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常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析
被引量:
2
1
作者
周涵
徐帅
+4 位作者
陈智斌
鲁雅洁
魏钦俊
曹新
邢光前
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第9期1113-1115,1138,共4页
目的:了解MPZ基因是否与1个常染色体显性遗传性听神经病中国家系的发病相关。方法:选择1个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。首先,对所有家系成员DNA进行MPZ基因第3外显子的...
目的:了解MPZ基因是否与1个常染色体显性遗传性听神经病中国家系的发病相关。方法:选择1个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。首先,对所有家系成员DNA进行MPZ基因第3外显子的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序;然后,采用相同方法对1名家系听神经病患者进行MPZ基因全部6个外显子的PCR扩增和测序分析。测序结果与标准序列对照进行突变检测。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在MPZ基因第3外显子上未检测到Thr124Met和Tyr145Ser 2个已知的突变,整个MPZ基因编码区也未见新的致聋突变。结论:该家系成员MPZ基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生。
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关键词
听神经病
mpz
基因
基因突变
常染色体显性遗传
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职称材料
13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究
被引量:
1
2
作者
徐佳露
章毅
+5 位作者
赵聪颖
江佩芳
袁哲锋
余永林
夏哲智
高峰
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期670-675,共6页
目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±...
目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁.9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.
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关键词
腓骨肌萎缩症
外周髓鞘蛋白22基因
髓鞘蛋白零基因
线粒体融合蛋白2基因
人轻肽神经丝蛋白基因
高通量测序
儿童
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职称材料
题名
常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析
被引量:
2
1
作者
周涵
徐帅
陈智斌
鲁雅洁
魏钦俊
曹新
邢光前
机构
南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科
南京医科大学生物技术系
出处
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第9期1113-1115,1138,共4页
基金
江苏省卫生厅医学科技发展基金资助(K200502)
江苏省“兴卫工程”医学重点人才基金资助
文摘
目的:了解MPZ基因是否与1个常染色体显性遗传性听神经病中国家系的发病相关。方法:选择1个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。首先,对所有家系成员DNA进行MPZ基因第3外显子的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序;然后,采用相同方法对1名家系听神经病患者进行MPZ基因全部6个外显子的PCR扩增和测序分析。测序结果与标准序列对照进行突变检测。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在MPZ基因第3外显子上未检测到Thr124Met和Tyr145Ser 2个已知的突变,整个MPZ基因编码区也未见新的致聋突变。结论:该家系成员MPZ基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生。
关键词
听神经病
mpz
基因
基因突变
常染色体显性遗传
Keywords
auditory neuropathy
mpz gene
gene
mutation
autosomal dominant inheritance
分类号
R764.4 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究
被引量:
1
2
作者
徐佳露
章毅
赵聪颖
江佩芳
袁哲锋
余永林
夏哲智
高峰
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期670-675,共6页
基金
国家青年科学基金(81501084)
文摘
目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁.9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.
关键词
腓骨肌萎缩症
外周髓鞘蛋白22基因
髓鞘蛋白零基因
线粒体融合蛋白2基因
人轻肽神经丝蛋白基因
高通量测序
儿童
Keywords
Charcot-Marie-Tooth disease
PMP22
gene
mpz gene
MFN2
gene
NEFL
gene
High-throughput sequencing
Child
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析
周涵
徐帅
陈智斌
鲁雅洁
魏钦俊
曹新
邢光前
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
下载PDF
职称材料
2
13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究
徐佳露
章毅
赵聪颖
江佩芳
袁哲锋
余永林
夏哲智
高峰
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
下载PDF
职称材料
已选择
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统计分析
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