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MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因的多态性与急性髓系白血病的相关性分析 被引量:2
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作者 王琪 符爽 +1 位作者 傅煜 张继红 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期779-782,786,共5页
目的探讨MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的基因多态性与急性髓系白血病(AML)的相关性。方法应用实时PCR方法检测并分析63例AML患者以及60例正常对照者MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的多态性。结果对2组患者进行MTHFRC677T... 目的探讨MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的基因多态性与急性髓系白血病(AML)的相关性。方法应用实时PCR方法检测并分析63例AML患者以及60例正常对照者MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的多态性。结果对2组患者进行MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G基因多态性分析,得出3个位点的等位基因多态性与AML不存在必然联系。MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G单倍型基因分析结果表明,MTRR66位G等位基因在对照组中有所增多,与MTRR66位A等位基因相比增加了1.935倍(95%Cl:1.061~3.530,χ2=4.708,P<0.05)。将2组人群的基因型进行3个位点的整合,突变状况分析结果显示其与AML也无必然联系。结论 MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因多态性与AML无明显相关性。 展开更多
关键词 mthfrc677T MTHFRA1298C MTRRA66G 基因多态性 叶酸 急性髓系白血病
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MTHFRC677T基因多态性与直肠癌相关性的初步探讨 被引量:2
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作者 何铭均 罗劲根 +1 位作者 柳息洪 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2005年第2期91-93,96,共4页
目的探讨叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了56例直肠癌病人和性别、年龄配对的143例正常对照的MTHFRC677T基因型及其对直肠癌的相关性... 目的探讨叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了56例直肠癌病人和性别、年龄配对的143例正常对照的MTHFRC677T基因型及其对直肠癌的相关性。结果在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.90%、35.08%和2.12%,而在直肠癌病人中分别为58.93%、26.77%和14.26%。MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。结论MTHFRC677T单核苷酸多态可能与直肠癌的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 mthfrc677T 基因多态性 直肠癌 聚合酶链反应
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MTHFRC677T基因多态性对小剂量叶酸降低缺血性卒中患者同型半胱氨酸水平的影响 被引量:1
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作者 居春阳 薛冰 +5 位作者 张会丽 赵海港 郑淼磊 吴斌 齐连生 赵璐 《临床医学研究与实践》 2020年第32期63-65,共3页
目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFRC677T)基因多态性对小剂量叶酸降低缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法将355例缺血性脑卒中伴高同型半胱氨酸血症(HHcy)患者根据MTHFRC677T基因多态性分为A组(CC型,n=70)、B组... 目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFRC677T)基因多态性对小剂量叶酸降低缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法将355例缺血性脑卒中伴高同型半胱氨酸血症(HHcy)患者根据MTHFRC677T基因多态性分为A组(CC型,n=70)、B组(CT型,n=106)及C组(TT型,n=179),按照补充叶酸剂量0.4、0.8、1.2 mg/d将A、B、C组分为三个亚组:A1~A3、B1~B3、C1~C3。