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黑龙江省寒地高血压患者MTHFR A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 被引量:3
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作者 张峰 杨军 +1 位作者 董天崴 王爽 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期266-269,共4页
目的 分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)-A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院门诊和病房就诊的高血压患... 目的 分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)-A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院门诊和病房就诊的高血压患者482例、随机选取黑龙江省东部地区在佳木斯大学附属第一医院体检的健康者100例为健康对照组。收集所有入组人群年龄、性别、居住地、居住时间、Hcy、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等一般资料。对入组的高血压及健康人群进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。应用原位杂交荧光染色技术(FISH)检测所有入组者MTHFR-A1298C基因型,根据基因检测结果分为野生纯合子基因型(A/A)、突变纯合子基因型(C/C)、突变杂合子基因型(A/C)。根据基因型分组对比分析黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性的分布特征,与已报道的中国其他地区、不同民族进行比较,总结黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因特征性。根据入组高血压患者血清Hcy水平,将满足高血压伴Hcy≥10μmol/L为高Hcy组,高血压伴Hcy<10μmol/L为正常Hcy组。比较高Hcy组与正常Hcy组MTHFR-A1298C基因型分布频率和等位基因频率,分析MTHFR-A1298C基因型对血清Hcy水平的影响。结果 原发性高血压患者中AA型291例(60.37%),AC型156例(32.37%),CC型35例(7.26%),A、C等位基因频率分别为76.56%,23.44%。健康对照组AA型65例(65.00%),AC型27例(27.00%),CC型8例(8.00%),A、C等位基因频率分别为78.50%,21.50%。两组基因型分布频率和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。根据MTHFR-A1298C基因多态性进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。黑龙江地区与新疆高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与广西高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率对比有统计学差异(P=0.027),等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.809)。黑龙江地区与云南地区高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.191)。黑龙江省汉族与银川回族高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与新疆哈萨克族对比有统计学差异(P=0.027),基因型分布频率差异无统计学意义(P=0.091)。黑龙江省汉族与青海藏族高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.860)。根据血清Hcy水平分为高Hcy组(Hcy≥10μmol/L)381例,其中AA型239例(62.73%),AC型123例(32.28%),CC型19例(4.99%),A、C等位基因频率分别为78.87%,21.13%。Hcy正常组(Hcy<10μmol/L)101例,其中AA型52例(51.49%),AC型33例(32.67%),CC型16例(15.84%),A、C等位基因频率分别为67.82%,32.18%。两组3种基因型分布有统计学差异(P=0.001)。对比AA型与AC基因型频率分布无统计学差异(P=0.399);AC型与CC型、AA型与CC型基因型分布有统计学差异(P=0.003);A与C等位基因基因频率在组间分布也有统计学差异(P=0.001)。结论 MTHFR-A1298C基因多态性分布频率存在地域和民族差异;黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性与血清Hcy代谢具有相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr)a1298c 同型半胱氨酸 高血压
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黑龙江省寒地原发性高血压患者MTHFR A1298C基因多态特征性分析
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作者 张峰 杨军 +1 位作者 董天崴 王爽 《黑龙江医药科学》 2022年第1期72-74,共3页
目的:分析黑龙江省寒冷地区原发性高血压患者MTHFR A1298C基因频率及等位基因频率,讨论该地区基因特征性,为个体化精准治疗高血压病提供依据。方法:应用原位杂交荧光染色技术检测所有入组人群MTHFR A1298C基因型,根据基因型结果分析基... 目的:分析黑龙江省寒冷地区原发性高血压患者MTHFR A1298C基因频率及等位基因频率,讨论该地区基因特征性,为个体化精准治疗高血压病提供依据。方法:应用原位杂交荧光染色技术检测所有入组人群MTHFR A1298C基因型,根据基因型结果分析基因型频率及等位基因分布频率,与我国其他地区、不同民族进行比较,探讨黑龙江省寒地高血压患者MTHFR A1298C基因特征性。结果:共有548例原发性高血压患者入组,其中AA型316例(57.66%),AC型192例(35.04%),CC型40例(7.3%),A、C等位基因频率分别为75.18%,24.82%。与我国其他学者已报导的江苏、湖北、四川地区对比MTHFR A1298C基因型频率及等位基因分布频率均具有统计学差异(P<0.05)。与广西地区MTHFR A1298C基因型频率存在统计学差异(P=0.006)。黑龙江省汉族人群与海南黎族、新疆哈萨克族对比MTHFR A1298C基因型频率及等位基因分布频率均具有统计学差异(P<0.05)。结论:①MTHFR A1298C基因分布频率存在南北地域性差异;②MTHFR A1298C基因分布频率存在不同民族间差异。 展开更多
关键词 高血压 mthfr a1298c 基因多态性
