MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者脂质谱的关系

目的探讨MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者体内脂质谱的关系。方法依据病例-对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病患者体内脂质谱;应用PCR-RFLP法对宁夏汉族2型糖尿病患者295例、正常对照239例的MTNR1B rs1387153基因多态性进行分析。结果两组人群的MTNR1B rs1387153 C/T位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。三种基因型的TG比较差异有统计学意义(P=0.046),T型等位基因的TG水平高于C等位基因。Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TG(P=0.001)和腰围(P=0.027)。结论 MTNR1B rs138715基因多态性与宁夏地区汉族2型糖尿病不具有相关性,但与TG水平相关。

MTNR1a和MTNR1b在牦牛不同组织中的表达及其在睾丸中的定位

褪黑素对调节季节性繁殖哺乳动物的生殖具有重要调节作用。其受体MTNR1a(Melatonin receptor 1a,褪黑素受体1a)主要参与昼夜节律和生殖调控,MTNR1b(Melatonin receptor 1b,褪黑素受体1b)与多种疾病发生密切相关。为了探讨褪黑素受体基因的生物学功能,本实验对牦牛不同组织中MTNR1a、MTNR1b基因的表达与定位情况进行了研究。采用qRT-PCR(Quantitative Real-Time PCR,qRT-PCR)检测成年雄性牦牛各组织及不同发育阶段(30日龄,2岁、4岁、6岁和8岁龄)牦牛睾丸组织中MTNR1a、MTNR1b mRNA的表达规律,并运用免疫组化技术对不同年龄牦牛睾丸中MTNR1a、MTNR1b蛋白进行了定位研究。结果发现,MTNR1a mRNA在松果体组织中表达量最高,肺脏、肌肉和睾丸次之;随着年龄增加,MTNR1a mRNA在睾丸中的表达量逐渐升高,到4岁后表达量趋于平稳;MTNR1a蛋白在不同发育阶段牦牛睾丸组织中均有表达,圆形精子呈现较强的免疫阳性,其次为初级精母细胞;MTNR1b mRNA在松果体表达量最高(P<0.05),肾脏、肝脏和下丘脑次之;在不同年龄牦牛睾丸中MTNR1b mRNA均有表达,且随着年龄的增加表达量逐渐增加,在8岁时表达量最高;MTNR1b蛋白主要定位在圆形精子细胞中。MTNR1a、MTNR1b基因在牦牛不同组织及不同发育阶段睾丸中的广泛表达,揭示了其在雄性牦牛生殖等生理过程中的重要作用。

MTNR1a和MTNR1b基因在繁殖期与非繁殖期 雄性高原鼢鼠HPG轴上的表达

高原鼢鼠(Eospalax baileyi)终年营地下生活,感光受洞道限制,但褪黑素(Melatonin)分泌水平仍存有季节差异,为探明褪黑素对高原鼢鼠季节性繁殖的调控作用,研究利用q‒PCR技术检测雄性高原鼢鼠繁殖期(5月)和非繁殖期(9月)下丘脑、垂体及睾丸中褪黑素受体1a(Melatonin receptor 1a,MTNR1a)和褪黑素受体1b(Melatonin receptor 1b,MTNR1b)基因mRNA的相对表达量,通过免疫组织化学技术对MTNR1a和MTNR1b在睾丸中定位,并采用Image Pro Plus软件进行免疫组化阳性评价。结果发现,高原鼢鼠繁殖期下丘脑和垂体中MTNR1a基因的相对表达量显著高于非繁殖期的相对表达量(P<0.05),MTNR1b基因的相对表达量在不同时期无显著差异(P>0.05),但非繁殖期睾丸中MTNR1a和MTNR1b基因的相对表达量均显著高于繁殖期(P<0.01);繁殖期除长形精子外的所有类型细胞以及非繁殖期的间质细胞、支持细胞和精原细胞中均观察到MTNR1a的阳性信号,繁殖期除精原细胞和长形精子细胞外的所有类型细胞,以及非繁殖期间质细胞和支持细胞中均观察到MTNR1b的阳性信号,且非繁殖期MTNR1a和MTNR1b的平均光密度值均显著高于繁殖期(P<0.01)。MTNR1a和MTNR1b基因在雄性高原鼢鼠HPG轴上的表达模式,提示了褪黑素在其季节性繁殖调控中的潜在作用。

