Mal de Meleda病:G86R突变1例

报告1例Mal de Meleda病,患者为中年男性,G86R突变且并发甲真菌病。Mal de Meleda(MDM)属于一种罕见的掌跖角化病,是一种常染色体隐性遗传疾病,由SLURP-1基因突变引起。G86R是热点突变。到目前为止,已经鉴定出至少20个患者含此突变在许多国家或地区报道,包括中国、巴勒斯坦、土耳其、爪哇、巴基斯坦、利比亚和韩国,中国有2个家系报道。该文报告1例Mal de Meleda病,丰富了MDM样本数据库,并加深对该病的认识。

Meleda角化病一家系的SLURP1基因突变研究并文献回顾

目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测。结果在患者血中发现SLURP1基因的纯合错义突变c.256G>A(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP1基因异常。结论 SLURP1基因的c.256G>A纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因。

Meleda角化病1例

患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c. 256G> A(p. G86R)和c. 212G> A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。