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多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响 被引量:1
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作者 张明超 汪娟 +1 位作者 鲁大胜 杨凌飞 《河北医学》 2024年第1期65-70,共6页
目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51... 目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。 展开更多
关键词 高血压 冠心病 多因子降维法 mthfr c677t基因多态性 同型半胱氨酸
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H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析
2
作者 赫铭 卢雪颖 +2 位作者 闫小景 吴黎玮 徐亚茹 《当代医药论丛》 2024年第14期5-8,共4页
目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)... 目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。 展开更多
关键词 H型高血压 mthfr c677t 基因多态性 肾功能
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MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析
3
作者 谭文茜 王莉 孙博谦 《临床医学进展》 2024年第3期2005-2012,共8页
目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,... 目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。 展开更多
关键词 mthfr (c677t)基因多态性 脑梗死 同型半胱氨酸
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Frequency of the C677T Polymorphism of MTHFR, G20210A of Prothrombin and R506Q of Factor V Leiden in Type 2 Diabetics in Abidjan
4
作者 N’Guessan-Blao Rebecca Yapo Vincent +3 位作者 Yayo-Ayé Mireille Adjambri Eusèbe Koné-Koné Fatoumata Sawadogo Duni 《Open Journal of Genetics》 CAS 2024年第1期13-25,共13页
In Africa, the prevalence of diabetes is escalating and remains a concern due to the numerous complications it causes. Vascular damage associated with diabetes leads to a prothrombotic state observed in diabetic indiv... In Africa, the prevalence of diabetes is escalating and remains a concern due to the numerous complications it causes. Vascular damage associated with diabetes leads to a prothrombotic state observed in diabetic individuals. Diabetes is a complex and multifactorial disease involving genetic components. With the aim of preventing complications and contributing to an efficient management of diabetes, we investigated genes likely to lead to a risk of thrombosis, in particular the C677T of MTHFR, G20210A of prothrombin, and R506Q of factor V Leiden in type 2 diabetics in Abidjan receiving ambulatory care. A descriptive cross-sectional study was carried out on consenting type 2 diabetic patients. Mutation detection was carried out using the PCR-RFLP method employing restriction enzymes. Hemostasis tests (fibrinogen, D-dimers, fibrin monomers, and von Willebrand factor) were performed using citrate tubes on the Stage? Star Max automated system. Plasminogen activator inhibitor was assayed by ELISA method, and biochemical parameters were determined using the COBAS C311. The study population consisted of 45 diabetic patients, 51.1% of whom presented vascular complications, mainly neuropathy. Disturbances in hemostasis parameters were observed, with 15.5% of patients showing an increase in fibrin monomers. Mutation analysis revealed an absence of factor V mutation (factor V Leiden) and of G20210A mutation of the prothrombin gene. However, 15.6% of subjects had a heterozygous C677T mutation of MTHFR, with 57% of them being anemic. The exploration of biological and genetic factors associated with thrombotic risk is of significant interest in the optimal management of African type 2 diabetics. 展开更多
