期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系
被引量:
5
1
作者
赵晓萍
谢惠君
+3 位作者
郑惠民
王晔
赵武伟
苏敬敬
《中国临床康复》
CSCD
2003年第13期1934-1935,共2页
目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长...
目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长模板扩增TMPCR法,检测5例DM患者和1例临床可疑患者的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助DM诊断及流行病学调查,而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定,有助于研究DM患者的亲缘关系。
展开更多
关键词
强直性肌营养不良
核苷酸
重复数
性别
病情
亲缘
关系
胞嘧啶
胸腺嘧啶
鸟嘌呤
mtpk
基因
下载PDF
职称材料
CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象
被引量:
2
2
作者
苏敬敬
王桂斌
+2 位作者
赵武伟
谢惠君
汤国梅
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期337-339,共3页
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 ...
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果 子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的
展开更多
关键词
CTG重复数
强直性肌营养不良
遗传早现现象
mtpk
常染色体显性遗传
下载PDF
职称材料
题名
强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系
被引量:
5
1
作者
赵晓萍
谢惠君
郑惠民
王晔
赵武伟
苏敬敬
机构
解放军第二军医大学长海医院神经内科
出处
《中国临床康复》
CSCD
2003年第13期1934-1935,共2页
文摘
目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长模板扩增TMPCR法,检测5例DM患者和1例临床可疑患者的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助DM诊断及流行病学调查,而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定,有助于研究DM患者的亲缘关系。
关键词
强直性肌营养不良
核苷酸
重复数
性别
病情
亲缘
关系
胞嘧啶
胸腺嘧啶
鸟嘌呤
mtpk
基因
Keywords
myotonia /genetics
muscular dystr ophy /genetics
pedi-gree,blood
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象
被引量:
2
2
作者
苏敬敬
王桂斌
赵武伟
谢惠君
汤国梅
机构
第二军医大学附属长海医院神经内科
中国人民解放军
复旦大学基因遗传研究所
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期337-339,共3页
文摘
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法 用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果 子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的
关键词
CTG重复数
强直性肌营养不良
遗传早现现象
mtpk
常染色体显性遗传
Keywords
Myotonic Dystrophy
Anticipation
CTG repeat number
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系
赵晓萍
谢惠君
郑惠民
王晔
赵武伟
苏敬敬
《中国临床康复》
CSCD
2003
5
下载PDF
职称材料
2
CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象
苏敬敬
王桂斌
赵武伟
谢惠君
汤国梅
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部