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MyD88L265P及CD79B基因突变对原发性中枢神经系统淋巴瘤预后的影响
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作者 蒋皓云 金祺祺 +3 位作者 张丽田 李翠翠 岳宁宁 吴重阳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期57-63,共7页
目的探究MyD88L265P及CD79B基因突变对原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者预后的影响。方法收集2018年8月-2020年11月于兰州大学第二医院经开颅手术或立体定位活检术确诊的18例免疫功能正常(无HIV感染及免疫抑制药服用病史)的PCNSL患... 目的探究MyD88L265P及CD79B基因突变对原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者预后的影响。方法收集2018年8月-2020年11月于兰州大学第二医院经开颅手术或立体定位活检术确诊的18例免疫功能正常(无HIV感染及免疫抑制药服用病史)的PCNSL患者临床资料进行回顾性分析。分别采用实时荧光定量PCR和一代基因测序技术检测18例PCNSL患者肿瘤组织中MyD88L265P和CD79B基因突变情况。针对可能与PCNSL首次无疾病进展生存期(PFS)和总生存期相关的指标行单因素分析,并采用Cox回归进行多因素分析。结果18例PCNSL肿瘤组织MyD88L265P突变率为38.9%,CD79B突变率为33.3%,MyD88L265P/CD79B共突变率为27.8%。单因素分析结果显示,病灶多发、病灶深部受累、肿瘤组织CD79B突变患者的PFS时间更短(P<0.05);多因素分析结果显示,病灶深部受累(HR=0.135,95%CI 0.023~0.799,P<0.05)、肿瘤组织CD79B突变(HR=0.149,95%CI 0.028~0.800,P<0.05)是PCNSL患者预后不良的独立危险因素。结论本组PCNSL患者肿瘤组织MyD88L265P、CD79B突变频率较高,这两种基因突变尤其是CD79B突变可能与PCNSL不良预后相关。 展开更多
关键词 原发性中枢神经系统淋巴瘤 myd88l265p突变 CD79B突变 预后
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Occurrence of MYD88L265P and CD79B mutations in diffuse large b cell lymphoma with bone marrow infiltration:A case report
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作者 Wen-Ye Huang Zhi-Yun Weng 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2022年第22期7994-8002,共9页
BACKGROUNDOver the past 20 years,we have gained a deep understanding of the biologicalheterogeneity of diffuse large B cell lymphoma(DLBCL)and have developed arange of new treatment programs based on the characteristi... BACKGROUNDOver the past 20 years,we have gained a deep understanding of the biologicalheterogeneity of diffuse large B cell lymphoma(DLBCL)and have developed arange of new treatment programs based on the characteristics of the disease,bringing us to the era of immune-chemotherapy.However,the effectiveness andmolecular mechanisms of targeted-immunotherapy remain unclear in DLBCL.Targeted-immunotherapy may be beneficial for specific subgroups of patients,thus requiring biomarker assessment.CASE SUMMARYHere,we report a case of MCD subtype DLBCL with MYD88L265P and CD79Bmutations,considered in the initial stage as lymphoplasmic lymphoma(LPL)orWaldenstrom macroglobulinemia(WM).Flow cytometry supported this view;however,the immunohistochemical results of the lymph nodes overturned theabove diagnosis,and the patient was eventually diagnosed with MCD subtypeDLBCL.The presence of a monoclonal IgM component in the serum and infiltrationof small lymphocytes with a phenotype compatible with WM into the bonemarrow led us to propose a hypothesis that the case we report may have transformedfrom LPL/WM.CONCLUSIONThis highlights the possible transformation from WM to DLBCL,CD79B mutationmay be a potential biomarker for predicting this conversion. 展开更多
