨基酸残基。基于MPC1和MPC2基因CDS序列相似性构建的系统发育进化树显示,牦牛分别与黄牛和水牛的亲缘关系最近,与绵羊的亲缘关系最远。牦牛MPC1和MPC2蛋白均为稳定的亲水性蛋白,丙氨酸和亮氨酸含量较高,有跨膜结构但无信号肽,均存在1个MPC结构域;其二级结构以α-螺旋为主(分别占57.80%和55.12%),三级结构模型为5xpd.1.A。MPC1和MPC2基因在2.5、1.5和0.5岁牦牛心脏中的相对表达量均最高,其次是肾脏和肝脏,而在脾脏中的相对表达量最低;MPC1和MPC2基因在不同年龄段牦牛各组织中的表达趋势不一致,可能与基因表达的组织特异性及二者在牦牛不同生长发育阶段发挥的作用不同有关。【结论】MPC1和MPC2基因在反刍动物间具有高度的保守性,其表达存在组织特异性和时序性,尤其在心脏中高表达,且编码蛋白中富含丙氨酸和亮氨酸,说明MPC1和MPC2基因在牦牛改善肉品质及适应高原环境的过程中扮演着重要角色,但二者在牦牛不同生长发育阶段发挥的作用有所差异。
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关键词
牦牛
线粒体丙酮酸载体(
mpc
)
mpc1基因
mpc
2
基因
组织表达特征
高原环境
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职称材料
线粒体丙酮酸载体缺陷症3例并文献复习
2
作者
蒋华芳
方方
+3 位作者
刘志梅
徐超龙
赵佩青
付晓玲
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期995-1000,共6页
目的总结线粒体丙酮酸载体缺陷症(MPYCD)的临床和遗传特征。方法病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分...
目的总结线粒体丙酮酸载体缺陷症(MPYCD)的临床和遗传特征。方法病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索,总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果例1,男,3岁11月龄;例2(男,4岁10月龄)和例3(女,8岁9月龄)为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像(MRI)示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号,例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异,例1为c.208G>A(p.Ala70Thr)和c.290G>A(p.Arg97Gln)复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A(p.Arg97Gln)纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年,3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,包括本组3例共有15例MPYCD患者(11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异)。除外3例胎儿期死亡,总结12例患儿的临床特点,9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后(12例)、小头畸形(7例)、生长受限(6例)和肌张力减低(6例)。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高,但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料,其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变,2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号,3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点,包括6个错义变异,1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论MPYCD患者多在6月龄内起病,主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限,伴高乳酸和高丙酮酸血症,谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。
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关键词
丙酮酸代谢障碍
先天性
儿童发育障碍
广泛性
谷氨酰胺
线粒体丙酮酸载体缺陷症
基因
mpc
1
原文传递
题名
牦牛MPC1和MPC2基因克隆及其组织表达特征分析
1
作者
姜辉
黄慈
钟金城
鲜莉莉
信金伟
王吉坤
机构
省部共建青稞和牦牛种质资源与遗传改良国家重点实验室/西藏农牧科学院畜牧兽医研究所
西南民族大学/青藏高原动物遗传资源保护与利用四川省重点实验室
出处
《南方农业学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期3708-3718,共11页
基金
西藏重大科技专项(XZ202101ZD0002N-01)
省部共建青稞和牦牛种质资源与遗传改良国家重点实验室自主研发项目(XZNKY-2021-C-014-Z03)
+1 种基金
第二次青藏高原综合科学考察研究项目(2019QZKK05010705)
国家现代农业产业技术体系建设专项(CARS-37)。
文摘