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妊娠高血压综合征与MTHFR A1298C基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系 被引量:4
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作者 廖志琼 田耕 +1 位作者 高眉扬 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2005年第2期94-96,共3页
目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10鄄亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRA1298C)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应鄄限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR鄄RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女(MTHFRA1298... 目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10鄄亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRA1298C)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应鄄限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR鄄RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女(MTHFRA1298C基因多态性,采用荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆总Hcy水平。结果MTHFRA1298C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性,与患者不同临床特征无明显关联。妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(P<0.05)。结论MTHFRA1298C基因突变与妊高征发生无关;高同型半胱氨酸血症是妊高征发病的一个新的危险因素。 展开更多
关键词 妊娠高血压综合征 mthfr a1298c基因 血浆同型半胱氨酸
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MTHFR A1298C基因多态性与高尿酸血症的相关性探讨
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作者 邱承真 彭景 《现代医院》 2011年第11期18-20,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C单核苷酸多态性与高尿酸血症(HUA)的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对116例高尿酸血症患者和110例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较。结果在高尿酸血症病人中MTH... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C单核苷酸多态性与高尿酸血症(HUA)的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对116例高尿酸血症患者和110例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较。结果在高尿酸血症病人中MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为73.3%、23.3%和3.4%,而在正常对照组中分别为70.0%、26.4%和3.6%,两者无显著差异。结论 MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与高尿酸血症的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 mthfr a1298c 高尿酸血症 多态性
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MTHFR A1298C基因突变对PCI术后患者应用叶酸降低同型半胱氨酸的效果及MACE的影响 被引量:1
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作者 郭树领 徐炳欣 +1 位作者 赵艳 王喜红 《实用药物与临床》 CAS 2019年第4期378-381,共4页
目的探讨MTHFR A1298C基因突变对PCI术后患者应用叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)的效果及主要不良心血管事件(MACE)的影响。方法选择300例合并HHcy(高同型半胱氨酸血症)的PCI术后患者,依据MTHFR A1298C基因检测结果分为观察组(未突变组)和... 目的探讨MTHFR A1298C基因突变对PCI术后患者应用叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)的效果及主要不良心血管事件(MACE)的影响。方法选择300例合并HHcy(高同型半胱氨酸血症)的PCI术后患者,依据MTHFR A1298C基因检测结果分为观察组(未突变组)和对照组(突变组)。两组患者均在PCI术后常规治疗基础上给予叶酸片降低Hcy治疗。所有患者随访6个月。记录患者应用叶酸治疗前及治疗后3、6个月血浆Hcy的变化,计算两组患者治疗6个月时降低血浆Hcy治疗的有效率。观察两组MACE发生情况。结果观察组187例患者(62.3%),对照组113例患者(37.7%)。服用叶酸3、6个月时,观察组患者血浆Hcy分别为(21.5±4.6)、(14.2±3.8)μmol/L,显著低于对照组的(28.8±7.3)、(17.6±8.4)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。服用叶酸治疗6个月,观察组患者降低Hcy治疗的有效率高于对照组(77.5%vs.61.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组MACE发生率略低于对照组(9.1%vs.13.3%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C基因突变会减弱PCI术后患者应用叶酸降低血浆Hcy的治疗效果,对MACE发生率无显著影响。 展开更多
关键词 mthfr a1298c 基因突变 PCI 叶酸 同型半胱氨酸 MACE
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接受主动免疫治疗的习惯性流产患者MTHFR基因C677T及A1298C突变与妊娠结局的相关性分析 被引量:7
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作者 沈娟 舒晓芳 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第3期32-37,42,共7页