关键词 Bone marrow infiltration Case report CD79B Diffuse large B cell lymphoma Ibrutinib myd88l265p
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伴MYD88L265P基因突变B细胞幼淋巴细胞白血病一例并文献复习 被引量:1
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作者 韩笑笑 程月新 +4 位作者 蒋菁菁 程弘毅 黄永芬 卢锦波 徐浩 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2018年第10期619-621,共3页
目的探讨伴MYD88L265P基因突变B细胞幼淋巴细胞白血病(B-PLL)的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方案。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院1例伴MYD88L265P突变B-PLL忠者的临床资料,并复习相关文献。结果患者为老年男性,临床主... 目的探讨伴MYD88L265P基因突变B细胞幼淋巴细胞白血病(B-PLL)的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方案。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院1例伴MYD88L265P突变B-PLL忠者的临床资料,并复习相关文献。结果患者为老年男性,临床主要表现为脾大、浆膜腔积液,根据血象、骨髓细胞学、免疫表型、基因突变检测(TP53、MYD88L265P等)明确诊断。采用苯丁酸氮芥、氟达拉滨、依布替尼等药物治疗。结论伴MYD88L265P突变的B-PLL临床罕见,易误诊、漏诊,Bruton酪氨酸激酶(BTK)抑制剂的使用为B-PLL治疗带来希望。 展开更多
关键词 白血病 幼淋巴细胞 B细胞 myd88l265p基因 TP53基因 依布替尼
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原发性CD5^(+)弥漫大B细胞淋巴瘤临床病理及预后的差异分析
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作者 谢嘉玲 施晴 +1 位作者 鲍其远 董磊 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期29-34,共6页
目的探讨CD5^(+)的原发性弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学特征及其分子突变特征谱。方法采用免疫组化染色和二代测序技术(NGS)检测,比较原发性CD5^(+)DLBCL和CD5^(-)DLBCL的病理学特征、免疫表型... 目的探讨CD5^(+)的原发性弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学特征及其分子突变特征谱。方法采用免疫组化染色和二代测序技术(NGS)检测,比较原发性CD5^(+)DLBCL和CD5^(-)DLBCL的病理学特征、免疫表型和基因变异谱的差异,分析其与患者临床病理特征及预后的关系。结果311例DLBCL样本中CD5^(+)DLBCL患者46例(14.7%)。CD5^(+)DLBCL与CD5^(-)DLBCL、CD5^(+)DLBCL伴MYD88 L265P变异和不伴MYD88 L265P变异相比,患者性别、临床分期和国际预后指数等差异无统计学意义(P>0.05)。免疫表型:CD5^(+)DLBCL组BCL2过表达率(69.5%vs 49.4%,P=0.003)、BCL2和C-MYC双表达率(26%vs 14%,P=0.04)均高于CD5^(-)DLBCL组;CD5^(+)伴MYD88 L265P变异组C-MYC(53%vs 20%)、BCL6(93.3%vs 61.3%)、Ki67(93.3%vs 64.5%)等标记及双表达(46.7%vs 20.8%)均高于CD5^(+)不伴MYD88 L265P变异组患者(P<0.05)。生存分析表明,CD5^(+)DLBCL组患者疾病无进展生存时间比CD5^(-)DLBCL组患者更差(P=0.09)。此外,CD5^(+)不伴MYD88 L265P变异患者无进展生存时间明显优于CD5^(+)伴MYD88 L265P变异患者(P=0.04)。NGS检测发现,CD5^(+)DLBCL和CD5^(-)DLBCL两组患者在伴随突变基因的分布有差异。结论CD5^(+)标记以及CD5^(+)伴MYD88 L265P变异,可能是DLBCL患者预后不佳的潜在标志物。 展开更多
关键词 原发性弥漫大B细胞淋巴瘤 免疫组织化学 CD5 MYD88 L265P
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MYD88过表达对弥漫大B细胞淋巴瘤细胞增殖、凋亡的影响及其作用机制
