粘多糖储积症并发骨发育异常与组织蛋白酶K的相关性研究

目的研究组织蛋白酶K(Cathepsin K,CatK)在粘多糖储积症1型疾病(Mucopo-lysaccharidosis typeI,MPSI)并发多发性致密性骨发育不全病理机制中的作用。方法用基因敲除(Idua-/-)小鼠建立小鼠粘多糖储积症模型,采用组织化学、免疫荧光化学染色法检测并分析脊椎骨组织中胶原(Collagen)、硫酸乙酰肝素(Heparan Sulfate,HS)和组织蛋白酶K的表达和含量。结果MPS1小鼠脊椎关节明显增大,Collagen含量与HS-CatK复合物表达增加,与对照组相比具有显著性差异。结论骨组织中HS-CatK复合物表达增加、CatK胶原降解活性受到抑制是引起MPSI多发性骨发育不全的重要原因。