儿童肾恶性横纹肌样瘤的CT、MRI表现

目的探讨儿童肾恶性横纹肌样瘤的CT、MRI表现,以提高该病的影像诊断水平。方法回顾性分析上海市儿童医院2008年5月~2021年3月经病理证实8例肾恶性横纹肌样瘤的患者资料。7例患儿行CT平扫及增强检查,4例患儿行磁共振平扫及增强检查,观察分析肾恶性横纹肌样瘤体的部位、形态、大小、密度/信号特征、强化方式以及转移等。结果6例位于左肾,2例位于右肾,2例病变呈圆形或类圆形,6例为不规则形,6例累及肾窦、肾盂。CT平扫中5例呈稍高密度,2例呈等低密度,肿瘤最大径平均约8.6cm;2例合并出血,3例合并包膜下积液/积血,8例均合并囊变坏死。MRI平扫中4例T1WI呈低信号为主,3例T2WI呈稍高信号,1例T2WI呈混杂信号。2例病变DWI均呈明显高信号、相应ADC为低信号,提示病变弥散受限。增强后呈不均匀轻度强化。5例伴转移。结论儿童肾恶性横纹肌样瘤CT、MRI表现有特征性,儿童肾实质内巨大肿块,合并囊变坏死、出血,集合系统受累,伴有包膜下积液,弥散受限,增强扫描实性成分轻度强化,常合并转移,应高度警惕肾恶性横纹肌样瘤的可能。

泛素结合酶2C通过Wnt/β-catenin信号通路促进肾恶性横纹肌样瘤的恶性进展

目的:探讨泛素结合酶2C(ubiquitin-conjugating enzyme 2 C,UBE2C)对肾恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the kidney,MRTK)的影响及作用机制。方法:采用蛋白免疫印迹(Western blot,WB)以及免疫荧光法在收集的MRTK临床标本以及细胞系G401细胞中验证UBE2C的表达情况。从TARGET数据库下载MRTK的基因表达数据进行验证,Kaplan-Meier法(KM法)评估UBE2C与预后的关系。采用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)抑制UBE2C在G401细胞中的表达。通过CCK-8检测转染后G401细胞增殖情况,流式细胞术检测细胞凋亡能力,划痕实验和Transwell实验分别检测细胞迁移和侵袭能力的改变。采用基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis,GSEA)探索UBE2C调控的相关通路,并通过WB验证通路蛋白的表达。结果:在MRTK临床标本中,UBE2C表达量是癌旁对照组的(3.189±1.900)倍(P=0.033)。G401细胞系中UBE2C表达量是HEK293细胞的(2.092±0.231)倍(P=0.000),KM生存分析显示,高表达UBE2C的患者预后更差(P=0.019),并且UBE2C在4期患者(680.9±167.7)中高于早期患者(560.5±166.9),差异有统计学意义(P=0.021)。采用siRNA成功将UBE2C的表达敲低至(0.446±0.058)倍(P=0.000),并且发现敲低UBE2C抑制了G401细胞增殖、侵袭、迁移以及促进了细胞凋亡(P=0.000)。GSEA富集分析发现UBE2C与Wnt/β-catenin信号通路相关(P=0.000),敲低UBE2C可以抑制Wnt/β-catenin信号通路及上皮间质转换(epithelial-mesenchymal transition,EMT)(P=0.000)。结论:UBE2C在MRTK中高表达与不良预后相关,参与调控Wnt/β-catenin信号通路,抑制UBE2C可以抑制MRTK的增殖、迁移、侵袭,EMT,促进其凋亡。

20例恶性横纹肌样瘤临床分析

目的 探讨恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)的临床特征、病理特征及诊治疗效。方法 回顾性分析2017年1月至2023年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院20例MRT患者的临床资料,对患者随访并分析其生存数据。结果 20例MRT患者,其中男11例,女9例;发病平均年龄7.1岁。患者均经病理确诊,其中肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(extrarenal extracranial rhabdoid tumor,EERT)6例、肾脏横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the kidney,MRTK)4例、中枢神经系统非典型畸胎样横纹肌样瘤(atypical teratoid rhabdoid tumor,ATRT)10例。临床确诊时肿瘤分期Ⅰ期0例,Ⅱ期1例,Ⅲ期6例,Ⅳ期13例。20例患者均接受手术治疗,术后病理免疫组化提示整合酶相互作用因子1 (integrase interactor 1,INI-1)蛋白表达缺失19例,表达不明确1例;肿瘤组织中上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、波形蛋白(vimentin)及角蛋白(cyto keratin,CK)阳性表达率为90%。术后患者接受放射治疗(简称放疗)、化学治疗(简称化疗)等综合治疗。随访期内16例患者死亡,其中MRTK 4例、EERT 4例、ATRT 8例;4例患者(2例EERT,2例ATRT)截至2023年3月31日存活。结论 MRT好发于低龄儿童,成人罕见,恶性程度高。其诊断主要依据组织病理检查,INI-1是敏感性及特异性免疫组化指标。治疗手段以手术、化疗及放疗为主,但疗效不佳,生存期短。

