云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1%,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4%,低于海南省,差异有统计学意义(P<0.05)。结论云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

影响亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的因素分析

目的了解影响女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的因素。方法采用横断面调查研究方法,以湖北省内1 902例女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,用实时荧光定量PCR技术检测MTHFR和MTRR基因,统计分析不同民族MTHFR和MTRR基因多态性的差异,与其他地区人群的MTHFR和MTRR基因多态性进行比较,并分析不同位点基因多态性之间的关联关系。结果 (1)湖北省汉族女性和少数民族女性在MTHFR C677T和MTRR基因多态性构成差异无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因多态性构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率从南到北呈上升趋势,MTHFR A1298C位点的纯合突变基因型CC的频率从南到北呈下降趋势,而MTRR A66G位点基因多态性在不同地区差异不大。(3)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在A1298C位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为15.9%、0.1%、0.0%,差异有统计学意义(P<0.01);MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在MTRR A66G位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为9.4%、5.9%、0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C位点基因多态分布存在民族差异;而MTRR C677T、A1298C位点基因多态分布存在地区差异;同一基因不同位点的基因多态性有关联。

湖北省利川市育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月～2017年12月在湖北省恩施州利川市人民医院建卡的681例汉族和553例土家族孕期女性作为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并统计分析基因多态性的分布特征与已报道其他地区的数据进行比较。结果湖北省恩施州利川市人民医院土家族女性的MTHFR C677T位点的等位基因频率与延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点的等位基因频率与南宁壮族、乌苏哈萨克族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);利川土家族妇女MTRR A66G位点的等位基因频率与乌苏哈萨克族、新疆维吾尔族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05)。利川土家族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.508)。利川市汉族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.424)。结论湖北省恩施州利川市土家族和汉族MTHFR和MTRR的基因多态性分布差异性并不显著,但其地区妇女的上述基因分布具有区域特异性,不同于其他地区。

河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性

目的 探讨河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防. 方法 选取河北省廊坊、张家口、承德三个地区的5 562名汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析频率分布特征,与已报道的其他地区数据进行比较. 结果 河北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率（34.9％）高于烟台（32.2％）、延边（28.3％）、镇江（21.8％）、松滋（15.4％）、德阳（13.8％）、广州（7.4％）、琼海（6.1％）,低于淄博（43.6％）、潍坊（38.8％）,河北省内3个地区比较,差异无统计学意义.MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率（2.0％）高于淄博（1.4％）和潍坊（1.3％）,低于延边（3.8％）、镇江（3.5％）、松滋（2.6％）、德阳（6.3％）、广州（5.3％）、琼海（7.1％）,等位基因频率与淄博、镇江、松滋、德阳、广州和琼海等比较,差异有统计学意义;MTRR66GG纯合突变基因型频率（6.4％）低于德阳（8.2％）、广州（7.7％）和琼海（9.3％）,等位基因频率与淄博、潍坊、松滋、德阳、广州和琼海汉族女性的差异有统计学意义. 结论 河北省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。

甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展

高同型半胱氨酸血症(h Hcy)的医学定义为高水平的血浆Hcy(Hcy≥10.0μmol/L)。大量研究证明,其和疾病的风险增加相关(包括血管和神经退行性疾病、妊娠并发症、男性不育、先天性疾病、糖尿病、肾功能疾病、骨质疏松症、神经精神疾病和癌症)。血浆Hcy水平是由环境和遗传因素共同决定的。环境因素包括叶酸、维生素B6、B12等;遗传因素主要有编码Hcy代谢相关基因多态性酶,如甲硫氨酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶等相关基因多态性。

淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以淄博市1041例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区数据进行比较。结果:淄博市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为43.6%,显著高于郑州、德阳、海南地区(P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为1.4%,显著低于德阳和海南地区(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为4.8%,显著低于海南地区(P<0.01)。结论:淄博市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的：探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法：2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果：384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台（32.2％）、镇江（21.8％）;高于松滋（15.4％）、德阳（13.8％）、昆明（14.1％）、惠州（10.9％）,差异有统计学意义（P均＜0.05）.MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台（1.8％）、松滋（2.6％）、昆明（2.7％）;低于镇江（3.5％）、德阳（6.3％）、惠州（7.2％）,均有统计学意义（P均＜0.05）.MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台（7.2％）、松滋（6.4％）、德阳（8.2％）,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的.

烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1%,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2%,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P<0.05)。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。

东莞市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶的基因多态性分布

目的分析东莞市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点。方法 718例在东莞市第三人民医院进行备孕、孕前和孕期检查的汉族女性为研究对象,空腹抽取外周静脉血,并对基因组DNA进行提取,进行MTRR与MTHFR基因多态性检测,观察其基因多态性特征。结果东莞市汉族女性MTRR A66G AA纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南的9.1%,差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C AA为7.2%,显著高于郑州(2.7%)与潍坊地区(1.2%);MTHFR C677T CC为10.9%,显著低于郑州(34.5%)与潍坊地区(41.8%),高于德阳地区(8.6%),差异具有统计学意义(P<0.05)。东莞市汉族女性MTHFR C677T突变等位基因频率和德阳对比,差异无统计学意义(P>0.05),低于海南,高于郑州、潍坊,差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C突变等位基因频率和德阳、海南对比,差异无统计学意义(P>0.05),高于潍坊、郑州,差异具有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G突变等位基因频率和德阳、郑州、潍坊对比,差异无统计学意义(P>0.05),低于海南差异具有统计学意义(P<0.05)。结论东莞市汉族女性具有自身独特的MTHFR和MTRR基因多态性分布特点。

深圳地区孕妇甲硫氨酸合成酶还原酶和亚甲基四氢叶酸还原酶的基因多态性分布

目的比较深圳地区孕妇甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),以深圳地区内2 466名孕妇为研究对象,进行编码基因MTRR A66G和MTHFR A1298C、C677T的相关多态性位点检测及分析。结果深圳地区孕妇MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型频率为15. 8%(390/2 466),高于广东省惠州的10. 9%,低于河南省郑州的40. 7%和河北省三河市的37. 4%,差异有统计学意义(P <0. 05); MTHFR A1298C位点基因型纯合突变CC型频率为5. 8%(143/2 466),高于河南省郑州的1. 3%和河北省三河市的2. 3%,低于广东省惠州的7. 2%,差异有统计学意义(P <0. 05);MTRR A66G位点基因型纯合突变GG型频率为3. 8%(94/2 466),低于广东省惠州的5. 6%、河北省三河市的7. 5%和河南省郑州的5. 4%,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论深圳地区孕妇的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征存在差异。

辽源市满族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因单核苷酸多态性调查

目的调查辽源市满族、汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的特征并进行比较。方法收集辽源市273例汉族女性和100例满族女性的口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区满族和汉族女性基因多态性的分布特征的差异。结果 MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G 3个位点多态性在满族和汉族女性间的差异均无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点等位基因分布情况在两民族女性间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论辽源市满族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布差异无统计学意义,可能与民族亲缘关系相近或满族汉化有关。

甲硫氨酸合酶还原酶基因A66G多态性与神经管缺陷关系的Meta分析

目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索时间均为自建库至2015年11月。按照纳入标准选取有关母亲和(或)子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的病例对照研究的学术期刊文献及其参考文献,提取相关数据并应用RevMan 5.0和STATA12.0软件进行Meta分析。结果 (1)有关母亲MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 284例,对照组2 182例。Meta分析结果显示,在共显性(GG基因型 vs AA基因型)及等位基因遗传模型下合并OR(95%CI)分别为1.55(1.06~2.27)、1.22(1.01~1.47),故母亲GG基因型相对AA基因型、G等位基因相对A等位基因对于子代NTDs的发生有统计学意义。(2)有关子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 567例,对照组2 621例。Meta分析结果显示,在共显性(AG基因型 vs AA基因型)遗传模型下合并OR(95%CI)为1.47(1.05~2.05),故子代AG基因型相对AA基因型对于NTDs的发生有统计学意义。结论母亲和子代MTRR基因A66G多态性均为NTDs发生的危险因素。