关键词 type 2 Diabetes c677t of mthfr G20210A Factor V Leiden thrombosis
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韶关地区母体MTHFR C677T基因位点多态性与出生缺陷的分析研究
5
作者 王晓玲 李毅 周慧 《医师在线》 2024年第3期14-16,共3页
目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日~2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照... 目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日~2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照组(n=3607)和观察组(n=1458),其中对照组无不良孕产史,观察组有不良孕产史。观察组孕妇按生育的出生缺陷儿类型增设平行观察组,包括神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组与唇腭裂组。分析MTHFR C677T基因位点的基因型和等位基因分布情况。结果观察组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率与对照组比较存在显著差异(P<0.05);神经管缺陷组、先天性心脏病组在MTHFR C677T基因位点的CC、TT基因型分布率与对照组比较也存在显著差异(P<0.05);唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的TT基因型分布率与对照组存在显著差异(P<0.05)。观察组、神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较均存在显著差异(P<0.05)。唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率较高。 展开更多
关键词 mthfr c677t多态性 出生缺陷 唇腭裂
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Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究 被引量:13
6
作者 杨芳 蔡伟娟 +3 位作者 胡娜 宋雪 王绍亮 程江 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期59-63,98,共6页
目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族... 目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。 展开更多
关键词 HcY mthfr c677t基因 基因表达 原发性高血压 基因多态性 新疆汉族
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MTHFR C677T基因多态性与先天性心脏病的关系 被引量:9
7
作者 闫丽盈 李勇 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期448-448,F003,共2页
关键词 mthfr c677t 基因多态性 先天性心脏病
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MTHFR基因C677T突变与脑梗死的相关性研究 被引量:4
8
作者 胡玲玲 毛莉 +1 位作者 顾俊泉 高玉芬 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期861-862,共2页
关键词 脑血管疾病 c677t突变 mthfr基因 脑梗死 相关性研究 人中 高同型半胱氨酸 酶活力 酶基因 汉人
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原发性高血压并发2型糖尿病患者与MTHFR C677T基因的相关性研究 被引量:4
9
作者 隋小芳 徐男 +3 位作者 费秀斌 黄佳滨 范巧菊 王凤玲 《中国实验诊断学》 2019年第3期392-394,共3页
目的明确原发性高血压并发2型糖尿病与MTHFR C677T基因的关系。方法选取佳木斯大学附属第一医院从2017年11月到2018年3月就诊的患者按照入组标准及患者的依从性严格筛选后,共纳入本实验研究317人,同时选取同期体检人群73人。运用聚合酶... 目的明确原发性高血压并发2型糖尿病与MTHFR C677T基因的关系。方法选取佳木斯大学附属第一医院从2017年11月到2018年3月就诊的患者按照入组标准及患者的依从性严格筛选后,共纳入本实验研究317人,同时选取同期体检人群73人。运用聚合酶链式反应-高分辨溶解曲线进行基因型检测并采用统计学软件处理数据。结果高血压组、2型糖尿病组、高血压并发2型糖尿病组T等位基因频率显著高于健康组,且差异有统计学意义(61.06%vs.41.78%,61.39%vs.41.78%,53.88%vs.41.78%,P_(rangge)=0.0003-0.03);高血压组、2型糖尿病组TT基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(38.94%vs.13.70%,34.65%vs.13.70%,P=0.0007)。结论MTHFR 677T基因可能与罹患高血压疾病、2型糖尿病有关,高血压并发2型糖尿病的风险可能与MTHFR 677T基因无关,未来需进一步探讨。 展开更多
关键词 原发性高血压 2型糖尿病 mthfr c677t基因
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MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性 被引量:3
10
作者 何平 孟会 张建平 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第35期5032-5034,共3页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。 展开更多