小儿恶性横纹肌样瘤33例临床病理分析

目的探讨小儿恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床病理特点、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法复习33例MRT的临床资料、组织切片,进行光镜检查和免疫组化染色。结果 33例MRT大部分为婴幼儿,肿瘤较大。其中肾14例,软组织11例,中枢神经系统8例。组织学特征是横纹肌样细胞和包涵体。免疫组化示CK、EMA和vimentin(+),INI1(-)。结论组织学上呈横纹肌样细胞,免疫组化CK、EMA和vimentin(+),INI1(-)是MRT诊断与鉴别诊断的关键。肿瘤高度恶性,需手术切除后辅以强力的化疗和放疗。

儿童恶性横纹肌样瘤8例临床分析

目的研究儿童恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床特点、治疗方法及预后情况。方法回顾性分析北京同仁医院儿科病房2005年1月1日—2017年1月1日收治的确诊为MRT的8例儿童病例资料和预后。结果8例MRT患儿中,男2例,女6例;中位发病年龄16(9~68)个月,≤1岁者3例,>1岁者5例。发病部位:肾脏原发5例,其中左肾3例,右肾2例;肾外部位包括盆腔1例,腹膜后1例,椎管1例。肿瘤分期Ⅲ期5例,Ⅳ期3例;肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)包括Ⅲ期3例、Ⅳ期2例,肾外非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤(EERT)包括Ⅲ期2例,非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)Ⅳ期1例。本组患儿接受包括化疗、手术、放疗及靶向治疗的综合治疗。中位随访时间11.5(5~33)个月,5例死亡,中位生存时间8(5~13)个月,3例患儿无事件生存(EFS)37.5%(3/8)。3例≤1岁的患儿均死亡(100%);5例>1岁患儿死亡2例,占40%(2/5)。肿瘤分期Ⅲ期者存活3/5,Ⅳ期存活0/3;MRTK存活2/5,EERT存活1/2,AT/RT存活0/1。结论儿童MRT临床可因发病部位不同而表现多样,恶性程度极高,预后差,年龄及分期均可影响预后。目前尚无MRT标准治疗方案,靶向治疗研究可能是改善MRT预后的突破点。

恶性横纹肌样瘤(MRT)的起源研究——高变异率HeLa细胞致裸鼠产生MRT的实验研究

：HeLa细胞KB株、X株、NM20／X株、H株的染色体众数依次为60±3（超二倍体）、62±3（超二倍体）、68±3（超二倍体和亚四倍体）和78±2（亚四倍体），所占比率分别为72%～76%，69%，52%和40%。在纯化3代的肿瘤阴性对照二倍体猫肾（染色体众数38所占比率80%）和犬肾原代细胞皮下接种裸鼠的致癌／致瘤率分别为0%（0／22）和0%（0／10），X株HeLa细胞冻融裂解物皮下接种裸鼠产生进行性缩小肿瘤的比率为20%（1／5）的前提下，HeLa细胞KB株、X株、NM20／X株皮下接种裸鼠产生进行性生长恶性肿瘤的比率分别为100%（10／10），100%（25／25）和100%（5／5），H株细胞皮下接种裸鼠产生恶性肿瘤的比率为50%（5／10）。其中，只有HeLa细胞KB株10～11代（染色体结构畸变率高达20%，出现18%双着丝点和2%断片）以超高数量接种的1组4只裸鼠（0.17ml 12.75×107／鼠）才均形成MRT，特别是从染色体众数不同的3株HeLa细胞中筛选出致瘤性强的X株，连传20代后皮下接种裸鼠形成低分化肿瘤，定名为NM20／X株0代，其染色体众数因经裸鼠体内传代选育而明显增大（染色体众数为68±3，所占比率为52%），实体瘤手术切除后体外连传11代，再皮下接种裸鼠均形成MRT（5／5），但要求完形活细胞接种量要大（5～12×107／鼠），肿瘤产生?