褪黑素受体基因1B单核苷酸多态性与妊娠糖尿病相关性研究

目的探讨褪黑素受体基因1B(MTNR1B)多态性与妊娠糖尿病(GDM)发病的关系。方法依据病例-对照设计方法,选取2011年10月～2012年5月我院GDM患者(GDM组)、正常妊娠对照(对照组)各110例作为受试对象,采用全自动生化分析仪检测受试者空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)等指标;应用聚合酶链反应-基因测序法对所有受试者MTNR1B基因位点rs10830963多态性进行分析。使用Logistic回归分析检测GDM的危险因素。结果两组人群的MTNR1B rs10830963 C/G等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。GG型等位基因的FPG水平高于CC和CG型,差异有高度统计学意义(P<0.01);Logistic回归分析显示TC、舒张压(DP)、FPG、口服葡糖糖耐量试验1 h后血糖(1 h PG)、基因型GG为GDM的危险因素(均P<0.05)。结论 MTNR1B基因rs10830963多态性位点与南京地区汉族GDM具有相关性。

短期大气颗粒物暴露和MTNR1B基因多态性对甘油三酯-葡萄糖指数影响的家系研究

目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose,TyG)指数的影响。方法:纳入来自北京市房山区9个乡镇的先证者及其亲属作为研究对象,使用混合线性模型评估短期PM暴露和MTNR1B基因rs10830963位点多态性与TyG指数的关联,进一步利用最大似然法进行基因-环境交互作用分析,探索rs10830963位点多态性在PM与TyG指数关联中的效应修饰作用。结果:共纳入来自2084个家系的4395名参与者,研究对象平均年龄(58.98±8.68)岁,女性占比53.90%。关联分析结果显示,PM 2.5浓度每升高10μg/m 3,TyG指数升高0.017(95%CI:0.007~0.027),而PM 10每升高10μg/m 3,TyG指数升高0.010(95%CI:0.003~0.017),且关联均存在滞后效应。此外,rs10830963位点与TyG指数存在阳性关联。每增加一个风险等位基因G,TyG指数升高0.040(95%CI:0.004~0.076)。与CC基因型携带者相比,GG基因型携带者的TyG指数高0.079(95%CI:0.005~0.152)。未发现该位点多态性与PM暴露的交互作用具有统计学意义。结论:PM 2.5和PM 10短期暴露与较高的TyG指数相关,MTNR1B基因的rs10830963位点G等位基因与TyG指数升高相关联。

瑶山鸡MTNR1B基因的多态性及其与产蛋性状的关联分析

本研究拟为贵州优质品种资源瑶山鸡的高产选育提供科学依据。运用分子生物学手段,设计2对引物P1、P2采用单核苷酸多态性和测序相结合的方法,研究瑶山鸡MTNR1B基因的遗传多样性,并与产蛋性状进行关联分析。结果表明:P1检测出AA、AC、BC 3种基因型,AA基因型为优势基因型,等位基因A的频率最高为0.90,多态信息含量为0.17,P1位点的3种基因型与开产日龄和38周龄产蛋数差异均不显著;P2检测出AA、AB、AC、AD 4种基因型,AC为优势基因型,等位基因A的频率最高为0.51,多态信息含量为0.46,AD和AC基因型的开产日龄显著高于AA和AB基因型(P<0.05),AA和AD基因型的产蛋数极显著高于AB基因型(P<0.01),AC基因型的产蛋数显著高于AB基因型(P<0.05)。

褪黑色素受体1B基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 探讨我国褪黑色素受体1B（MTNR1B）基因SNP位点rs10830963和rs1387153的多态性与妊娠期糖尿病（GDM）遗传易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者（GDM组）184例和对照（NC）组235名,利用PCR-RFLP的方法测定2个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组FPG高于NC组（P=0.039）,但孕前BMI比较差异无统计学意义.SNP位点rs10830963基因型（GG,GC,CC）频率、等位基因频率与NC组比较,差异均无统计学意义（P=0.637,P=0.422）.而SNP位点rs1387153基因型（TT,CT,CC）与NC组比较,差异有统计学意义（P=0.012）,且风险基因型TT的频率高于NC组（TTvsTC＋CC,P=0.01）.GDM组T等位基因高于NC组（OR：1.517,95％CI：1.147～2.006,P=0.003）,且该SNP位点的TT基因型的GDM患者FPG高于其他两个基因型的患者. 结论 MTNR1B基因SNP位点rs10830963与GDM无相关性,而SNP位点rs1387153与GDM的易感性相关.