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作者 胡飘飘 宣成睿 +5 位作者 杜华 李时荣 翁立新 海玲 乌云嘎 徐晓艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期44-50,共7页
目的探讨MYD88基因过表达对人弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)细胞增殖、凋亡的影响及其作用机制。方法采用质粒转染法将过表达MYD88 L265P基因的pEGFP-C2-MYD88转染DLBCL细胞;实验分为空白对照组、阴性对照组... 目的探讨MYD88基因过表达对人弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)细胞增殖、凋亡的影响及其作用机制。方法采用质粒转染法将过表达MYD88 L265P基因的pEGFP-C2-MYD88转染DLBCL细胞;实验分为空白对照组、阴性对照组和MYD88 L265P过表达组。倒置荧光显微镜下观察MYD88 L265P过表达后荧光表达;运用RT-PCR、Western blot法检测MYD88 L265P过表达前后DLBCL细胞的MYD88 L265P、IRAK4、NF-κB和BCL2的mRNA及蛋白表达水平;应用CCK-8法检测DLBCL细胞增殖;采用Hoechst染色法检测DLBCL细胞凋亡情况。结果MYD88 L265P过表达后,与空白对照组(0.6704±0.0175)和阴性对照组(0.7153±0.0196)相比,MYD88 L265P过表达组(1.1572±0.0102)的增殖率显著增高,均有统计学意义(P均<0.05)。MYD88 L265P过表达后,与空白对照组(0.69±0.04)和阴性对照组(0.81±0.07)相比,MYD88 L265P过表达组(0.48±0.05)的凋亡率明显降低,均有统计学意义(P均<0.05)。MYD88 L265P过表达后,与空白对照组(mRNA:1.0158±0.0115、0.9873±0.0102、1.0076±0.0153;蛋白:0.1834±0.0589、0.0968±0.0157、0.1475±0.0418)和阴性对照组(mRNA:0.9132±0.0098、1.0032±0.0156、0.9327±0.0112;蛋白:0.1879±0.0423、0.0889±0.0513、0.1348±0.0501)相比,MYD88 L265P过表达组IRAK4、NF-κB和抗凋亡蛋白BCL2的mRNA(3.2432±0.0136、2.9766±0.0213、1.5859±0.0198)及蛋白表达(0.4527±0.0524、0.2189±0.0475、0.3014±0.0598)明显增高,均有统计意义(P均<0.05)。结论MYD88 L265P过表达后,DLBCL细胞的凋亡率下降,细胞增殖率上升,其机制可能与MYD88 L265P基因突变激活和放大了NF-κB通路,促进抗凋亡蛋白BCL2的过表达有关。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 MYD88 L265P 基因突变 NF-ΚB通路
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MYD88 L265P基因突变在华氏巨球蛋白血症中的意义研究进展 被引量:1
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作者 初文慧 于文征 《安徽医药》 CAS 2018年第5期803-806,共4页
MYD88 L265P基因突变是指染色体3p22.2上的单个核苷酸的改变,该突变可以导致NF-κB信号传导通路的异常活化,从而促进细胞恶性增殖。全基因组测序技术已经证实该突变广泛存在于华氏巨球蛋白血症(WM)中,对WM的诊断、鉴别诊断、预后判断及... MYD88 L265P基因突变是指染色体3p22.2上的单个核苷酸的改变,该突变可以导致NF-κB信号传导通路的异常活化,从而促进细胞恶性增殖。全基因组测序技术已经证实该突变广泛存在于华氏巨球蛋白血症(WM)中,对WM的诊断、鉴别诊断、预后判断及治疗方面均有重要意义。酪氨酸激酶(BTK)抑制剂依鲁替尼的出现为WM的靶向治疗提供了选择。 展开更多
关键词 华氏巨球蛋白血症 淋巴浆细胞淋巴瘤 myd88l265p 依鲁替尼
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以眼部胀痛为首要表现的华氏巨球蛋白血症1例报道
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作者 高媛 南玉龙 +2 位作者 田志伟 魏瑜 于农 《检验医学》 CAS 2019年第1期86-88,共3页
华氏巨球蛋白血症(Waldenstrom macroglobulinemia,WM)是一种单克隆浆细胞样淋巴细胞浸润骨髓,伴有单克隆IgM的淋巴浆细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma,LPL)^[1]。WM的发病率为3.8/1000000,占所有血液恶性肿瘤的1%~2%,发病率随... 华氏巨球蛋白血症(Waldenstrom macroglobulinemia,WM)是一种单克隆浆细胞样淋巴细胞浸润骨髓,伴有单克隆IgM的淋巴浆细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma,LPL)^[1]。WM的发病率为3.8/1000000,占所有血液恶性肿瘤的1%~2%,发病率随年龄增长而升高^[1]。本病好发于男性,诊断中位年龄为63~68岁,大多数(55%~70%)新确诊患者为男性,白种人常见,白种人与黑种人的发病比例为4.1∶1.8,黑种人生存期较短^[1]。多数WM呈惰性淋巴瘤进程表现,但有10%~15%的患者临床进展迅速^[1]。WM的临床特点包括贫血、血小板减少、肝脾肿大、淋巴结病等。现将石河子大学医学院第一附属医院收治的1例WM患者的相关情况作一介绍。 展开更多