观察患者叶酸治疗前及治疗第7、15、30、90天Hcy水平,评价不同剂量叶酸降Hcy的疗效。结果335例患者中,C组基因型出现率最高,B组次之,A组最低。治疗第30、90天,B1亚组Hcy水平高于B2、B3亚组,C1亚组Hcy水平高于C2、C3亚组(P<0.05)。A组中各亚组降Hcy治疗均有效,组间比较,差异不显著(P>0.05)。B2、B3亚组治疗有效率高于B1亚组,C3亚组治疗有效率高于C1、C2亚组(P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性显著影响缺血性脑卒中患者的Hcy水平,对优化小剂量叶酸降Hcy治疗有明确的指导意义。 展开更多
关键词 mthfrc677T基因 基因多态性 高同型半胱氨酸血症 缺血性脑卒中 叶酸
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乐清地区老年H型高血压脑卒中患者MTHFRC677T基因突变及防治 被引量:6
4
作者 赵乐萍 杨理会 +3 位作者 陈肖 邵传锋 陈力宇 徐洛丹 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2020年第4期695-697,共3页
目的探讨乐清地区老年H型高血压脑卒中患者MTHFRC677T基因突变情况及防治。方法选择温州医科大学附属乐清医院于2015年1月至2017年1月收治的老年H型高血压脑卒中患者100例作为观察组;另选择同期健康体检者100例作为对照组。采用聚合酶... 目的探讨乐清地区老年H型高血压脑卒中患者MTHFRC677T基因突变情况及防治。方法选择温州医科大学附属乐清医院于2015年1月至2017年1月收治的老年H型高血压脑卒中患者100例作为观察组;另选择同期健康体检者100例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)测定MTHFRC677T基因突变情况。老年H型高血压脑卒中患者分为常规治疗组和个体化治疗组,各50例。其中常规治疗组给予常规治疗,个体化治疗组给予常规治疗+叶酸补充0.8 mg/d。两组连续干预3个月。比较两组干预后随访6个月脑卒中复发情况及干预前后MTHFRC677T基因突变情况。结果观察组MTHFRC677T等位基因T分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFRC677T基因型TT分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组干预后脑卒中复发率(4.00%)明显低于对照组(10.00%,P<0.05)。常规治疗组干预后T基因分布较治疗前无明显变化(P>0.05);个体化治疗组干预后C基因分布较干预前明显增加,而T基因分布较干预前明显降低(P<0.05);个体化治疗组干预后C基因分布明显高于常规治疗组,而T基因分布明显低于常规治疗组(P<0.05)。常规治疗组干预后TT基因型分布较干预前无明显变化(P>0.05);个体化治疗组干预后TT基因型分布较干预前明显降低(P<0.05);两组干预后CC和CT基因型分布比较无明显差异(P>0.05);个体化治疗组干预后TT基因型分布明显低于常规治疗组(P<0.05)。结论乐清地区老年H型高血压脑卒中患者MTHFRC677T基因突变中,携带T突变基因可能会导致H型高血压脑卒中概率增加;叶酸干预后可降低脑卒中复发率,认为可能与降低T等位基因和TT基因型分布相关。 展开更多
关键词 高血压 脑卒中 mthfrc677T基因突变
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MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者高同型半胱氨酸血症的影响 被引量:11
5
作者 田京辉 徐炳欣 +2 位作者 赵艳 许自强 居春阳 《中国医院用药评价与分析》 2018年第10期1325-1327,1330,共4页
目的:观察中国中部地区汉族高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者MTHFRC677T基因多态性的分布特点,探讨MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者HHcy的影响。方法:选取2017年4—11月许昌市中心医院收治的缺血性... 目的:观察中国中部地区汉族高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者MTHFRC677T基因多态性的分布特点,探讨MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者HHcy的影响。方法:选取2017年4—11月许昌市中心医院收治的缺血性脑卒中合并HHcy患者248例作为研究对象。依据MTHFRC677T基因检测结果,将患者分为A组(CC型)、B组(CT型)及C组(TT型),三组患者均在缺血性脑卒中常规治疗的基础上加用叶酸片降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗。记录患者应用叶酸治疗前、治疗后3个月及6个月血浆Hcy水平的变化,并计算治疗6个月时三组患者血浆Hcy水平的下降幅度,观察三组患者不良反应发生情况。