关键词 mthfr基因 同型半胱氨酸 胎儿生长受限 c677t多态性
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叶酸、核黄素及MTHFR C677T多态性对人淋巴细胞遗传稳定性的影响 被引量:1
11
作者 汪旭 夏晓玲 +2 位作者 吴瑕玉 阚祥绪 曹能 《营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期448-452,共5页
目的:探讨叶酸、核黄素及MTHFR C677T多态性对人淋巴细胞遗传稳定性的综合影响。方法:利用胞质分裂阻断微核技术分析了叶酸(20、200nmol/L即LF、HF)和核黄素(1、500nmol/L即LR、HR)不同浓度组合以及MTHFR C677T多态性对9d培养的人淋巴... 目的:探讨叶酸、核黄素及MTHFR C677T多态性对人淋巴细胞遗传稳定性的综合影响。方法:利用胞质分裂阻断微核技术分析了叶酸(20、200nmol/L即LF、HF)和核黄素(1、500nmol/L即LR、HR)不同浓度组合以及MTHFR C677T多态性对9d培养的人淋巴细胞基因组稳定性的影响。结果:对于任何MTHFRC677T基因型,LFHR组的遗传损伤程度居所有浓度组合之首,而HFLR组则最低(P<0.05),高叶酸条件下的微核化双核细胞(micronucleated binucleated cell,MNedBNC)、核芽(nuclear bud,BUD)和核质桥(neacleo plasmic bridge,NPB)频率分别是低叶酸浓度的34.9%、30.6%和35.5%;高核黄素条件下的遗传损伤频率约比低核黄素高7.0%~12.7%;MTHFR677CC基因型遗传稳定性显著高于突变纯合子677TT(P<0.01);叶酸对MNedBNC、BUD、NPB的变异贡献率分别达到71.1%、69.0%和68.2%(P<0.001);核黄素对BUD、MTHFR C677T多态性对MNedBNC和BUD的变异贡献虽达到显著水平,但均不及叶酸;叶酸、核黄素和MTHFR C677T基因型之间的交互作用对基因组稳定性没有显著影响。结论:叶酸、核黄素和MTHFR C677T多态性以不同程度影响基因组稳定性,其中叶酸是本实验条件下影响基因组稳定性的最主要因素。 展开更多
关键词 叶酸 核黄素 mthfr c677t多态性 基因组稳定性
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深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性 被引量:7
12
作者 毕佳佳 张思韵 +1 位作者 罗雯媛 关幸求 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2014年第42期6871-6877,共7页
背景:N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-fotate reductase,MTHFR)基因发生突变,易引起高同型半胱氨酸血症,而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。目的:分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T... 背景:N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-fotate reductase,MTHFR)基因发生突变,易引起高同型半胱氨酸血症,而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。目的:分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系,并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。方法:分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组,101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。收集入组人员的口腔唾液标本,用纳米磁珠法提取DNA,PCR扩增目的片段,并将扩增产物送与公司测序。结果与结论:实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P<0.01),说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组,且实验组TT基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC基因型受试者,差异均有显著性意义(P<0.05),说明TT型比CT型更能影响同型半胱氨酸水平。实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P<0.05),表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高;试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。 展开更多
关键词 组织构建 组织工程 基因组DNA 口腔拭子 无创 纳米磁珠 基因型 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr c677t) 叶酸 深圳青年
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新疆维、汉族单纯性先天性心脏病MTHFR基因C677T多态性研究 被引量:1
13
作者 许瑞 霍强 +2 位作者 张丽 马玲 周勇 《新疆医科大学学报》 CAS 2013年第6期748-751,755,共5页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(rs1801133)多态性及血浆同型半胱氨酸水平与新疆维、汉族单纯性先天性心脏病发病的关系。方法采用循环酶法测定228例(105例汉族和123例维吾尔族)单纯性先天性心脏病患者(CHD组)和230例正常体检者... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(rs1801133)多态性及血浆同型半胱氨酸水平与新疆维、汉族单纯性先天性心脏病发病的关系。方法采用循环酶法测定228例(105例汉族和123例维吾尔族)单纯性先天性心脏病患者(CHD组)和230例正常体检者(105例汉族和125例维吾尔族)(对照组)血浆同型半胱氨酸浓度,聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对rs1801133基因分型,Sanger核酸测序法验证分型结果;并进行统计学分析。结果新疆维、汉族健康人群血浆同型半胱氨酸水平及基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05);维、汉族CHD组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组与对照组基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05);新疆维、汉族动脉导管未闭、法洛氏四联症患者等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 rs1801133多态性可能是新疆地区维、汉族单纯性先天性心脏病的遗传易感因素并且存在民族异质性,其可能通过影响血清同型半胱氨酸水平参与单纯性先天性心脏病的发病及临床表现。 展开更多