关键词 华氏巨球蛋白血症 蛋白电泳 myd88l265p
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伴MYD88 L265P突变的脾边缘区淋巴瘤临床特征分析
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作者 王为 张炎 +3 位作者 魏冲 赵丹青 张薇 周道斌 《中国癌症防治杂志》 CAS 2021年第3期277-282,共6页
目的分析伴MYD88 L265P突变的脾边缘区淋巴瘤(splenic marginal zone lymphoma,SMZL)患者的临床特征。方法回顾性分析本中心SMZL患者队列,将MYD88 L265P突变型患者的临床特征与野生型以及华氏巨球蛋白血症(Waldenström macroglobul... 目的分析伴MYD88 L265P突变的脾边缘区淋巴瘤(splenic marginal zone lymphoma,SMZL)患者的临床特征。方法回顾性分析本中心SMZL患者队列,将MYD88 L265P突变型患者的临床特征与野生型以及华氏巨球蛋白血症(Waldenström macroglobulinemia,WM)的患者进行比较。结果本中心SMZL患者队列中,MYD88 L265P突变率为10.3%(7/68),与该基因野生型的SMZL患者相比,突变型均为老年患者(100.0%vs 56.3%,P=0.038),更易出现B症状(85.7%vs 42.1%,P=0.046),M蛋白阳性率更高(85.7%vs 46.2%,P=0.043)。而相较WM患者,SMZL患者淋巴结受累相对少见(28.6%vs 61.3%),无高黏滞症状,M蛋白阳性率较低(85.7%vs 100.0%),且约1/3为非IgM型M蛋白。结论伴MYD88 L265P突变的SMZL患者具有一定临床特征,确诊需依据典型的形态学结合免疫分型/免疫组化,确诊困难的患者进一步检查7q31缺失、IGHV突变状态、NOTCH2和KLF2突变有助于辅助诊断。 展开更多
关键词 脾边缘区淋巴瘤 淋巴浆细胞淋巴结 华氏巨球蛋白血症 MYD88 L265P突变
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84例弥漫大B细胞淋巴瘤组织中MYD88基因突变及其临床意义 被引量:1
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作者 胡飘飘 杜华 +4 位作者 李时荣 翁立新 海玲 乌云嘎 徐晓艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1452-1457,共6页
目的探讨人弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中MYD88基因突变及其与临床病理特征、预后的关系。方法采用Sanger测序法检测DLBCL中MYD88 L265P基因突变情况;采用免疫组化法检测MYD88、p53、c-MYC、BCL-2、BCL-6、... 目的探讨人弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中MYD88基因突变及其与临床病理特征、预后的关系。方法采用Sanger测序法检测DLBCL中MYD88 L265P基因突变情况;采用免疫组化法检测MYD88、p53、c-MYC、BCL-2、BCL-6、Ki-67、CD5的表达;分析MYD88 L265P基因突变和蛋白表达与各临床病理特征及预后的相关性。结果DLBCL中MYD88 L265P基因突变率为26.19%(22/84),与Hans分型、MYD88、p53、BCL-2蛋白表达密切相关(P<0.05),且与MYD88蛋白表达呈正相关(P<0.006);MYD88蛋白阳性率为39.29%(33/84),与Hans分型、MYD88 L265P基因突变、BCL-2蛋白表达密切相关(P<0.05);DLBCL患者生存率与患者年龄、血清LDH水平、MYD88 L265P基因突变及MYD88、c-MYC、BCL-2蛋白表达有关(P<0.05);Logistic回归分析显示:患者年龄、Hans分型、MYD88 L265P基因突变及MYD88、BCL-2蛋白表达与DLBCL患者的预后相关(P<0.05)。结论MYD88 L265P突变与其蛋白表达呈正相关,其与患者生存率和预后显著相关,可作为DLBCL治疗和预后的有效参考指标。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 MYD88 L265P 基因突变 预后
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华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤临床分析
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作者 朱秋萍 林婷 +1 位作者 郑智茵 葛杭萍 《浙江实用医学》 2020年第6期434-436,共3页
目的观察华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤(WM/LPL)的临床特征、治疗和预后。方法选择2011年9月-2019年12月浙江省中医药大学附属第一医院收治的WM/LPL患者25例,总结其临床表现、实验室检查、治疗方案和预后。结果25例中22例(88%)分... 目的观察华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤(WM/LPL)的临床特征、治疗和预后。方法选择2011年9月-2019年12月浙江省中医药大学附属第一医院收治的WM/LPL患者25例,总结其临床表现、实验室检查、治疗方案和预后。结果25例中22例(88%)分泌单克隆IgM;20例行流式免疫学检查,17例(85%)免疫分型为CD19(+)、CD20(+)、CD5(-)、CD10(-)、CD23(-);18例行MYD88 L265P基因检测,13例(72.2%)阳性。新药方案化疗15例,总有效率86.7%,传统方案化疗8例,总有效率37.5%,另2例于院外治疗,未随访;23例中位无进展生存期为27个月。结论WM/LPL临床表现无特异性,新药化疗方案可提高其治疗的总有效率。 展开更多