目的研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性。方法研究采取前瞻性研究,选取2017年1月~2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习... 目的研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性。方法研究采取前瞻性研究,选取2017年1月~2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习惯性流产患者作为研究对象,另选取正常妊娠人群120例作为对照组,习惯性流产患者均采取主动免疫进行治疗,比较观察组、对照组的MTHFR基因C677T和A1298C突变情况,以及MTHFR基因C677T和A1298C突变与主动免疫治疗后的妊娠结局的相关性,分析造成患者习惯性流产以及治疗后不良结局的危险因素。结果通过对患者的hardy-weinberg平衡检验分析,患者的MTHFR基因C677T位点基因多态性分布符合hardyweinberg平衡(χ^(2)=0.062,P=0.776),数据来自同一个样本群体。观察组与对照组的文化程度(χ^(2)=5.002,P=0.025)、孕次(χ^(2)=138.947,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=12.343,P=0.000)、生殖道感染(χ^(2)=60.828,P=0.000)、孕期被动吸烟(χ^(2)=5.822,P=0.016)、噪音影响(χ^(2)=7.680,P=0.006)、噪音影响程度(χ^(2)=8.848,P=0.003)、C677T位点基因型(χ^(2)=7.651,P=0.022)及等位基因(χ^(2)=8.861,P=0.003)之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为CT和TT,C677T位点等位基因为T均是造成患者习惯性流产的独立危险因素。经过免疫治疗后,随访一年,随访率为100%,无失访患者。所有患者均顺利妊娠,其中79例成功妊娠,41例再次流产。再次流产组以及成功妊娠组患者的文化程度(χ^(2)=33.812,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=4.081,P=0.043)、生殖道感染(χ^(2)=7.667,P=0.006)、孕期被动吸烟(χ^(2)=10.142,P=0.001)、噪音影响(χ^(2)=4.321,P=0.038)、噪音影响程度(χ^(2)=6.421,P=0.011)、C677T位点基因型(χ^(2)=37.591,P=0.000)及等位基因(χ^(2)=8.032,P=0.005)之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为TT和CT,C677T位点等位基因为T均是造成患者主动免疫治疗后再次流产的独立危险因素。结论MTHFR基因C677T位点的等位基因以及基因型的突变对习惯性流产以及主动免疫治疗后的不良妊娠结局具有促进作用,建议对此类患者进行治疗中加强干预。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T a1298c 主动免疫 习惯性流产
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育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T,A1298C位点多态性与HR-HPV感染的相关性研究 被引量:1
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作者 傅金瑞 唐淑稳 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第2期53-56,共4页
目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C... 目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C)检测的样本资料共1130例,比较MTHFR各代谢型之间HR-HPV的阳性率。结果在MTHFR的三种代谢型中,弱代谢型是HR-HPV优势型别52型(χ^(2)=4.764,P=0.029,OR=1.771,95%CI:1.054~2.975)、16型(χ^(2)=4.304,P=0.038,OR=1.922,95%CI:1.027~3.599)及多重感染(χ^(2)=3.985,P=0.046,OR=1.479,95%CI:1.005~2.176)的易感型别。结论MTHFR代谢活性受C677T和A1298C位点基因的双重影响,其中的弱代谢型是HR-HPV优势型别52型和16型,以及多重感染的易感型别。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T a1298c 高危型人乳头瘤病毒
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MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性
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作者 肖立 刘大艳 +1 位作者 王琨 高洁 《中国医药导报》 CAS 2012年第16期87-89,共3页
目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法... 目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%)。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2=3.96,P<0.05)。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P<0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 a1298c 出生缺陷 胎儿畸形
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孕妇MTHFR基因多态性对孕早期同型半胱氨酸水平的影响研究
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作者 吴林 徐鑫 +2 位作者 田路路 周敏 李佳圆 《当代医学》 2022年第31期13-17,共5页