MTHFR、MTRR基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性

目的 分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性。方法 选取2022年3月~2022年12月呼伦贝尔市人民医院心内科的135例冠心病患者作为研究对象,根据Gensini得分将患者分为对照组(<30分)、观察组(≥30分)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应法检测MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性,比较两组受试者基因突变情况。探讨MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、Gensini得分之间的相关性。结果 MTHFR基因677位点存在CC、CT、TT基因型,MTHFR基因1298位点存在AA、AC、CC基因型,MTRR基因66位点存在AA、AG、GG基因型。观察组MTHFR677位点的T等位基因频率(67.81%vs.54.03%)以及TT基因型频率(46.58%vs.25.81%)均高于对照组,MTHFR1298位点的C等位基因频率(11.64%vs.22.58%)以及CC基因型频率(0.00%vs.9.68%)均低于对照组(均P<0.05),两组患者的MTRR基因66位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR677、MTHFR1298各基因型患者的血清Hcy水平差异有统计学意义,其中MTHFR677基因中TT基因型明显高于CC、CT基因型,而MTHFR1298基因中,AC+CC基因型明显明显低于AA基因型(均P<0.05),MTRR66基因各基因型血清Hcy水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。多元线性回归分析显示,MTHFR677与Gensini得分呈正相关,MTHFR1298与Gensini得分呈负相关(均P<0.05);MTRR66与Gensini得分无明显相关(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677 T、A1298 C位点突变与冠状动脉狭窄程度密切相关,可作为冠心病的潜在预测指标。

MTRR基因多态性与颅内肿瘤患儿甲氨蝶呤血药浓度及不良反应的相关性研究

目的考察颅内肿瘤患儿甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)rs10380 C>T基因多态性对甲氨蝶呤(MTX)血药浓度、不良反应和预后的影响。方法收集颅内肿瘤患儿的外周血,提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱法分析MTRR rs10380 C>T基因型,分析MTRR rs10380 C>T基因多态性与MTX血药浓度和剂量之间的比值(C/D比值)、不良反应、肿瘤复发和转移的相关性。基于生物信息学分析探索rs10380基因型与MTRR基因表达的关系及其可能机制。结果研究共纳入患儿75例,rs10380野生CC基因型和C等位基因的分布频率分别为62.67%和81.33%,变异CT基因型和T等位基因的分布频率分别为37.33%和18.67%,符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。CC基因型患儿的电解质紊乱发生率(51.06%)和肿瘤转移率(57.45%)显著高于CT基因型患儿(P<0.05)。两种基因型患儿的24 h和42 h C/D比值、复发率差异无统计学意义(P>0.05)。生信分析结果显示,MTRR蛋白主要与MMAA等10种蛋白协同发挥作用,并参与了含硫氨基酸生物合成等多种生物过程。结论MTRR rs10380 CC基因型可能是颅内肿瘤患儿MTX化疗后电解质紊乱和肿瘤转移的危险因素。

西藏地区藏族人群高血压与同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的关联

目的 探讨西藏地区藏族人群高血压与同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的关联。方法 在2020年6月至2021年10月采取整群随机抽样对西藏地区3 154名藏族居民进行问卷调查、生化指标、MTHFR和MTRR基因位点的检测。分析MTHFR C677T、MTRR A66G基因多态性和Hcy水平与高血压的关系。结果 该地区高血压患病率为32.9%,标准化后的患病率为31.1%,高同型半胱氨酸血症(HHcy)患病率高达71.8%。MTHFR C677T纯合突变型TT组的Hcy水平高于CC型和CT型(χ~2=81.464,P<0.001)。MTHFR C677T TT基因型合并HHcy人群高血压患病风险是CC基因型合并Hcy正常人群的2.331倍(OR=2.331,95%CI 1.590~3.417,P<0.001);MTHFR A1298C野生型(AA)合并HHcy人群高血压患病风险是AA基因型合并Hcy正常人群的1.913倍(OR=1.913,95%CI 1.509~2.427,P<0.001);MTRR A66G GG型合并HHcy人群高血压患病风险是AA基因型合并Hcy正常人群的2.284倍(OR=2.284,95%CI 1.614~3.233,P<0.001)。结论 西藏地区高血压和HHcy患病率较高,MTHFR C677T和MTRR A66G的突变基因型伴HHcy会增加高血压的患病风险,MTHFR A1298C的野生基因型伴HHcy会增加高血压的患病风险。