关键词 华氏巨球蛋白血症 淋巴浆细胞淋巴瘤 MYD88 L265P基因 单克隆IgM 免疫分型 化疗方案
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Expression and Prognosis of MYD88 L265p Mutation in Diffuse Large B-Cell Lymphoma
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作者 Yiming Zhao Rui Zhang +3 位作者 Ling Ge Wei Qian Fengbo Jin Mingzhen Yang 《Open Journal of Blood Diseases》 2020年第4期133-139,共7页
<strong>Objective:</strong> To detect the positive rate of MyD88 l265p mutation in DLBCL patients, and analyze the correlation between MYD88 L265p mutation and DLBCL prognosis. <strong>Methods:</s... <strong>Objective:</strong> To detect the positive rate of MyD88 l265p mutation in DLBCL patients, and analyze the correlation between MYD88 L265p mutation and DLBCL prognosis. <strong>Methods:</strong> In this study, 40 formalin fixed paraffin embedded tissue samples were collected from the pathology department of the Fourth Affiliated Hospital and the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University from January 2017 to December 2019. The relationship between MYD88 L265p gene mutation and clinicopathological parameters of DLBCL, such as age, gender, Ann Arbor stage, site, B symptom, NCCN-IPI and IPI score, ECOG PS score, serum ferritin, <em>β</em>2-microglobulin and LDH levels were analyzed. <strong>Results:</strong> The positive rate of MYD88 L265p was 20% (8/40), 25.0% (6/24) in non GCB and 12.5% (2/16) in GCB. There were no significant differences in age, gender, location, extranodal invasion site, <em>β</em>2-microglobulin, serum ferritin and LDH between wild-type and mutant type of MYD88 gene, but had statistical significance with Han’s classification. MYD88 L265p gene mutation was associated with Ann Arbor stage, NCCN-IPI score and IPI score. <strong>Conclusion:</strong> MYD88 L265P mutation is closely related to the occurrence, development and prognosis of DLBCL. It is an adverse prognostic factor of DLBCL and may be used for the prognosis evaluation of DLBCL. 展开更多
关键词 DLBCL MYD88 L265P PCR PROGNOSIS
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IgM型多发性骨髓瘤一例并文献复习
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作者 宋丽君 包慎 +7 位作者 智峰 冶秀鹏 魏玉萍 郭莹 李蓉 牛玉捷 李叶琼 孙月 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2018年第8期492-494,共3页
