一例先天性糖基化障碍If型患儿的遗传学分析

目的分析一例If型先天性糖基化障碍患儿(congenital disorders of glycosylation-If,CDG-If)的临床特征和测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿的临床信息,对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。结果患儿是一名5岁女童,严重精神发育迟滞,4岁学会走路,至今不会说话,偶可发出"ma ma"音节,患有皮肤问题。全外显子组测序发现患儿MPDU1基因存在两处杂合突变,分别为c.389G>A和c.470T>C,且该突变未见报道。根据患儿临床表型及基因检测结果,其被诊断为先天性糖基化障碍-If型。结论本研究告了一例If型CDG患儿,丰富了该疾病在中国人群中的遗传学信息。目前的研究表明c.218G>A基因突变频率最高,且该突变型患者与其他突变型患者相比,其表型更严重。