准格尔旗汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况分析

目的针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象,其中汉族451例、蒙古族70例。采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9%、47.9%及22.2%,蒙古族女性为40.0%、38.6%及21.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5%、27.3%及4.2%,蒙古族女性为68.6%、22.9%及8.6%;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2%、40.4%及6.4%,蒙古族女性为47.1%、40.0%及12.9%。汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9%,T等位基因频率为46.1%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2%,C等位基因频率为17.8%;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4%,G等位基因频率为26.6%。蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3%,T等位基因频率为40.7%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0%,C等位基因频率为20.0%;MTRR A66G的A等位基因频率为67.1%,G等位基因频率为32.9%。汉族和蒙古族女性的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。汉族和蒙古族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁有6种组合,频率前2位的组合是CT/AA和TT/AA,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。汉族、蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C单倍型均存在TA、CA及CC 3种组合,汉族中TA(46.2%)、CA(36.0%)、CC(17.8%),两位点间存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.186),蒙古族中TA(40.7%)、CA(39.3%)、CC(20.0%),同时两位点间也存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.172)。结论获取准格尔旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。

甲硫氨酸合成酶及其还原酶A2756G、G66A基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 探讨甲硫氨酸合成酶（methionine synthase,MTR）基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR）基因G66A多态性与冠心病易感性的相关性.方法 系统检索Medline数据库中自1990年1月到2010年5月的英文相关文献及其引文,共获得14篇相关文献,纳入13篇.利用STATA软件及Meta程序对各研究结果 进行异质性检验和效应值合并分析.结果 纳入的13篇有效文献包括MTR A2756G基因多态性相关文献8篇,MTRR G66A基因多态性相关文献5篇.MTR A2756G基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者2143例,对照2270名（例）;MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者811例,对照387名（例）.MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,合并统计冠心病组总的GG基因型频数为246,AG基因型频数为397,AA基因型频数为168;对照组总的GG基因型频数为102,AG基因型频数为203,AA基因型频数为82;AG基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低27%,差异有统计学意义（OR=0.73,95%CI：0.54～0.99）;AA基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低,但差异无统计学意义（OR=0.84,95%CI：0.42～1.68）;将AG基因型和AA基因型合并后与GG基因型比较,冠心病易感性降低25%,差异有统计学意义（OR=0.75,95%CI：0.56～1.00）,且Egger检验未见明显发表偏倚（t=-0.19,P=0.862）.而各遗传模型下,MTR A2756G多态性与冠心病易感性均未见相关.结论 MTRR G66A位点基因多态性与冠心病易感性相关联,A等位基因携带者冠心病遗传易感性下降.

湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P<0.01),与四川省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P<0.05),与山东省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P<0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

母亲甲硫氨酸合成酶A2756G及其还原酶A66G基因多态性与子代神经管缺陷易感性关系的Meta分析

目的应用Meta分析方法定量评价母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与子代神经管畸形(NTDs)易感性的相关性。方法制定检索策略和文献纳入排除标准,系统检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Webof Science外文数据库中自1990年1月到2011年10月的有关MTR A2756G和MTRR A66G位点多态性与子代NTDs易感性的病例对照研究、学位论文及其引文。采用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得到合并后的OR值及其95%CI。结果共有18篇文献纳入Meta分析,MTR A2756G(907例病例和1 978例对照)和MTRR A66G(1 123例病例和1 700例对照)基因多态性的文献各11篇。Meta分析结果显示,母亲MTR基因A2756G位点各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性无统计学意义,而MTRR基因A66G位点GG/AG vsAA、GG vs AA、AG vs AA、GG vs AG/AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性均有统计学意义,OR值及95%CI分别为1.89(1.28～2.78)、1.68(1.31～2.16)、1.77(1.18～2.66)、1.28(1.06～1.55)和1.35(1.12～1.63)。结论母亲MTRR基因A66G位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一。