X连锁智力障碍-低张力面容综合征研究进展

X连锁智力障碍-低张力面容综合征(MRXHF1;OMIM 309580)是与ATRX基因相关的X染色体连锁隐性遗传病,涉及多器官和系统异常。其主要临床表现包括智力障碍、面容异常、生长发育指标延迟,此外还表现为肌张力减低、骨骼畸形、先天性心脏疾病、视力异常、泌尿生殖系统异常、胃肠道功能障碍等。至今尚无明确的诊断标准,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗措施主要为对症治疗和个体化治疗,早期的干预有助于患儿预后,改善生活质量。现对该病进行综合性介绍,帮助临床医生对该病的了解。