MSH5基因C85T多态性与卵巢早衰的相关性分析

目的:探讨错配修复蛋白基因MSH5基因C85T多态性与卵巢早衰(premature ovary failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,对65例卵巢早衰患者(POF患者组)和66例健康对照者(对照组)MSH5基因C85T多态性进行分析,并随机抽取50%样本测序进行验证。结果:(1)正常对照组MSH5基因C85T多态性CC、CT、TT基因型频率分别为77.3%、19.7%、3.0%,POF患者组分别为80.0%、18.5%、1.5%;两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组等位基因C、T频率分别为87.1%、12.9%,POF患者组分别为89.2%、10.8%,两组比较,差异也无统计学意义(P>0.05)。(2)DNA测序结果与PCR-RELF结果完全一致。结论:MSH5基因C85T多态性与POF发病无关。