CADASIL的临床进展及探讨

CADASIL即伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,为NOTCH3基因第4外显子突变引起发病,是我国第一个被确认的血管性痴呆遗传病。CADASIL临床表现为反复皮质下缺血事件而最终导致痴呆,临床表现多样。病理表现以弥漫性的脱髓鞘、白质疏松以及周围血管皮肤存在电子致密颗粒性嗜锇物质为特征。现就CADASIL的临床、影像、病理及治疗探讨等方面综述如下。