MT-ATP6基因9176T>C变异致晚发型Leigh综合征一家系报道并文献复习

目的探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点。方法详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果先证者,男,9岁,以“双侧眼睑下垂、步态不稳半年,精神行为异常4个月”为主诉,于2020年4月10日就诊于河南省焦作市人民医院。患儿出生正常,自幼体质和智力均较同龄人差。半年前出现双侧眼睑下垂,视物有重影,并逐渐出现步态不稳,跑步困难,头部MRI检查提示双侧基底节区和脑干异常信号。4个月前无诱因出现间断性恶心呕吐,精神行为异常。2个月前感冒发热后突发昏迷抽搐,在当地医院抢救治疗,生命体征平稳后转入河南省焦作市人民医院。查体:身材矮小,体型消瘦,呈睁眼昏迷状。双侧眼睑下垂遮盖瞳孔大于1/2,双眼球居中固定,吞咽障碍,鼻饲管饮食。四肢肌张力高,腱反射活跃,肢体呈屈曲状,双侧病理征阳性。家族史:患儿父母非近亲结婚,父亲身体健康,母亲身材矮小,有精神行为异常病史。先证者的哥哥,14岁,发育均较同龄人差。7岁出现眼睑下垂,步态不稳,无昏迷抽搐病史。先证者和其哥哥行骨骼肌病理活检未见破碎红边纤维,线粒体基因组检测均发现有MT-ATP6基因9176T>C变异。结论晚发型Leigh综合征临床表型具有较大的异质性,可伴有精神行为异常和认知障碍。头部MRI以双侧基底节和中脑导水管周围异常信号为其影像特点,基因检测是诊断Leigh综合征的重要依据。

误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习

目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起病;例2,女,于9岁11个月起病。2例患儿均以眼睑下垂为首发症状就诊,初步诊断为重症肌无力(眼肌型),但头颅核磁共振成像检查结果均提示基底节及脑干存在异常信号影,基因检测提示线粒体环基因MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)。经“鸡尾酒疗法”治疗后2例患儿症状缓解并出院。结论早诊断及治疗有助于改善MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征患者预后。