35例儿童肾恶性横纹肌样瘤临床及预后特征

目的分析儿童肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特征、治疗策略及预后情况。方法回顾性分析2007年1月-2017年10月我院诊治的35例MRTK患儿临床信息并进行随访。结果 35例MRTK患儿中男21例、女14例,中位发病年龄11(2～122)个月。肉眼血尿(20例)为主要原发症状,其次为初诊或治疗过程中发生肿瘤破裂11例。28例患儿肿瘤组织进行INI1免疫组化检测,阴性26例,弱阳性2例。根据美国肾母细胞瘤研究协作组(NWTS)分期标准:Ⅰ期、Ⅱ期肿瘤各为2例,Ⅲ期17例,Ⅳ期13例,V期1例;在13例Ⅳ期肿瘤患儿中,最常见的转移部位为肺(8例)。MRTK患儿采取以手术、化疗及放疗为主的综合性治疗模式。22例行一期肿瘤切除术;9例予以诱导化疗后均未见瘤灶缩小,行延期肿瘤切除术;3例因肿瘤侵犯严重仅行活检手术;另1例V期患儿因肿瘤累及椎管内,仅行椎管内减瘤姑息术。术后24例行化疗,4例进行原发部位的放疗。本组35例患儿中,4例存活、27例死亡、4例失访,1年总体生存率仅为12.9%,27例死亡患儿均为肿瘤快速的复发进展所致。结论 MRTK易发生于婴幼儿及小年龄儿童,临床症状以肉眼血尿最常见,易发生肿瘤破裂。远处转移常见于肺、脑、肝等部位,治疗上采取手术、化疗及放疗为主的综合性治疗模式,但对化疗不敏感,易发生肿瘤的快速复发而死亡,预后极差。

婴幼儿肾脏恶性横纹肌样瘤诊治分析

目的：探讨儿童肾脏恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumor of the kidney，MRTK）的临床及病理特点。方法回顾性分析2009年1月至2015年4月本院收治的15例 MRTK 患儿临床、病理及随访资料。结果15例患儿中，男性7例，女性8例，年龄3～28个月，平均年龄12．6个月。左侧6例，右侧9例。血尿10例，腹部包块4例，超声发现1例。按 NWTS 3进行肿瘤分期：Ⅰ期2例，Ⅱ期5例，Ⅲ期5例，Ⅳ期3例。术前予化疗1例，肾动脉栓塞1例。予保留肾单位的肿瘤剜除术1例，瘤肾切除14例。病理检查结果均提示肾脏恶性横纹肌样瘤。术后化疗14例，放疗4例。11例获随访，9例死亡，2例无瘤存活分别2年、6年，4例失访。结论儿童肾脏恶性横纹肌样瘤好发于婴幼儿，血尿多见，进展迅速，恶性度高，易发生肺脑转移，需要手术＋化疗＋放疗的综合治疗，预后差。

成人肾恶性横纹肌样瘤的研究:1例报告及文献复习

应用组织化学、免疫组织化学及电镜技术对我国首例成人肾恶性横纹肌样瘤（ｍ ａｌｉｎｇａｎｔｒｈａｂｄｏｉｄｔｕｍ ｏｒ， ＭＲＴ） 进行了研究， 与婴幼儿ＭＲＴ相比本例有以下临床病理特点： （１） 以血尿为早期和唯一症状，肿块缺乏特征性ＣＴ 改变； （２） 光镜下大量ＰＡＳ阳性嗜酸性球形小体多位于细胞外， 电镜下细胞外小体由微丝构成并有界膜包绕； （３） 免疫组化显示肿瘤细胞向神经外胚层、横纹肌和组织细胞多向性分化； （４） 肿瘤侵袭力较低， 高度表达ｎｍ ２３－Ｈ１ 蛋白， 随访１８个月术后化疗效果佳， 提示其恶性度较婴幼儿ＭＲＴ 低。