结果:A、B及C三组分别有48、83及117例患者。A组患者服药后3、6个月平均血浆Hcy水平分别为(19.28±4.12)、(12.84±3.18)μmol/L,明显低于服药前的(28.91±3.24)μmol/L,差异均有统计学意义(P<0.05);B、C组患者服药后3个月平均血浆Hcy水平分别为(26.82±3.93)、(28.62±6.28)μmol/L,与服药前的(30.13±2.84)、(32.93±4.46)μmol/L比较,差异均无统计学意义(P>0.05);服药6个月时,A组患者血浆Hcy水平的平均下降幅度为(55.62±12.45)%,明显高于B组和C组的(42.26±14.51)%和(37.19±15.56)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。三组患者不良反应发生率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFRC677T基因多态性显著影响缺血性脑卒中患者应用叶酸治疗HHcy的疗效,其中MTHFRC677T基因CC型患者起效速度快且Hcy水平下降幅度大。 展开更多
关键词 mthfrc677T 基因多态性 高同型半胱氨酸血症 缺血性脑卒中 叶酸
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慢性心力衰竭患者MTHFRC677T基因多态性与血浆N末端B型利钠肽前体、超敏C反应蛋白、同型半胱氨酸及心功能的相关性研究 被引量:4
6
作者 谭秋波 李恒 +5 位作者 郭宁 陈芳 王洪恩 张胜高 倪志军 周瑞鸿 《湖南中医药大学学报》 CAS 2016年第A01期50-51,共2页
目的探索MTHFR C677T 基因多态性与慢性心力衰竭患者血浆N末端B 型利钠肽前体、超敏 C反应蛋白、同型半胱氨酸水平及心功能的相关性,从遗传学角度为慢性心力衰竭相关研究提供更多的客观证据.方法连续入选我院197例住院冠心病慢性心力衰... 目的探索MTHFR C677T 基因多态性与慢性心力衰竭患者血浆N末端B 型利钠肽前体、超敏 C反应蛋白、同型半胱氨酸水平及心功能的相关性,从遗传学角度为慢性心力衰竭相关研究提供更多的客观证据.方法连续入选我院197例住院冠心病慢性心力衰竭患者,分别检测NT-proBNP、Hs-CRP、Hcy及MTHFR C677T 基因,依照心功能等级分为心功能2级组、心功能3级组、心功能4级组;比较组间 NT-proBNP、Hs-CRP、Hcy水平及 MTHFR C677T 基因多态性分布规律,分析其相关性.结果MTHFR C677T 基因为TT 型患者占总数的44.67%,CT型患者占总数的21.83%,TT 型 +CT型基因共占总数的 66.50%;CC型患者占总数的 33.50%.多元回归分析显示同型半胱氨酸可作为心功能分级的独立预测因素(t=5.962,P〈0.001).结论慢性心力衰竭患者的MTHFR基因 677位点C(胞嘧啶核苷酸)更容易完全突变为T(胸腺嘧啶核苷酸);MTHFR C677T 基因多态性与 Hcy、NT-proBNP、Hs-CRP 及心功能分级严重程度具有相关性,MTHFR C677T基因为 TT 型患者的心功能更差,NT-proBNP、Hs-CRP、Hcy水平更高.MTHFR C677T 基因多态性分布与慢性心力衰竭具有相关性,同型半胱氨酸可作为慢性心力衰竭的预测因素. 展开更多
关键词 mthfrc677T基因多态性 慢性心力衰竭 冠心病 N末端B型利钠肽前体 超敏C反应蛋白 同型半胱氨酸
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MTHFRC677T基因多态性与歼击机飞行员血浆总同型半胱氨酸关系的调查分析 被引量:1
7
作者 段付军 徐先荣 +4 位作者 张丹 刘登高 张永昕 陈智威 肖承祥 《空军医学杂志》 2022年第2期93-95,114,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(Methylenetetrahydrofolate reductase C677T,MTHFRC677T)基因多态性与歼击机飞行员血浆总同型半胱氨酸(totalhomocysteine,t Hcy)的关系,为飞行员高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)及... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(Methylenetetrahydrofolate reductase C677T,MTHFRC677T)基因多态性与歼击机飞行员血浆总同型半胱氨酸(totalhomocysteine,t Hcy)的关系,为飞行员高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)及慢性疾病个体化防护提供临床数据。方法在小体检时,清晨空腹状态下抽取29名飞行合格飞行员的静脉血,同时检测MTHFRC677T基因及tHcy,并跟踪随访1年,对比分析不同MTHFRC677T基因型、不同年龄随访前后tHcy变化情况。结果①29名飞行员MTHFRC677T基因检测结果显示5名为CC型,14名为CT型,10名为TT型,TT型出现频率为34.48%,T等位基因出现频率高达58.62%;剔除2例(1例CT型、1例TT型)tHcy极端值后,平均tHcy为(17.96±7.63)μmol/L,CC型、CT型、TT型飞行员平均tHcy水平分别为(14.10±0.71)μmol/L、(15.59±3.43)μmol/L和(22.57±10.67)μmol/L,差异有统计学意义(F=3.546,P<0.05)。