目的探讨IgM型多发性骨髓瘤(MM)的诊断思路及鉴别要点进行分析,寻找可靠的诊断依据。方法报道1例IgM型MM患者的临床资料并复习相关文献。结果患者的临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学及MYD88L265P突变检测是IgM型MM诊断及鉴别诊断的... 目的探讨IgM型多发性骨髓瘤(MM)的诊断思路及鉴别要点进行分析,寻找可靠的诊断依据。方法报道1例IgM型MM患者的临床资料并复习相关文献。结果患者的临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学及MYD88L265P突变检测是IgM型MM诊断及鉴别诊断的主要依据。结论IgM型MM临床罕见,约占所有MM类型的0.5%,目前认为其无MYD88L265P基因突变,染色体t(11;14)改变具有高度特异性,IgM型MM总体预后较差。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 免疫球蛋白M WALDENSTROM巨球蛋白血症 myd88l265p
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淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例报告并文献复习 被引量:1
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作者 陈斗佳 张孝芬 +3 位作者 王梦婷 袁萍 杨敏 袁钟 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期79-82,共4页
淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/waldenstr?m macroglobulinemia,LPL/WM)属于惰性成熟B细胞淋巴瘤范畴,以骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润伴外周血单克隆性IgM增生为特点,病因不明,好发于≥60岁老年人,病情... 淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/waldenstr?m macroglobulinemia,LPL/WM)属于惰性成熟B细胞淋巴瘤范畴,以骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润伴外周血单克隆性IgM增生为特点,病因不明,好发于≥60岁老年人,病情进展缓慢,部分患者无症状,临床上易与IgM型多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)误诊。本研究通过1例LPL/WM的诊断与IgM-MM进行鉴别,为临床诊治LPL/WM提供参考。 展开更多
关键词 淋巴浆细胞淋巴瘤 华氏巨球蛋白血症 MYD88^(L265P) 单克隆免疫球蛋白IgM 诊断 鉴别
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淋巴浆细胞淋巴瘤3例临床病理特征
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作者 丁彬 陈欣怡 +2 位作者 谷勤勤 赵瑞霞 刘丽丽 《中国临床研究》 CAS 2021年第9期1229-1232,共4页
目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)的临床病理特征,旨在提高临床对该疾病的诊断及鉴别诊断水平。方法回顾性分析3例LPL的临床资料、实验室检查、病理学检查、流式细胞学及MYD88 L265P基因突变情况。结果3例LPL中男性1例,女性2例,中位年龄69... 目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)的临床病理特征,旨在提高临床对该疾病的诊断及鉴别诊断水平。方法回顾性分析3例LPL的临床资料、实验室检查、病理学检查、流式细胞学及MYD88 L265P基因突变情况。结果3例LPL中男性1例,女性2例,中位年龄69岁;1例有脾大,2例有淋巴结肿大;3例均有贫血、高黏滞血症、β2-微球蛋白升高;2例分泌单克隆IgMκ,1例分泌单克隆IgMλ。2例进行骨髓液流式细胞学检测,1例发现异常B淋巴细胞占有核细胞的2.05%,限制性表达λ,为CD5^(+)CD10^(-)单克隆B细胞表型,异常浆细胞占有核细胞0.64%,限制性表达λ;另1例发现异常淋巴细胞占有核细胞的10.89%,为CD5^(-)CD10^(-)单克隆B细胞表型,限制性表达κ。2例检测到MYD88 L265P突变阳性,1例阴性。3例均做骨髓穿刺活检,HE切片骨小梁间可见较多小淋巴细胞、浆样淋巴细胞及浆细胞呈间质型或结节状浸润,免疫组化显示浸润的小淋巴细胞部分表达CD20、部分表达CD38、CD138及MUM1,CD5、CD10、CD23均阴性。1例切取颈部淋巴结活检,HE切片显示淋巴窦扩张,充满粉染的淋巴液,模糊的结节由中等大小的淋巴细胞构成,被膜下窦及淋巴窦旁见浆细胞呈灶性分布,瘤细胞间散在少量肥大细胞、免疫母细胞、上皮样细胞等,并见含铁血黄素沉积。免疫组化淋巴细胞弥漫性表达CD20、CD79a、B淋巴细胞瘤(BCL)2,残留生发中心表达CD10、BCL6,不规则滤泡树突网表达CD21、CD23,少量浆细胞表达CD38、CD138、MUM1,限制性表达λ,Ki-67约10%,CyclinD1、EBER阴性。结论LPL一般通过骨髓活检发现,只有少数病例通过淋巴结活检诊断,精准的病理诊断需要病理医生整合所有的临床资料(病史、实验室检查、影像学)以及形态学、免疫组织化学、流式细胞学,必要时还需加做MYD88 L265P突变检测。 展开更多
关键词 淋巴瘤 淋巴浆细胞淋巴瘤 华氏巨球蛋白血症 骨髓活检 MYD88 L265P 突变
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