多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响

目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。

MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。

H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析

目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。

新疆昌吉地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性分布及其与不良妊娠结局关系

目的:分析新疆昌吉地区育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性分布及其与不良妊娠结局可能关系。方法:采集2023年5月-2024年2月本院就诊的育龄女性642例;另选有妊娠史285例,其中不良妊娠史146例为不良妊娠史组,正常生育无不良妊娠史139例为正常组。采集上述女性静脉血,采用荧光定量聚合酶链反应方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,分析其多态性特点。结果:642例育龄女性中MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为26.0%、51.3%、22.7%,与中国南方和北方城市比较有差异(P<0.05),本次研究不同年龄段基因类型以及等位基因出现频数、频率比较未见差异(P>0.05)。不良妊娠史组及正常组正常无风险基因型(CC型)构成比分别为22.6%和27.3%,中度风险(CT型)的构成比分别为50.7%和51.8%,高度风险(TT型)的构成比分别为26.7%和20.9%,两组不同类型基因型比较有差异(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点基因型分布存在地区差异,纯合突变(TT型)与不良妊娠结局可能有关。

韶关地区母体MTHFR C677T基因位点多态性与出生缺陷的分析研究

目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日~2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照组(n=3607)和观察组(n=1458),其中对照组无不良孕产史,观察组有不良孕产史。观察组孕妇按生育的出生缺陷儿类型增设平行观察组,包括神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组与唇腭裂组。分析MTHFR C677T基因位点的基因型和等位基因分布情况。结果观察组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率与对照组比较存在显著差异(P<0.05);神经管缺陷组、先天性心脏病组在MTHFR C677T基因位点的CC、TT基因型分布率与对照组比较也存在显著差异(P<0.05);唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的TT基因型分布率与对照组存在显著差异(P<0.05)。观察组、神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较均存在显著差异(P<0.05)。唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率较高。

湖南地区冠心病患者中医证型与MTHFR C677T基因多态性、血浆Hcy表达水平关系的探讨

目的通过对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者各中医证型MTHFR C677T基因型分布及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的研究,分析湖南地区CHD患者中医证型与MTHFR C677T的基因多态性及血浆Hcy水平的关系。方法选取2016年6月至2020年5月在湖南中医药大学第一附属医院心血管病科住院且已确诊的CHD患者223例作为CHD组,并选择同期147例体检健康者作为对照组,进行一般资料及血浆Hcy水平、MTHFR C677T检测及分析。结果(1)湖南地区CHD中医辨证分型主要分为痰瘀痹阻证、痰浊中阻证、气滞血瘀证及气阴两虚证4种,其中以气阴两虚证所占比例最大;(2)CHD患者血浆Hcy表达水平明显要高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),CHD各证型组血浆Hcy的表达水平依次升高的顺序为痰浊中阻证组、气阴两虚证组、痰瘀痹阻证组、气滞血瘀证组。(3)MTHFR C677T基因型分布频率,CC型以痰瘀痹阻证组(61.22%)、气阴两虚证组(42.39%)为主,CT型以痰浊中阻证组为主(48.84%);等位基因频率,T等位基因频率在气阴两虚证组,气滞血瘀证组大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),各基因型的分布在男性CHD患者中未见明显差异,在女性CHD患者中TT型及CT型基因型分布以痰浊中阻证、气滞血瘀证为主(P<0.05)。结论高血浆Hcy水平及MTHFR基因C677T位点突变对CHD的中医辨证分型有一定的参考意义。同时,探讨CHD各中医证型组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy水平相关性时需考虑性别因素。

CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷给药后ADP抑制率的关系

目的 分析CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷个体化给药后二磷酸腺酐(ADP)抑制率的关系。方法 选取2017年12月—2021年1月中山大学附属第五医院神经内科和脑血管病科确诊的脑梗死或短暂性脑缺血并服用氯吡格雷抗血小板治疗的住院患者138例,所有患者均给予氯吡格雷75 mg治疗7 d后,检测患者ADP抑制率,同时利用荧光原位杂交法,检测患者CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性,分析基因多态性与ADP抑制率的关系。结果 男性患者与女性患者对氯吡格雷的反应性存在显著差异(χ^(2)=6.807,P=0.033),男性患者ADP抑制率高于女性患者(t=2.686,P=0.008)。CYP2C19超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型的ADP抑制率差异无统计学意义(F=1.129,P=0.340)。CYP2C19*1/*17型、*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型和*2/*3型的ADP抑制率有逐步下降的趋势,但差异无统计学意义(F=1.756,P=0.126),组间两两比较显示,*1/*1型的ADP抑制率高于*2/*2型(t=2.257,P=0.036)。ABCB1 C3435T的CC型、CT型和TT型的ADP抑制率比较差异无统计学意义(F=0.555,P=0.576)。CYP2C19快代谢型、中间代谢型和慢代谢型中ABCB1 C3435T不同基因型(CC型、CT型和TT型)的ADP抑制率比较差异均无统计学意义(F/P=0.192/0.826、0.525/0.594、0.666/0.540)。男性患者与女性患者在CYP2C19各代谢型中的分布无显著差异(U=2 146.50,P=0.608)。结论 在氯吡格雷个体化治疗中,CYP2C19基因多态性与ADP抑制率存在一定的相关性,ABCB1 C3435T基因多态性与ADP抑制率无相关性。

MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展

抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,总结了目前MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展。希望以此为深入理解抑郁症病理机制提供新的视角,也为未来抑郁症研究提供新的思路。