关键词 单纯性先天性心脏病 mthfr c677t 汉族 维吾尔族
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MTHFR C677T和CBS T833C G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的关系 被引量:7
14
作者 南光贤 王利平 《中国实验诊断学》 2007年第11期1538-1540,共3页
关键词 青年缺血性脑卒中 mthfr c677t cBS t833c G919A 基因突变 点突变
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湖南地区冠心病患者中医证型与MTHFR C677T基因多态性、血浆Hcy表达水平关系的探讨 被引量:1
15
作者 张贞 陆小琪 +4 位作者 卢晴晴 周辉 石盛洁 胡燕 谢小兵 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第2期134-139,共6页
目的通过对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者各中医证型MTHFR C677T基因型分布及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的研究,分析湖南地区CHD患者中医证型与MTHFR C677T的基因多态性及血浆Hcy水平的关系。方法选取2016年6月至2020年5月在湖南... 目的通过对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者各中医证型MTHFR C677T基因型分布及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的研究,分析湖南地区CHD患者中医证型与MTHFR C677T的基因多态性及血浆Hcy水平的关系。方法选取2016年6月至2020年5月在湖南中医药大学第一附属医院心血管病科住院且已确诊的CHD患者223例作为CHD组,并选择同期147例体检健康者作为对照组,进行一般资料及血浆Hcy水平、MTHFR C677T检测及分析。结果(1)湖南地区CHD中医辨证分型主要分为痰瘀痹阻证、痰浊中阻证、气滞血瘀证及气阴两虚证4种,其中以气阴两虚证所占比例最大;(2)CHD患者血浆Hcy表达水平明显要高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),CHD各证型组血浆Hcy的表达水平依次升高的顺序为痰浊中阻证组、气阴两虚证组、痰瘀痹阻证组、气滞血瘀证组。(3)MTHFR C677T基因型分布频率,CC型以痰瘀痹阻证组(61.22%)、气阴两虚证组(42.39%)为主,CT型以痰浊中阻证组为主(48.84%);等位基因频率,T等位基因频率在气阴两虚证组,气滞血瘀证组大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),各基因型的分布在男性CHD患者中未见明显差异,在女性CHD患者中TT型及CT型基因型分布以痰浊中阻证、气滞血瘀证为主(P<0.05)。结论高血浆Hcy水平及MTHFR基因C677T位点突变对CHD的中医辨证分型有一定的参考意义。同时,探讨CHD各中医证型组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy水平相关性时需考虑性别因素。 展开更多
关键词 冠心病 中医证型 mthfr c677t 同型半胱氨酸
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MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系 被引量:1
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作者 张立亚 鲍娟 +5 位作者 王家平 曹毅 景睿 张磊 张文卿 李天祎 《昆明医科大学学报》 CAS 2022年第2期96-101,共6页
目的研究MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系。方法收集2018年10月至2021年3月昆明医科大学第二附属医院脑血管病科通过DSA诊断颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的患者65例,无明显颈动脉狭窄的对照组45例。所有患者完... 目的研究MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系。方法收集2018年10月至2021年3月昆明医科大学第二附属医院脑血管病科通过DSA诊断颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的患者65例,无明显颈动脉狭窄的对照组45例。所有患者完成一般情况评估。颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的65例患者DSA ASITN评分评估侧支循环分级。所有患者完成MTHFR C677T基因多态性检测。结果颈动脉中重度狭窄及慢性闭塞的患者既往卒中发生率显著高于对照组。颈动脉中重度狭窄及慢性闭塞组的年龄、吸烟史、高血压、糖尿病史、总胆固醇、低密度胆固醇脂蛋白、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因CT/TT型占比差异有统计学意义(P<0.05)。在中重度颈动脉狭窄或慢性颈动脉闭塞患者中,侧支循环开放良好者(3~4级)CC型所占比例高于TT/CT型,而侧支循环开放不良(1-2级)者TT/TC型较多,组间比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论MTHFR基因CT/TT型是颈动脉狭窄的危险因素。较CC型,CT/TT型颈动脉狭窄患者侧支循环开放更差。 展开更多
