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IDENTIFICATION OF HUMAN MURR1, THE HOMOLOGUE OF MOUSE IMPRINTED Murr1 GENE
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作者 张忠明 王又冬 +3 位作者 八木ひとみ 城圭一郎 岩坂刚 向井常博 《Journal of Pharmaceutical Analysis》 SCIE CAS 2006年第2期161-166,共6页
Objective To identify the mRNA sequence, genetic construction, imprinting status, and expression profile of human MURR1 gene, the homologue of mouse imprinted Murr1 gene. Methods The MURR1 mRNA sequence was identified... Objective To identify the mRNA sequence, genetic construction, imprinting status, and expression profile of human MURR1 gene, the homologue of mouse imprinted Murr1 gene. Methods The MURR1 mRNA sequence was identified by colony hybridization screening of human cDNA library and the 5'-RACE analyses; Absence of U2AF1-RS1 gene within MURR1 was confirmed by Southern Blotting; Expression profile of MURR1 was examined by Northern Blotting; The imprinting status of MURR1 were revealed by SNP investigation and RT-PCR followed by sequencings and RFLP analyses. Results The full-length mRNA sequence of MURR1 spans 711 bp, transcribed from 3 exons, encodes predicted MURR1 protein of 190 amino acids. The gene was expressed in all the 12 kinds of human adult tissues and 6 kinds of fetal tissues. It showed biallelic expression in all 32 investigated samples including 6 kinds of human fetal tissues and 8 adult brains. Unlike mouse imprinted U2af1-rs1 gene existing in the intron of Murr1, the human U2AF1-RS1 gene was not located in the MURR1 locus. Conclusion Human MURR1 gene is not imprinted and the non-imprinting is possible due to the absence of human homologue of mouse U2af1-rs1 within MURR1 locus. 展开更多
关键词 Genomic imprinting murr1 U2af1-rs1
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肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析 被引量:8
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作者 赵桂宪 吴志英 +3 位作者 陈万金 王柠 林珉婷 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期548-551,共4页
目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR... 目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照。结果1例患者在5’非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系。27例患者检出2号内含子的IVS2+63C→C杂合多态,1例为纯合多态,频率为23.8%(29/122);60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26.7%(32/120)。通过X2检验,IVS2 +63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等(X2=0.269,P>0.1),表明这是一个群体多态。在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态。结论MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 蛋白质类 DNA突变分析
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Copper toxicosis gene MURRl is not changed in Wilson disease patients with normal blood ceruloplasmin levels 被引量:5
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作者 Karl Heinz Weiss Uta Merle +3 位作者 Mark Schaefer Peter Ferenci Joachim Fullekrug Wolfgang Stremmel 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2006年第14期2239-2242,共4页
瞄准:在为 MURR1 编码的基因为改变分析我们的威尔森疾病病人队(n=106 ) 。方法:有威尔森疾病的确定的诊断的病人但是正常血浆铜蓝蛋白血层次为我们的学习被选择(n = 14 ) 。有在 ATP7B 基因的二个已知的引起疾病的变化的病人没被包... 瞄准:在为 MURR1 编码的基因为改变分析我们的威尔森疾病病人队(n=106 ) 。方法:有威尔森疾病的确定的诊断的病人但是正常血浆铜蓝蛋白血层次为我们的学习被选择(n = 14 ) 。有在 ATP7B 基因的二个已知的引起疾病的变化的病人没被包括。人的 MURR1 基因的三前 ons 被聚合酶链反应在 genomic DNA 的扩大以后定序。结果:我们的学习没揭示在威尔森疾病病人的 MURR1 顺序导致一个氨基酸变化的任何变化。在编码顺序的 472 bp 的多型性能被证实。结论:MURR1 基因不与正常浆液血浆铜蓝蛋白层次在威尔森疾病病人的致病起作用。 展开更多
关键词 铜中毒 血浆铜蓝蛋白 血液检查 治疗
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