MURCS综合征1例

1病例简介女,21岁,青春期后无月经来潮。未婚,无家族遗传史。专科检查:上腭全层裂开,悬雍垂分裂。颈部短缩畸形、前倾,胸廓外形畸形,双侧肩胛骨高立,双上肢上举、外展、外旋等活动受限,右手拇指桡侧多一指,多指外观与正常指大小、关节结构基本一致,脊柱侧凸畸形,“驼背”外观。查体:外阴为幼女型,阴道口未见,尿道口可见。