MPN相关突变基因及JAK2抑制剂治疗

骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组由髓系细胞过度产生而引起的疾病,大多数MPN都有一个可识别的驱动突变,如JAK2V617F突变、MPL突变、CALR突变,此外还包括一些其他非驱动突变,如ASXL1、DNMT3A和TET2等。由JAK2V617F、MPL和CALR突变激活的JAK2信号通路已成为MPN患者靶向治疗开发的一个重点,JAK2抑制剂已成为治疗MPN不可或缺的一部分,本综述将讨论MPN相关突变基因的发病机制、JAK2抑制剂的相关治疗。