②共随访23名飞行员,随访前后平均tHcy水平分别为(17.39±7.33)μmol/L和(19.01±8.36)μmol/L,差异有统计学意义(t=-2.14,P<0.05);随访后CC型、CT型、TT型飞行员平均tHcy水平分别为(14.43±3.71)μmol/L、(17.23±3.09)μmol/L和(25.97±13.91)μmol/L,差异有统计学意义(F=3.702,P<0.05);不同基因型、不同年龄飞行员随访前后tHcy增加值差异无统计学意义;随访期内飞行时间增加值与tHcy增加值之间无明显相关性。结论MTHFRC677T基因可一定程度上预测飞行员tHcy水平,但要预测其变化规律及与tHcy的关系还需进一步研究。 展开更多
关键词 mthfrc677T基因 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 飞行员
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云浮地区汉族缺血性卒中人群MTHFRC677T基因多态性研究
8
作者 谢铭 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2021年第2期131-133,共3页
目的:探究分析云浮地区汉族缺血性卒中人群MTHFRC677T(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因的多态性。方法:募集云浮地区2018年1月至2019年10月于院内行脑卒中风险基因检测的缺血性卒中汉族患者共100人,以100例健康志愿者作为对照;对云浮地区汉... 目的:探究分析云浮地区汉族缺血性卒中人群MTHFRC677T(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因的多态性。方法:募集云浮地区2018年1月至2019年10月于院内行脑卒中风险基因检测的缺血性卒中汉族患者共100人,以100例健康志愿者作为对照;对云浮地区汉族缺血性卒中人群MTHFRC677T基因多态性进行探究。结果:相较于对照组患者,云浮地区汉族缺血性卒中人群中MTHFRC677T基因变异中TT纯合基因型频率及T等位基因频率均明显升高,且患者的TT基因型Hcy指标水平显著高于CC及CT基因型。结论:云浮地区汉族缺血性卒中人群MTHFRC677T基因发生突变的概率较高。MTHFRC677T基因的多态性中TT基因型可引发血浆Hcy水平增高,可作为缺血性卒病症的高危风险因素。 展开更多
关键词 缺血性卒中 mthfrc677T 基因多态性 云浮地区
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MTHFR C667T多态性与先兆子痫易感性的荟萃分析 被引量:3
9
作者 王增芳 王增艳 +1 位作者 王萍萍 谭莹 《医学综述》 2010年第13期2059-2063,共5页
目的探讨MTHFRC667T基因多态性对先兆子痫(PE)易感性的影响。方法检索CBMdisc、Pubmed等数据库,按纳入标准纳入有关MTHFRC667T基因多态性与PE的病例对照研究进行荟萃分析。结果共纳入24篇文献(26个病例对照研究),共计PE患者3017例,对照... 目的探讨MTHFRC667T基因多态性对先兆子痫(PE)易感性的影响。方法检索CBMdisc、Pubmed等数据库,按纳入标准纳入有关MTHFRC667T基因多态性与PE的病例对照研究进行荟萃分析。结果共纳入24篇文献(26个病例对照研究),共计PE患者3017例,对照者4910例。研究分析显示MTHFRC667T基因多态性与PE存在明显关联[基因频率对比的OR(95%CI)=1.17(1.05~1.30),POR=0.006;隐性遗传对比模型的OR(95%CI)=1.18(1.01~1.38),POR=0.047;显性遗传对比模型的OR(95%CI)=1.20(1.08~1.34),POR=0.001;纯合子对比模型的OR(95%CI)=1.27(1.07~1.52),POR=0.008]。亚组分析显示,MTHFRC667T基因多态性与PE在亚洲人种中存在明显关联,但在欧洲人群及非洲分群中不存在明显关联。结论 MTHFRC667T多态性与PE易感性存在明显关联,但这种关联关系存在明显人种差异。 展开更多
关键词 先兆子痫 mthfrc667T 基因多态性 荟萃分析
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MTHFR基因C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的相关性的初步探讨 被引量:2
10
作者 林景泰 陈盛强 李卫东 《现代医院》 2010年第3期15-17,共3页
目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结... 目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结果MTHFRC677T和A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。1298变异基因型与677变异基因型之间无有协同作用。结论MTHFRC677T和A1298C单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 mthfrc677T 乳腺癌 多态性 A1298C