【目的】明确牦牛线粒体丙酮酸载体编码基因(MPC1和MPC2)的分子生物学特性及其组织表达特征,为揭示MPC基因在牦牛适应高原环境和能量代谢中的作用机制提供理论依据。【方法】选取麦洼牦牛为研究对象,PCR扩增牦牛MPC1和MPC2基因编码区(CDS)序列,利用在线生物信息学分析软件预测其蛋白结构及理化性质,并以实时荧光定量PCR检测MPC1和MPC2基因在不同年龄(0.5、1.5和2.5岁)牦牛各组织中的表达情况。【结果】牦牛MPC1基因CDS序列长330 bp,共编码109个氨基酸残基;MPC2基因CDS序列长384 bp,共编码127个氨基酸残基。基于MPC1和MPC2基因CDS序列相似性构建的系统发育进化树显示,牦牛分别与黄牛和水牛的亲缘关系最近,与绵羊的亲缘关系最远。牦牛MPC1和MPC2蛋白均为稳定的亲水性蛋白,丙氨酸和亮氨酸含量较高,有跨膜结构但无信号肽,均存在1个MPC结构域;其二级结构以α-螺旋为主(分别占57.80%和55.12%),三级结构模型为5xpd.1.A。MPC1和MPC2基因在2.5、1.5和0.5岁牦牛心脏中的相对表达量均最高,其次是肾脏和肝脏,而在脾脏中的相对表达量最低;MPC1和MPC2基因在不同年龄段牦牛各组织中的表达趋势不一致,可能与基因表达的组织特异性及二者在牦牛不同生长发育阶段发挥的作用不同有关。【结论】MPC1和MPC2基因在反刍动物间具有高度的保守性,其表达存在组织特异性和时序性,尤其在心脏中高表达,且编码蛋白中富含丙氨酸和亮氨酸,说明MPC1和MPC2基因在牦牛改善肉品质及适应高原环境的过程中扮演着重要角色,但二者在牦牛不同生长发育阶段发挥的作用有所差异。
关键词
牦牛
线粒体丙酮酸载体(
mpc
)
mpc1基因
mpc
2
基因
组织表达特征
高原环境
Keywords
yak(Bos grunniens)
mitochondrial pyruvate carrier(
mpc
)
mpc
1
gene
mpc
2 gene
tissue expression characteristics
plateau environment
分类号
S823.85 [农业科学—畜牧学]
下载PDF
职称材料
题名
线粒体丙酮酸载体缺陷症3例并文献复习
2
作者
蒋华芳
方方
刘志梅
徐超龙
赵佩青
付晓玲
机构
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
贵州省人民医院儿科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期995-1000,共6页
基金
北京市教育委员会科技/社科计划(KZ202210025033)。
文摘
目的总结线粒体丙酮酸载体缺陷症(MPYCD)的临床和遗传特征。方法病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索,总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果例1,男,3岁11月龄;例2(男,4岁10月龄)和例3(女,8岁9月龄)为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像(MRI)示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号,例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异,例1为c.208G>A(p.Ala70Thr)和c.290G>A(p.Arg97Gln)复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A(p.Arg97Gln)纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年,3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,包括本组3例共有15例MPYCD患者(11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异)。除外3例胎儿期死亡,总结12例患儿的临床特点,9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后(12例)、小头畸形(7例)、生长受限(6例)和肌张力减低(6例)。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高,但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料,其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变,2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号,3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点,包括6个错义变异,1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论MPYCD患者多在6月龄内起病,主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限,伴高乳酸和高丙酮酸血症,谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。
关键词
丙酮酸代谢障碍
先天性
儿童发育障碍
广泛性
谷氨酰胺
线粒体丙酮酸载体缺陷症
基因
mpc
1
Keywords
Pyruvate metabolism,inborn errors
Child development disorders,pervasive
Glutamine
Mitochondrial pyruvate carrier deficiency
Genes,
mpc
1
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
牦牛MPC1和MPC2基因克隆及其组织表达特征分析
姜辉
黄慈
钟金城
鲜莉莉
信金伟
王吉坤
《南方农业学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
线粒体丙酮酸载体缺陷症3例并文献复习
蒋华芳
方方
刘志梅
徐超龙
赵佩青
付晓玲
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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