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一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析
1
作者
张新杰
王朝
+5 位作者
缪丽
刘洪洲
林书祥
喻长顺
蔡春泉
舒剑波
《临床心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期1219-1223,共5页
目的:研究一个家族性肥厚型心肌病家系的基因突变,并初步分析临床表型与其基因突变的关系。方法:家系调查收集临床资料,采集家系成员外周血,提取基因组DNA,进行高通量测序确定突变基因位点,并结合生物信息学技术分析。结果:此家系3代7人...
目的:研究一个家族性肥厚型心肌病家系的基因突变,并初步分析临床表型与其基因突变的关系。方法:家系调查收集临床资料,采集家系成员外周血,提取基因组DNA,进行高通量测序确定突变基因位点,并结合生物信息学技术分析。结果:此家系3代7人中,确诊为肥厚型心肌病的患者有4例,只有两例临床症状明显且发病较晚,另外两例均无明显临床症状。系谱中每一代均有患者,男女均可患病。家系中明确两例患者MYBPC3基因上第16外显子存在c.1504位置上胞嘧啶到胸腺嘧啶的杂合改变。经生物信息学分析,此位点突变可能有害。结论:肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病,同一家族患者之间其临床表型存在明显的异质性,MYBPC3基因上c.1504C>Tp.(Arg502Trp)的突变可能是该家系的致病原因。
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关键词
肥厚型心肌病
mybpc
3基因
突变
原文传递
题名
一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析
1
作者
张新杰
王朝
缪丽
刘洪洲
林书祥
喻长顺
蔡春泉
舒剑波
机构
天津市儿童医院儿科研究所
天津市胸科医院心内科
广州金域医学检验中心有限公司
天津市儿童医院神经外科
出处
《临床心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期1219-1223,共5页
基金
国家自然科学基金项目(No:81771589)
天津市自然科学基金项目(No:16JCQNJC11900)
天津市重大疾病防治科技重大专项(No:18ZXDBSY00170)
文摘
目的:研究一个家族性肥厚型心肌病家系的基因突变,并初步分析临床表型与其基因突变的关系。方法:家系调查收集临床资料,采集家系成员外周血,提取基因组DNA,进行高通量测序确定突变基因位点,并结合生物信息学技术分析。结果:此家系3代7人中,确诊为肥厚型心肌病的患者有4例,只有两例临床症状明显且发病较晚,另外两例均无明显临床症状。系谱中每一代均有患者,男女均可患病。家系中明确两例患者MYBPC3基因上第16外显子存在c.1504位置上胞嘧啶到胸腺嘧啶的杂合改变。经生物信息学分析,此位点突变可能有害。结论:肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病,同一家族患者之间其临床表型存在明显的异质性,MYBPC3基因上c.1504C>Tp.(Arg502Trp)的突变可能是该家系的致病原因。
关键词
肥厚型心肌病
mybpc
3基因
突变
Keywords
hypertrophic cardiomyopathy
mybpc 3gene
mutation
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析
张新杰
王朝
缪丽
刘洪洲
林书祥
喻长顺
蔡春泉
舒剑波
《临床心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
0
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