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河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 被引量:3
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作者 李艾帆 许予明 +3 位作者 郑红 张世峰 宋波 贺颖 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期19-20,81,共3页
目的了解河南汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的分布特点。方法应用PCR-RFLP技术对500例健康个体的MTHFRC677T基因进行基因多态性分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果河南汉... 目的了解河南汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的分布特点。方法应用PCR-RFLP技术对500例健康个体的MTHFRC677T基因进行基因多态性分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果河南汉族人群中MTHFRC677T突变纯合子TT型频率为32.8%,突变杂合子CT型频率为34.6%,野生型CC型频率为32.6%,T等位基因频率51.1%,与其他种族相比较,MTHFRC677T基因型在中国河南汉族正常人群中的分布与其他人群中的分布差异显著。结论MTHFRC677T基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。 展开更多
关键词 河南汉族人 mthfrc677T基因 多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展 被引量:10
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作者 陈单单 常荣 《中国循证心血管医学杂志》 2017年第1期114-116,118,共4页
近年来,由于快速发展的社会经济和不断改变的人们的生活方式,心血管疾病的发病率和死亡率在中国也是越来越多。高同型半胱氨酸血症(HHcy)作为心血管疾病的危险因素,是由多个基因与环境因素共同作用的结果,这可能是遗传易感基因通... 近年来,由于快速发展的社会经济和不断改变的人们的生活方式,心血管疾病的发病率和死亡率在中国也是越来越多。高同型半胱氨酸血症(HHcy)作为心血管疾病的危险因素,是由多个基因与环境因素共同作用的结果,这可能是遗传易感基因通过影响血管平滑肌或血管内皮细胞等方式在心血管疾病的病理生理中发挥重要作用。研究认为亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变使酶活性下降,导致血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高,故该基因突变可作为心脑血管疾病发生的相关危险因素之一[1]。一些学者认为[2],MTHFR基因突变引起血浆Hcy水平升高,后者导致心血管疾病的发生,然而,另有研究发现,MTHFR基因突变率的程度高者,尽管Hcy水平升高的程度并不明显,其血管病变更严重,表明高Hcy水平伴MTHFR基因突变的致病机理可能不同于单纯高Hcy血症。已经发现,有多个MTHFR基因多态位点,然而,国内外多数学者认为MTHFRC677T及A1298C位点基因突变已经成为心脑血管病发生的一个独立危险因子,已成为当前的研究热点。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 心血管疾病 酶基因多态性 mthfrc677T 血浆同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 基因突变率 相关危险因素
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MTHFR C677T基因多态性、叶酸及同型半胱氨酸水平与原发性肝细胞癌相关性分析
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作者 孟凌云 陈静 《医学理论与实践》 2022年第1期116-118,共3页
目的:探讨泰安地区同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸水平及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与原发性肝细胞癌患者的相关性。方法:选取2019年10月-2020年10月于泰安市中心医院就诊的85例新发原发性肝细胞癌(HCC)患者为HCC组,并随机抽取健康查体中... 目的:探讨泰安地区同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸水平及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与原发性肝细胞癌患者的相关性。