MTHFR C677T基因位点多态性、血清Hcy与ASO患者术后支架内再狭窄的关系

目的探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者术后支架内再狭窄的相关性。方法回顾性分析2020年1月~2020年6月我院40例ASO行腔内治疗并植入血管支架患者的临床资料,依据术后2年内支架内有无再狭窄病变分成再狭窄组(n=12)、无狭窄组(n=28),测定两组的血清Hcy水平以及MTHFR C677T基因位点多态性,比较两组MTHFR C677T基因位点分型检出率、血清Hcy水平。同时比较再狭窄组中MTHFR C677T基因位点不同基因型血清Hcy水平差异,应用Spearman相关系数分析MTHFR C677T基因位点基因分型与血Hcy水平的相关性;应用二元Logistic回归分析血清Hcy、MTHFR C677T基因位点多态性与支架内再狭窄的关系。结果再狭窄组MTHFR C677T基因位点CT、TT基因型检出率明显高于无狭窄组,CC基因型检出率低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组T等位基因检出率明显高于无狭窄组,C等位基因检出率明显低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组血清Hcy值显著高于无狭窄组(P<0.05),而且再狭窄组中MTHFR C677T基因位点TT基因型血清Hcy值较CT基因型、CC基因型显著升高(P<0.05)。经Spearman相关系数分析显示,再狭窄组的MTHFR C677T基因位点的基因分型与血Hcy水平有明显相关性(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因位点TT、CT基因型、血清Hcy≥15μmol/L是ASO术后支架内再狭窄的主要危险因素。结论MTHFR C677T基因位点多态性与ASO治疗后支架内再狭窄有关,其中TT、CT基因突变为易感因素,其机制可能是通过高Hcy血症途径作用的。

MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究

目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。

MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关研究进展

H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至关重要。既往对H型高血压病因的研究更多关注于吸烟、高龄、饮食等环境因素。近年来,随着科研技术水平的提高,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因尤其是C677T位点成为人们研究的热点。MTHFR作为Hcy代谢的关键酶,其基因突变与H型高血压的发病及靶器官的损害有着密不可分的关系。但由于基因的分布具有地区与种族的差异性,故其同一疾病在不同地区与种族的相关性研究结果可能不一致。现将MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关性研究进展进行综述。

帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。

MTHFR基因多态性与先兆流产血栓前状态及妊娠结局的关系研究

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与先兆流产血栓前状态及妊娠结局的关系。方法 回顾性分析2021年1月至2023年10月院556例有先兆流产病史的患者(病例组)和200名指标正常孕妇(对照组)的临床资料。检测两组受检者MTHFR 677C/T基因多态性、凝血功能相关指标(D-二聚体、凝血酶时间、纤维蛋白原),比较不同基因型及妊娠结局的差异。结果 病例组T/T基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。先兆流产患者顺利分娩组与不良妊娠组凝血功能指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不良妊娠组TT基因型频率高于顺利分娩组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR 677C/T基因多态性与先兆流产存在相关性,T/T基因型可能是先兆流产的危险因素之一,与不良妊娠结局相关。建议对先兆流产孕妇进行MTHFR基因检测和凝血功能监测,以便早期识别高风险人群,给予针对性干预,改善妊娠结局。

ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效影响的Meta分析

目的系统评价ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网和维普网,收集患者使用他汀类药物的队列研究,检索时限为建库至2023年11月1日。筛选文献、提取数据、评价质量后,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入11项文献,共计1575例患者。Meta分析结果显示,显性遗传模型下,CT+TT型患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低程度[MD=-1.87,95%CI(-3.62,-0.13),P=0.04]、总胆固醇(TC)降低程度[MD=-1.42,95%CI(-2.80,-0.04),P=0.04]均显著高于CC型;CT+TT型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高程度[MD=-0.65,95%CI(-2.48,1.18),P=0.49]、甘油三酯(TG)降低程度[MD=-0.05,95%CI(-2.94,2.84),P=0.97]与CC型比较,差异均无统计学意义。隐性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.26,95%CI(0.97,3.56),P=0.0006]、HDL-C升高程度[MD=2.38,95%CI(0.42,4.35),P=0.02]均显著高于CC+CT型;CC+CT型患者的LDL-C降低程度[MD=1.53,95%CI(-0.10,3.15),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.06,95%CI(-2.98,3.10),P=0.97]与TT型比较,差异均无统计学意义。加性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.98,95%CI(1.27,4.69),P=0.0006]、LDL-C降低程度[MD=2.84,95%CI(0.67,5.01),P=0.01]均显著高于CC型;TT型患者的HDL-C升高程度[MD=2.40,95%CI(-0.17,4.97),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.97,95%CI(-2.93,4.87),P=0.63]与CC型比较,差异均无统计学意义。结论血脂异常患者接受他汀类药物治疗时,LDL-C、TC降低效果可能与ABCB1基因C3435T杂合和纯合突变有关,即与CC型患者比较,CT或TT型患者的LDL-C、TC降低效果可能更明显;HDL-C升高效果可能与纯合突变有关,即与CC+CT型患者比较,TT型患者的HDL-C升高效果可能更明显;而TG变化可能与ABCB1基因C3435T多态性无关。

老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因C677T存在CC、CT和TT3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性（χ^2=6.254,P=0.044）,TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性（χ^2=6.345,P=0.012）,TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性（χ^2=2.099,P=0.147）。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性（χ^2=7.054,P=0.008,OR=2.098,95%CI：1.210~3.636）。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。

湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。