小儿非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤CT和MRI误诊分析

目的:观察并总结小儿非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤(ERT)的CT及MRI表现,并对误诊病例进行分析,以提高该病诊断正确率。方法:回顾性分析2013年10月至2020年9月我院收治的10例ERT患儿(12个病灶)的病例资料,术前均行CT平扫及增强检查,其中3例3个病灶同时行MRI平扫、增强及DWI检查。结果:10例患儿中,病灶位于左颈部1例(1个病灶),左肾1例(1个病灶),右肾1例(1个病灶),纵隔2例(2个病灶),腹膜后3例(4个病灶),左前臂及肝左叶1例(2个病灶),盆腔1例(1个病灶)。病灶呈梭形1个,分叶状3个,类圆形8个。瘤体均较大,最大径线为34~149mm,平均(72.58±31.74)mm。CT平扫主要表现为以实性为主的不均质囊实性肿块,边界不清;增强后病灶不均匀强化,其中7个呈渐进性强化,1个呈花瓣样强化。MRI显示为不均匀T1WI低信号影,T2WI高信号影,实性部分弥散受限。增强扫描不均匀强化。12个病灶中4个瘤内见钙化、2个瘤内出血、4个瘤周积液、2个邻近骨质破坏、3个向椎管内延伸、3例有局部或远处侵犯、转移。因病灶多发于脊柱旁,恶性程度高,易破坏邻近骨质及向椎管内延伸,血清神经元烯醇化酶升高等,10例(12个病灶)中6例(7个病灶)误诊为神经源性肿瘤,另1例(1个病灶)位于左颈部脊柱旁,误诊为神经源性肿瘤或横纹肌肉瘤;1例(1个病灶)位于右肾,误诊为肾母细胞瘤,1例(2个病灶)位于左前臂及肝左叶,未定性。结论:小儿ERT的CT和MRI表现多样,且与小儿其他常见恶性肿瘤具有许多相似性,容易误诊,但有一定的特征,全面了解ERT的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断。

5例儿童纵隔恶性横纹肌样瘤临床及影像学特征

目的探讨儿童纵隔恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床与影像学特征,提高对该病的认知。方法收集2013年1月-2016年1月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的5例纵隔MRT患儿病历资料,术前均行CT平扫,其中3例行增强扫描,1例行MRI平扫检查,总结分析其临床及影像学特点。结果 5例患儿中,男1例、女4例;中位发病年龄5岁4个月(5个月～8岁4个月);肿瘤位于上纵隔3例、前纵隔1例、后纵隔1例;呈类圆形或不规则形;肿物边界均欠清晰,与周围软组织分界不清;瘤体多较大,最大径范围(3.1～8.9)cm;CT扫描2例可见囊变,囊性部分与实性部分边界模糊,呈渐进性变化;2例有钙化;3例伴有大量胸腔积液;CT增强扫描可见,肿瘤实性部分不均匀持续性强化。1例MRI平扫,肿瘤表现为混杂信号肿块,以T1WI稍低信号,T2WI稍高信号为主。5例中4例为局限性肿瘤,另外1例伴有远处转移。本组5例纵隔MRT患儿,4例死亡,仅1例经过手术、化疗及放疗的综合性治疗已存活37个月。结论纵隔MRT是一种高度侵袭性恶性肿瘤,极易复发及进展,影像学主要表现为纵隔内较大不均质肿块,可伴有囊变、钙化及胸腔积液。

52例颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床特征及生存分析

目的·总结近8年诊治过的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)患儿的临床特征及生存情况,并分析其生存相关因素,为进一步分层治疗提供依据。方法·选择2012年10月—2020年1月在上海交通大学医学院附属新华医院救治的AT/RT患儿52例,记录其临床资料及随访情况。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年无进展生存率(progression-free survival,PFS)和3年总体生存率(overall survival,OS)。根据患儿年龄,将其分为≥3岁组和<3岁组,比较2组患儿的临床特征及生存情况。采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型分析临床特征对患儿总体生存的影响。根据不同的生存结局,探讨患儿免疫组织化学指标表达的意义。结果·AT/RT患儿中,男性34例、女性18例,65.4%的患儿小于3岁,平均发病年龄为(35.2±28.2)个月,中位生存时间为7.7个月。患儿的3年PFS及3年OS分别为(29.3±7.6)%和(30.4±7.6)%。2组患儿在接受放射治疗(放疗)及化学治疗(化疗)、出现严重并发症、3年PFS和3年OS间差异具有统计学意义(均P<0.05)。单因素Cox回归分析显示,年龄<3岁、原发肿瘤侵犯椎管、有播散转移、次全切除肿瘤、未接受放疗或化疗的患儿的生存风险较大(均P<0.05)。多因素Cox回归分析提示,肿瘤有播散转移是患儿总体生存的独立危险因素(P=0.024)。对患儿的免疫组织化学指标进行统计,结果显示存活患儿的SYN阳性表达明显高于死亡患儿(P=0.003)。结论·年龄小于3岁的AT/RT患儿存在较多严重并发症且总体生存率较低,需要施行更精细的分层治疗方式及多样化的治疗手段。