方法:选取2019年10月-2020年10月于泰安市中心医院就诊的85例新发原发性肝细胞癌(HCC)患者为HCC组,并随机抽取健康查体中心85例健康人群为健康对照组,检测两组空腹血清叶酸及Hcy水平,采用TaqManSNP基因分型检测两组MTHFR C677T基因型及等位基因分布,同时采用SPSS20.0软件进行统计学分析。结果:HCC组叶酸低于健康对照组,Hcy水平高于健康对照组,差异均具有统计学意义(P<0.01);HCC组MTHFR C677T基因多态性分布显示TT型基因型分布率最高,与CC型、CT型比较差异具有统计学意义(P<0.05),而健康对照组三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05);TT型Hcy水平明显高于CT及CC型,差异具有统计学意义(P<0.05),而TT、CT、CC三种基因型间叶酸水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HCC患者中TT基因型在MTHFR C677T基因多态性分布中显示较高的基因频率,是影响Hcy水平的重要危险因素,同样说明TT基因型与HCC发病密切相关,是重要的临床诊断参考指标。 展开更多
关键词 mthfrc 677T基因多态性 原发性肝细胞癌 叶酸 同型半胱氨酸
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同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性与中老年男性骨密度相关性分析 被引量:4
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作者 张巧慧 柳洁 《中国药物与临床》 CAS 2018年第2期195-198,共4页
随着人口老龄化.骨质疏松(OP)的发病率逐年增加,尤其是骨质疏松导致的骨折严重影响中老年人生活质量。如何早期发现并预防骨质疏松成为目前迫切需要解决的社会医学问题。目前国内外的研究大部分集中在绝经后老年女性骨质疏松的发生... 随着人口老龄化.骨质疏松(OP)的发病率逐年增加,尤其是骨质疏松导致的骨折严重影响中老年人生活质量。如何早期发现并预防骨质疏松成为目前迫切需要解决的社会医学问题。目前国内外的研究大部分集中在绝经后老年女性骨质疏松的发生机制。但关于中老年男性骨质疏松的研究资料尚少. 展开更多
关键词 mthfrc677T 中老年男性 同型半胱氨酸 相关性分析 基因多态性 男性骨质疏松 骨密度 社会医学问题
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MTHFR C677T与PAI-1 4G/5G基因多态性与缺血性脑卒中发生风险的相关性研究 被引量:1
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作者 韩欣汝 尹雁惠 +2 位作者 王倩 于克炜 张翔 《国际医药卫生导报》 2021年第18期2845-2849,共5页
目的探讨MTHFRC677T与PAI-1 4G/5G基因多态性联合与山东地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集济南市中心医院2016年6月至2020年1月入院并进行基因多态性检测的患者,本研究共纳入468例山东地区人群,其中292例伴有缺血性... 目的探讨MTHFRC677T与PAI-1 4G/5G基因多态性联合与山东地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集济南市中心医院2016年6月至2020年1月入院并进行基因多态性检测的患者,本研究共纳入468例山东地区人群,其中292例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组,176例无缺血性脑卒中定义为对照组。卒中组男181例,女111例,中位年龄71.00岁;对照组男87例,女89例,中位年龄66.50岁。采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法分别检测MTHFRC677T和PAI-1 4G/5G的基因分型,并采用SPSS 25.0对其基因型分布和等位基因频率、基因多态性与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果MTHFRTT与PAI-1 4G/4G或4G/5G基因型组合缺血性脑卒中的发生风险均较高,其发生风险分别是MTHFRCC与PAI-1 5G/5G基因型组合的4.946倍(P=0.007)和3.193倍(P=0.033)。结论MTHFRC677T的T等位基因与PAI-1 4G/5G的4G等位基因可能与缺血性脑卒中易感性相关。 展开更多
关键词 mthfrc677T PAI-14G/5G 缺血性脑卒中
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一氧化二氮滥用致肺栓塞的临床分析
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作者 王丽 李悦 +9 位作者 赵雪梅 安树昌 铁常乐 王倩 汪仁斌 张瑾 王天祎 段晓慧 董明睿 刘芳 《中日友好医院学报》 CAS 2021年第5期268-272,F0002,共6页
