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潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
1
作者
陆雪梅
许铭炎
+2 位作者
刘庭英
张秋芳
邓小玲
《癌变.畸变.突变》
CAS
2021年第5期334-337,344,共5页
目的:研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取...
目的:研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131位点的基因多态性。采用卡方检验对病例组与正常对照组基因型、等位基因频率进行比较分析。在核心家庭中进行等位基因的传递不平衡检验。家系分析由FBAT 2.0.2软件完成。结果:病例组及正常对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例-对照研究发现rs1801131位点基因型多态性和等位基因多态性与NSCL/P的发病风险无显著相关关系(P>0.05),核心家庭等位基因A或C均不存在传递不平衡(P>0.05),家系分析显示该人群NSCL/P的发病与rs1801131位点等位基因的分布频率无显著相关关系(P>0.05)。结论:MTHFR基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群NSCL/P发病无显著相关。
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关键词
mthfr
rs1801131
基因多态性
非综合征型唇腭裂
相关性
下载PDF
职称材料
河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系
被引量:
1
2
作者
李亚萍
吴纪珍
《中华实用诊断与治疗杂志》
2020年第2期139-141,共3页
目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通...
目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。
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关键词
静脉血栓栓塞症
深静脉血栓形成
mthfr
rs180113
基因多态性
原文传递
题名
潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
1
作者
陆雪梅
许铭炎
刘庭英
张秋芳
邓小玲
机构
厦门医学院附属口腔医院
厦门大学医学院基础医学部
汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂中心
出处
《癌变.畸变.突变》
CAS
2021年第5期334-337,344,共5页
基金
重生行动——全国贫困家庭唇腭裂儿童手术康复计划项目。
文摘
目的:研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131位点的基因多态性。采用卡方检验对病例组与正常对照组基因型、等位基因频率进行比较分析。在核心家庭中进行等位基因的传递不平衡检验。家系分析由FBAT 2.0.2软件完成。结果:病例组及正常对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例-对照研究发现rs1801131位点基因型多态性和等位基因多态性与NSCL/P的发病风险无显著相关关系(P>0.05),核心家庭等位基因A或C均不存在传递不平衡(P>0.05),家系分析显示该人群NSCL/P的发病与rs1801131位点等位基因的分布频率无显著相关关系(P>0.05)。结论:MTHFR基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群NSCL/P发病无显著相关。
关键词
mthfr
rs1801131
基因多态性
非综合征型唇腭裂
相关性
Keywords
mthfr rs1801131
gene polymorphism
nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate
association
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系
被引量:
1
2
作者
李亚萍
吴纪珍
机构
河南大学人民医院河南省人民医院呼吸内科
出处
《中华实用诊断与治疗杂志》
2020年第2期139-141,共3页
基金
河南省科技攻关计划项目(162102310032)。
文摘
目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。
关键词
静脉血栓栓塞症
深静脉血栓形成
mthfr
rs180113
基因多态性
Keywords
venous thromboembolism
deep venous thrombosis
mthfr rs1801131
gene polymorphism
分类号
R543.6 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
陆雪梅
许铭炎
刘庭英
张秋芳
邓小玲
《癌变.畸变.突变》
CAS
2021
0
下载PDF
职称材料
2
河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系
李亚萍
吴纪珍
《中华实用诊断与治疗杂志》
2020
1
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