儿童恶性横纹肌样瘤分子遗传学和诊治进展

恶性横纹肌样瘤(MRTs)是一组好发于婴幼儿的高度恶性、高度侵袭性胚胎性肿瘤,依据其原发部位,儿童MRTs分为中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)、肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)及肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)。抑癌基因SMARCB1遗传缺陷及其编码INI 1蛋白缺失是儿童MRTs的驱动性遗传缺陷和重要诊断依据。儿童MRTs预后差,即使手术、放疗、化疗联合自体造血干细胞移植联合治疗,总生存率也仅40%左右。文章综述基于儿童MRTs异常分子遗传学的诊断和靶向治疗进展。

儿童肾脏恶性横纹肌样瘤临床诊治经验分析

目的总结儿童肾脏恶性横纹肌样瘤的临床特点及诊治经验。方法对郑州大学第一附属医院2014年1月至2019年10月收治的肾脏恶性横纹肌样瘤患儿进行回顾性分析并随访。结果共入组肾脏恶性横纹肌样瘤患儿15例,男8例,女7例,年龄3~19个月,中位发病年龄9个月。左侧5例,右侧10例。肉眼血尿10例(外伤后肉眼血尿1例),腹部包块3例,发热1例,体检超声发现1例。术前发现肺转移1例,予以诱导化疗。15例肾脏恶性横纹肌样瘤患儿全部行带瘤肾脏切除术,病理检查结果均提示肾脏恶性横纹肌样瘤。按美国肾母细胞瘤协作组-5临床病理分期标准进行肿瘤分期Ⅰ期8例,Ⅱ期2例,Ⅲ期4例,Ⅳ期1例。14例行一期肿瘤切除术;1例予以诱导化疗后未见瘤灶缩小,行延期肿瘤切除术。术后化疗14例,均未放疗。15例患儿均获得随访,除1例19个月患儿术后至今(11个月)仍未见肿瘤复发且存活外,其余14例均在术后2~9个月死亡,均为肿瘤快速复发进展所致。结论儿童肾脏恶性横纹肌样瘤好发于1岁以下婴幼儿,临床以肉眼血尿最多见,进展迅速,恶性度高,易发生肺转移,确诊有赖于病理检查,争取手术全切除结合术后放、化疗是目前主要治疗方法,总体预后差。

儿童肾恶性横纹肌样瘤的临床及病理分析

目的探讨儿童肾恶性横纹肌样瘤的临床及病理特征、治疗方法及预后。方法回顾性分析昆明市儿童医院2006年1月至2019年10月收治的4例肾恶性横纹肌样瘤患者的临床资料,对手术标本进行组织切片、光镜检查及免疫组织化学染色。结果 4例患者中男2例,女2例;年龄4个月至1岁8个月,平均(10.50±6.81)个月;临床表现为腹部肿物及血尿,病理组织形态特征为具有大核仁、丰富细胞质的横纹肌样细胞和经典嗜酸性细胞质的包涵体。免疫组织化学示肿瘤细胞质强表达波形蛋白,灶状表达细胞角蛋白、上皮膜抗原、分化簇99、分化簇34、肾母细胞瘤抑癌因子1、神经特异蛋白100、细胞周期素D1,不表达肿瘤抑制基因、结蛋白和肌浆蛋白。结论儿童肾恶性横纹肌样瘤是一种具有高度侵袭性的恶性肿瘤,易转移、易复发、预后差,治疗方式以手术根治肾切除术加化疗为主。