关键词 颈动脉狭窄 mthfr c677t基因多态性 侧支循环
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MTHFR C677T基因多态性与老年冠心病心衰的相关性研究 被引量:6
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作者 王欣丽 陈亮 《中国医药导报》 CAS 2016年第35期12-15,19,共5页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与老年冠心病心衰的关系。方法选择2014年10月~2015年11月在潍坊市人民医院(以下简称“我院”)保健科、心内科住院诊断为冠心病心衰的患者66例作为心衰组,45例住院诊断为冠心... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与老年冠心病心衰的关系。方法选择2014年10月~2015年11月在潍坊市人民医院(以下简称“我院”)保健科、心内科住院诊断为冠心病心衰的患者66例作为心衰组,45例住院诊断为冠心病稳定型心绞痛患者作为冠心病组,同时选择我院同期健康体检者40名作为健康组。所有人选对象利用直接基因测序方法检测MTHFRC677T基因多态性,并采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果心衰组TT基因型频率和T等位基因频率明显高于冠心病组和健康组,冠心病组高于健康组(P〈0.05);与CC型比较,CT型及TT型者患心衰的风险增加(P〈0.05)。结论MTHFRC677TC→T突变后,TT基因型及T等位基因可能是冠心病心衰发病的危险因素。 展开更多
关键词 mthfr c677t基因多态性 老年 冠心病 心力衰竭
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MTHFR C677T基因多态性在佳木斯地区健康人及复发性流产患者中的分布频率 被引量:4
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作者 方芳 方舟 +1 位作者 沈庆明 荆洪英 《黑龙江医药科学》 2017年第6期54-55,共2页
目的:探究MTHFR C677T基因在佳木斯地区健康人和复发性流产患者的基因型及等位基因的分布频率。方法:采用荧光染色原位杂交方法检测健康人与复发性流产患者的MTHFR C677T基因型。结果:健康人CC型、CT型、TT型分别为11.9%、46.6%、41.5%,... 目的:探究MTHFR C677T基因在佳木斯地区健康人和复发性流产患者的基因型及等位基因的分布频率。方法:采用荧光染色原位杂交方法检测健康人与复发性流产患者的MTHFR C677T基因型。结果:健康人CC型、CT型、TT型分别为11.9%、46.6%、41.5%,C等位基因和T等位基因分别为35.2%和64.8%,流产患者CC型、CT型、TT型分别为24.3%、36.8%、38.9%,C等位基因和T等位基因分别为42.7%和57.3%。结论:佳木斯地区健康人和复发性流产患者的MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率有显著性差异。 展开更多
关键词 mthfr c677t 荧光染色原位杂交 复发性流产 等位基因
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MTHFR/C677T基因多态性及抗心磷脂抗体水平与深静脉血栓形成的关系 被引量:1
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作者 贺颖 朱晓燕 +1 位作者 郑红 游文凤 《河南职工医学院学报》 2003年第2期3-5,共3页
目的 了解深静脉血栓形成 (DVT)患者MTHFR基因型之间抗心磷脂抗体水平的变化 ,探讨遗传因素与获得性因素对静脉血栓形成的作用。方法 用酶联免疫吸附法 (ELISA) ,检测 4 0例深静脉血栓患者与 4 0例健康对照者的抗心磷脂抗体IgA ,IgM ,... 目的 了解深静脉血栓形成 (DVT)患者MTHFR基因型之间抗心磷脂抗体水平的变化 ,探讨遗传因素与获得性因素对静脉血栓形成的作用。方法 用酶联免疫吸附法 (ELISA) ,检测 4 0例深静脉血栓患者与 4 0例健康对照者的抗心磷脂抗体IgA ,IgM ,IgG的水平 ,并且用PCR RFLP法检测MTHFR基因型。结果 DVT组MTHFR(C/T)型与对照组相比 ,IgA(0 .82± 0 .38)、IgM(0 .5 4± 0 .2 6 )、IgG(0 .73± 0 .4 2 )均高于对照组IgA(0 .5 2± 0 .31)、IgM (0 .34± 0 .17)、IgG(0 .37± 0 .2 7) ,P <0 .0 5。 展开更多
关键词 mthfr c677t 基因多态性 抗心磷脂抗体 亚甲基四氢叶酸还原酶 静脉血栓形成 遗传因素 获得性因素
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MTHFR基因C677T点突变的PCR-TGGE检测技术的建立
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作者 莫雪华 李月琴 +3 位作者 谢卫兵 王彤歌 吴军民 周天鸿 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 2002年第1期99-103,共5页
目的 :建立检测MTHFRC6 77T点突变的PCR -TGGE技术 .方法 :以中国人群外周血基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应扩增该基因外显子 4 ,用温度梯度凝胶电泳 (TGGE)分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序 .结果 :垂直型TGGE与平行型T... 目的 :建立检测MTHFRC6 77T点突变的PCR -TGGE技术 .方法 :以中国人群外周血基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应扩增该基因外显子 4 ,用温度梯度凝胶电泳 (TGGE)分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序 .结果 :垂直型TGGE与平行型TGGE均发现该外显子存在杂合性突变 ,经DNA测序证实为C6 77T点突变 .结论 :该技术具有快速、分辨能力高和重复性好的特点 ,是一种有效的检测核酸序列变异和点突变的技术 . 展开更多
关键词 mthfr基因 c677t点突变 PcR-tGGE检测技术 温度梯度凝胶电泳 基因突变 分子生物学 中国人
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