目的分析孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C两位点基因多态性对孕早期同型半胱氨酸水平的影响。方法选取2019年4—5月在成都市双流区妇幼保健院产科门诊初次建卡的孕妇作为研究对象,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR C677T、... 目的分析孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C两位点基因多态性对孕早期同型半胱氨酸水平的影响。方法选取2019年4—5月在成都市双流区妇幼保健院产科门诊初次建卡的孕妇作为研究对象,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR C677T、A1298C位点基因型,循环酶法检测Hcy水平,以Logistic回归分析MTHFR C677T、A1298C基因多态性孕早期Hcy的影响。结果272例研究对象中,MTHFR C677T基因C→T突变率为35.8%,CC型、CT型、TT型的检出率分别为39.9%、48.7%、11.4%,MTHFR A1298C基因A→C突变率为18.1%,AA型、AC型、CC型的检出率分别为66.5%、29.4%、3.3%,调整年龄、叶酸摄入情况、孕早期BMI后,Logistic回归分析结果提示MTHFR C677T纯合突变是Hcy高水平的危险因素(OR=5.082,95%CI:1.921~13.443)。结论MTHFR C677T基因多态性与孕早期Hcy水平有关,MTHFR C677T纯合突变是孕早期Hcy高水平的危险因素,MTHFR A1298C位点不同突变情况与孕早期Hcy水平无明显相关性。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 叶酸 mthfr C677T mthfr a1298c
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MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究 被引量:12
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作者 白晓丹 赵超 刘琳娜 《中国药房》 CAS 北大核心 2018年第22期3125-3129,共5页
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作... 目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组。采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性。结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型。其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80%、44.96%、28.24%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18%、24.78%、4.04%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47%、38.62%、6.91%;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43%、49.71%、34.86%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14%、21.71%、1.15%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57%、38.29%、7.14%。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是有益因素。而MTRR基因A66G位点多态性可能与该类人群冠心病的发生无关。 展开更多
关键词 陕西地区 汉族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 甲硫氨酸合成酶还原酶基因 C677T a1298c A66G 基因多态性 冠心病 相关性
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C677T and A1298C gene polymorphisms and sporadic early-onset Alzheimer’s disease
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作者 Leila Mansouri Sarra Klai +2 位作者 Najiba Fekih-Mrissa Nasreddine Gritli Ridha Mrissa 《Advances in Alzheimer's Disease》 2013年第4期132-134,共3页
Alzheimer’s disease (AD) is a genetically complex and heterogeneous disorder. Although the clinical manifestations and the pathological features have been well elucidated, a clear etiology of AD is still unknown to t... Alzheimer’s disease (AD) is a genetically complex and heterogeneous disorder. Although the clinical manifestations and the pathological features have been well elucidated, a clear etiology of AD is still unknown to this day. In the past few decades, investigations have elucidated that both the genetic and the environmental factors are capable of causing the development of AD. We report a patient with clinically diagnosed earlyonset Alzheimer's disease, age of onset 45 years. Genetic analysis revealed two MTHFR heterozygous polymorphisms C677T and A1298C. 展开更多
关键词 a1298c mthfr MUTATION C677T mthfr MUTATION EARLY-ONSET Alzheimer
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出血性脑卒中相关性的Meta分析 被引量:3
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作者 朱俊杰 王海煌 +2 位作者 李建民 张宇新 刘俊杰 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2023年第23期3763-3772,共10页
