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UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征1例及文献复习
1
作者
鱼玲玲
吴涛
+4 位作者
毛东锋
薛锋
刘文慧
何苗
王宗慧
《中国综合临床》
2023年第1期8-13,共6页
目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行...
目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征,经噬血淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)-2004方案化疗2次,与其胞哥HLA配型为半相合,考虑其胞哥携带噬血相关基因,不宜选做供者,无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植,电话随访未行异基因造血干细胞移植,死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准,原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式,病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。
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关键词
噬血细胞综合征
噬血淋巴组织细胞增多症
UNC13D
基因
myo5a基因
原文传递
题名
UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征1例及文献复习
1
作者
鱼玲玲
吴涛
毛东锋
薛锋
刘文慧
何苗
王宗慧
机构
解放军联勤保障部队第九四〇医院血液病内科
出处
《中国综合临床》
2023年第1期8-13,共6页
基金
甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA015)。
文摘
目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征,经噬血淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)-2004方案化疗2次,与其胞哥HLA配型为半相合,考虑其胞哥携带噬血相关基因,不宜选做供者,无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植,电话随访未行异基因造血干细胞移植,死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准,原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式,病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。
关键词
噬血细胞综合征
噬血淋巴组织细胞增多症
UNC13D
基因
myo5a基因
Keywords
Hemophagocytic syndrome
Hemo-phagocytic lymphohistocytosis
UNC13D gene
myo
5a
gene
分类号
R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征1例及文献复习
鱼玲玲
吴涛
毛东锋
薛锋
刘文慧
何苗
王宗慧
《中国综合临床》
2023
0
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0
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