目的:分析一氧化二氮滥用导致肺栓塞患者的临床和影像学特点,探讨可能的发病机制。方法:对2019年1月~2020年12月在中日友好医院和清华大学第一附属医院神经内科就诊的4例一氧化二氮滥用致神经系统损害病程中合并肺栓塞患者的临床特点、... 目的:分析一氧化二氮滥用导致肺栓塞患者的临床和影像学特点,探讨可能的发病机制。方法:对2019年1月~2020年12月在中日友好医院和清华大学第一附属医院神经内科就诊的4例一氧化二氮滥用致神经系统损害病程中合并肺栓塞患者的临床特点、实验室检测、影像学检查结果等进行回顾性分析。结果:4例患者均为男性,平均年龄24.75±3.50岁,平均一氧化二氮接触时间13.50±9.04个月。患者先后出现神经系统及呼吸道症状,伴有下肢肿胀,存在血同型半胱氨酸、D-二聚体升高,肺动脉CTA均发现双侧肺动脉栓塞。其中3例患者颈胸椎磁共振脊髓后索可见"倒V"征。结论:长期滥用一氧化二氮可能会增加肺栓塞的风险,血浆D-二聚体升高、呼吸道症状或下肢肿胀可作为此类患者的预警指标之一,必要时尽快完善肺动脉CTA,减少误诊。 展开更多
关键词 一氧化二氮 肺栓塞 同型半胱氨酸 mthfrc677T基因 脊髓病变
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MTHFR C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病易感性研究 被引量:4
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作者 马五林 杨芳 +4 位作者 杨娜 运莉娜 王川川 赵双凤 李霞 《天津医药》 CAS 2017年第2期184-186,共3页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测慢性肺源性心脏病患者(病例组)120例和... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测慢性肺源性心脏病患者(病例组)120例和对照组120例的MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及其他相关生化指标。结果 Hcy水平在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组中CC、CT、TT 3种基因型的频率分别为24.17%、43.33%、32.50%和35.00%、47.50%、17.50%;病例组中C和T等位基因为45.83%和54.17%,对照组中为58.75%和41.25%。3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ~2=8.010,P<0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=8.025,P<0.05)。结论 Hcy升高及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与肺心病的发生发展相关。 展开更多
关键词 半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 多态现象 遗传 基因表达 肺心病 mthfrc677T基因
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MTHFR C677T基因多态性与冠心病患者同型半胱氨酸及冠状动脉狭窄程度的相关性 被引量:2
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作者 杨旭光 徐炳欣 +1 位作者 郭树领 陈鑫 《中国心血管病研究》 CAS 2019年第10期924-927,933,共5页
目的探讨MTHFRC677T基因多态性与河南中部汉族冠心病(CHD)患者同型半胱氨酸(Hcy)及冠状动脉狭窄程度的相关性.方法应用荧光染色原位杂交技术对河南中部汉族352例CHD患者和340例非CHD对照者进行MTHFRC677T基因多态性检测,并比较两组不同... 目的探讨MTHFRC677T基因多态性与河南中部汉族冠心病(CHD)患者同型半胱氨酸(Hcy)及冠状动脉狭窄程度的相关性.方法应用荧光染色原位杂交技术对河南中部汉族352例CHD患者和340例非CHD对照者进行MTHFRC677T基因多态性检测,并比较两组不同基因型之间Hcy水平的差异.采用Gensini评分系统评价CHD患者的冠状动脉狭窄程度,多元线性回归分析法探讨MTHFRC677T基因多态性以及其他因素与Gensini得分之间的相关性.结果非CHD组MTHFRC677T基因CC、CT、TT型例数及分布频率分别为113(33.2%)、159(46.8%)、68(20.0%),CHD组MTHFRC677T位点CC、CT、TT型例数及分布频率分别为85(24.1%)、157(44.6%)、110(31.3%).两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).两组受试者MTHFRC677T各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.001).CHD组血清Hcy水平、高血压、糖尿病患病率分别为(23.1±8.7)μmol/L、27.8%和16.8%,均高于非CHD组的(18.6±7.4)μmol/L、10.6%和6.2%,差异均有统计学意义(P<0.05).两组不同基因型之间血清Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05).多元线性回归分析结果显示,MTHFRC677T基因多态性与Gensini得分的相关性未见统计学差异(β=-0.16,95%CI-0.21~0.18,P=0.785).结论MTHFRC677T基因多态性影响Hcy水平,但与CHD患者冠状动脉狭窄程度无明显相关性. 展开更多