目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知... 目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知网、万方数据、维普和中国生物医学服务系统(Sino Med)数据库中的相关文献。由2名人员筛选,提取信息和评价文献质量。建立5种遗传模型:等位基因模型(T vs.C和C vs.A)、显性模型[(CT+TT)vs.CC和(AC+CC)vs.AA]、隐性模型[TT vs.(CC+CT)和CC vs.(AA+AC)]、共显性杂合子模型(CT vs.CC和AC vs.AA)及共显性纯合子模型(TT vs.CC和CC vs.AA)。利用Rev Man5.4和Stata14软件,Cochrane’Q检验和I2值评估异质性,合并OR值和95%CI做为效应及指标,亚组分析探索异质性来源,敏感性分析评估结论稳定性,漏斗图、Begg及Egger检验和剪补法评估发表偏倚。结果:纳入24篇高质量观察性研究文献,其中病例对照研究23篇,横断面研究1篇。(1)亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中存在相关性,5种遗传模型均有显著性意义[T vs.C:OR=1.39,95%CI:1.18-1.64;(CT+TT)vs.CC:OR=1.46,95%CI:1.18-1.80;TTvs.(CC+CT):OR=1.54,95%CI:1.20-1.96;CTvs.CC:OR=1.31,95%CI:1.08-1.58;TTvs.CC:OR=1.78,95%CI:1.31-2.43]。亚组分析提示在亚洲人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与出血性脑卒中存在相关性,而欧洲和非洲则无,随着年龄的增大,其OR值越大,在控制病例组和对照组混杂因素(年龄和性别)的研究中,合并效应量提示相关性有显著性意义;综合各项假阳性结果报告率,推测假阳性可能性较小。(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1288C位点多态性与出血性脑卒中相关性无显著性意义[C vs.A:OR=1.16,95%CI:0.98-1.37;(CC+AC)vs.AA:OR=1.19,95%CI:0.96-1.48;CCvs.(AC+AA):OR=1.27,95%CI:0.86-1.88;ACvs.AA:OR=1.04,95%CI:0.71-1.51;CC vs.AA:OR=1.37,95%CI:0.90-2.06];上述位点的亚组分析所得阳性结果,经假阳性结果报告率检验后,结论并不可靠。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中相关,携带突变T等位基因是出血性脑卒中的重要危险因素,尤其是在亚洲人群中,且年龄越大,风险越大。亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点多态性与出血性脑卒中无明显关联。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 mthfr基因 C677T位点 a1298c位点 基因多态性 出血性脑卒中 META分析
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用 被引量:23
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作者 朱娟娟 唐吉斌 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第6期361-366,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 mthfr C677T mthfr a1298c
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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌患者的临床意义 被引量:2
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作者 王凌凌 王皓 +1 位作者 郭茜 武振明 《药物评价研究》 CAS 2018年第6期1073-1076,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C6... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298 C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T与MTHFR A1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFR A1298C与药物治疗有效率无关。 展开更多
关键词 mthfr C677T mthfr a1298c 结直肠癌 卡培他滨
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亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性检测在高同型半胱氨酸血症治疗中的价值 被引量:13
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作者 徐炳欣 赵艳 +2 位作者 段淑娟 居春阳 于洋 《中华全科医学》 2020年第9期1470-1473,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)A1298C基因多态性检测在高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)治疗中的价值。方法依据MTHFR A1298C基因检测结果,将2017年2—9月在许昌市中心... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)A1298C基因多态性检测在高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)治疗中的价值。方法依据MTHFR A1298C基因检测结果,将2017年2—9月在许昌市中心医院住院的合并HHcy的汉族缺血性脑卒中患者236例分为A(AA型)、B(AC型)、C(CC型)3组,分别有146例(61.86%)、68例(28.81%)和22例(9.32%)患者。3组均在缺血性脑卒中常规治疗基础上给予叶酸片降低Hcy治疗。记录患者应用叶酸治疗前、治疗后3个月、6个月血浆Hcy的变化,计算3组患者治疗6个月时血浆Hcy的下降幅度。结果 A组患者服药后3、6个月血浆Hcy水平分别为(22.21±4.62)μmol/L和(13.63±4.15)μmol/L,显著低于服药前的(27.92±5.24)μmol/L;B、C 2组患者服药后6个月血浆Hcy水平分别为(18.58±5.43)μmol/L和(21.05±6.12)μmol/L,显著低于服药前的(29.13±6.82)μmol/L和(31.82±4.48)μmol/L;服药6个月时,A组患者血浆Hcy的下降幅度为(51.39±9.47)%,显著高于B组和C组的(37.42±11.46)%和(34.19±10.53)%。结论 MTHFR A1298C基因多态性显著影响叶酸降低血浆Hcy的治疗效果,检测MTHFR A1298C基因多态性在Hcy治疗中具有一定的指导价值。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶a1298c 基因多态性 高同型半胱氨酸血症
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