关键词 mthfrc677T 基因多态性 汉族 冠状动脉疾病 同型半胱氨酸 冠状动脉狭窄程度 相关性
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叶酸代谢酶基因多态与结直肠癌易感性的关系 被引量:5
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作者 陈坤 宋亮 +3 位作者 金明娟 范春红 蒋沁婷 俞维萍 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期429-432,共4页
目的研究叶酸代谢酶基因多态MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G及其联合作用与结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法,检测140例CRC患者和343例正常对照者的叶酸代谢酶基因多态,采用非条件... 目的研究叶酸代谢酶基因多态MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G及其联合作用与结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法,检测140例CRC患者和343例正常对照者的叶酸代谢酶基因多态,采用非条件Logistic回归模型和似然比检验,分析各多态及其联合作用与CRC的关系。结果MTR2756G等位基因携带者患CRC的风险是野生型纯合子(AA)的2倍(95% CI为1.22~3.40)。与同时是MTHFR1298AA和MTR2756AA基因型者相比,同时是MTHFRl298AA和MTR2756AG/GG基因型者患CRC的风险显著升高(OR=2.57,95%CI为1.42~4.65),两者之间存在联合作用(P=0.04)。结论MTR2756G等位基因可能是CRC的危险因素,MTHFRA1298C和MTRA2756G之间存在联合作用。 展开更多
关键词 叶酸代谢酶基因多态 mthfrc677T MTHFRAl298C MTRA2756G MTRRA66G 结直肠癌 CRC易感性
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胃癌患者MTHFR C677T基因多态性与SOX化疗方案的疗效及关联性研究 被引量:2
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作者 汤旭山 张建清 +2 位作者 许春蕾 张倩 李娜 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2020年第16期1315-1319,1334,共6页
目的亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase,MTFHR)的基因多态性影响肿瘤的易感性,MTHFRC677T多态性与恶性肿瘤5-氟尿嘧啶(5-FU)化疗的预后存在关联性。本研究探讨MTHFR C677T的基因多态性对胃癌根治术后联合... 目的亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase,MTFHR)的基因多态性影响肿瘤的易感性,MTHFRC677T多态性与恶性肿瘤5-氟尿嘧啶(5-FU)化疗的预后存在关联性。本研究探讨MTHFR C677T的基因多态性对胃癌根治术后联合奥沙利铂+替吉奥(SOX)方案化疗患者预后的关系以及疗效的影响。方法选取2012-01-01-2016-12-31新疆医科大学附属肿瘤医院就诊并经病理确诊的胃癌患者85例。根据C677T基因多态性将患者分为CC组和CT/TT组,分析2组患者的性别、年龄、TNM分期、淋巴结转移情况、分化情况及生存资料。采用生存分析比较不同MTHFRC677T基因型患者基于SOX方案化疗后复发及生存情况。结果85例胃癌患者中CC基因型为22.35%(19/85),CT基因型为51.77%(44/85),TT基因型为25.88%(22/85)。符合Hardy-Weinberg平衡定律,χ^2=0.09,P>0.05。CC基因型患者中位无复发生存期(recurrence free survival,RFS)为21.33个月,CT或TT基因型患者中位RFS为28.77个月,χ^2=4.58,P=0.03。CC基因型患者中位总生存期(overall survival,OS)为27.57个月,CT或TT基因型患者中位OS为42.53个月,χ^2=5.52,P=0.02。Cox比例风险回归模型显示,MTFHR基因型CC(OR=1.263,95%CI为1.105~1.444)和淋巴结转移(OR=1.560,95%CI为1.285~1.894)是影响患者RFS的独立危险因素;MTFHR基因型CC(OR=1.496,95%CI为1.134~1.975)和淋巴结转移(OR=2.265,95%CI为1.196~4.289)是影响患者OS的独立危险因素。结论MTHFRC677T基因多态性影响胃癌根治术后联合SOX化疗患者的预后,基因型CC是其复发与死亡的独立危险因素。 展开更多
关键词 胃癌 mthfrc677T 基因多态性 SOX化疗
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