成人肾恶性横纹肌样瘤6例分析

目的:探讨成人恶性肾横纹肌样瘤的临床表现、病理特点和诊治方法。方法:对6例成人恶性肾横纹肌样瘤进行临床分析及文献复习,从临床表现、病理特点和诊治方法等方面进行总结。临床表现为腰痛2例,无痛全程肉眼血尿2例,查体发现2例;B超、CT及IVU等影像学检查均提示肾脏占位性病变,直径2.8～20.4cm。CT发现肿瘤内有坏死液化及不均匀强化影像。4例经腰行根治性肾切除术,1例经腹行左肾根治性切除术,1例经胸腹联合行左肾根治性切除术。结果:6例术后病理报告均为肾恶性横纹肌样瘤,其中1例并发透明细胞癌。术后均给予生物免疫治疗。1例术后2个月发现肺转移,1年后死于肿瘤肺转移;1例术后出现肺部感染,1年后死于心肺功能衰竭;3例术后半年无瘤生存,现在随访中;1例失访。结论:成人肾恶性横纹肌样瘤罕见,临床表现无特征性,CT表现为肿瘤内部坏死液化,轻度强化而且强化不均匀,最终确诊依赖于病理组织学、免疫组织化学和电镜检查结果。治疗方法包括开放手术或腹腔镜手术,并且辅助术后化疗或生物免疫治疗。

儿童头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤临床研究

目的总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗。方法将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究。治疗采用包括手术、化学药物治疗(以下简称化疗)及局部放射治疗(以下简称放疗)在内的多学科联合诊治模式;局部放疗方式的选择包括外放疗、质子治疗及125 I粒子植入治疗。分析患儿的临床特征及治疗效果。结果本中心收治的11例头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿,年龄1.1~12岁,中位年龄5.6岁,其中男性7例,女性4例;病理类型包括:恶性横纹肌样瘤3例,滑膜肉瘤2例,婴儿型纤维肉瘤2例,孤立型纤维肉瘤1例,恶性神经鞘瘤1例;伴有CIC-DUX4易位的小圆细胞肉瘤1例,未分类的小圆细胞肉瘤1例。2例婴儿型纤维肉瘤患儿行ETV6-NTRK3融合基因检测,结果均为阴性。2例滑膜肉瘤患儿SYT-SSX融合基因均为阳性。肿瘤直径≥5 cm者6例,<5 cm者5例;6例患儿无区域淋巴结转移,5例存在区域淋巴结转移;有远处转移者3例,余8例患儿不存在远处转移,其中2例患儿为肺转移,1例患儿为骨、骨髓、胰腺及多发淋巴结转移。5例患儿行手术治疗,6例患儿仅行活检。全部患儿均接受化疗。3例患儿行外放疗,4例患儿未放疗,4例患儿行125 I粒子植入治疗。随诊时间10~78个月,中位随诊时间19个月。治疗后8例完全缓解,1例部分缓解,1例死亡,1例治疗中发生肺转移仍在治疗中。生存分析结果显示:本组患儿预计平均生存时间为(64.7±6.9)个月(95%CI:51.1~78.2)。1年总生存率及无事件生存率均为(88.9±10.5)%。结论手术联合化疗及放疗是头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的有效治疗措施,近期疗效较理想,但仍需进一步随诊观察。远处转移是导致治疗失败的主要原因。

膀胱恶性横纹肌样瘤1例

患儿女,18天,新生儿黄疸5天。查体:皮肤、巩膜轻度黄染;排尿时见异物自会阴部脱出。超声示膀胱左侧低回声占位,考虑:横纹肌肉瘤。MRI:膀胱左下壁菜花样肿块,突向腔内,并向尿道口延伸,大部分呈等T1稍长T2信号,病灶内见条状短T1短T2信号(图1A、1B),邻近膀胱壁形态不规则,肌层不连续;增强扫描病灶不均匀强化,内见无强化囊变区(图1C);盆腔内未见明显肿大淋巴结,诊断:横纹肌肉瘤。行膀胱肿物切除术,术中见肿物位于膀胱左外侧壁,直径约3.02 cm,呈菜花样,有长约3.50 cm条形肿物自膀胱内口穿出尿道,外露长度约为2.03 cm。术后病理:光镜下见多灶片状小圆蓝细胞,核分裂象多见,局灶坏死(图1D);免疫组织化学:INI1肿瘤细胞(-),EMA(+),CK(部分+),CD99(+),CD34(+),SMA(+),Des(-),Ki-67(80%+)。病理诊断:(膀胱)恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)。

儿童肾横纹肌样瘤的影像表现及误诊分析

目的分析儿童肾横纹肌样瘤(MRTK)的影像特征,总结误诊原因,加深认识,提高诊断符合率。方法回顾本院经病理证实的10例儿童MRTK的影像资料,所有病例均行CT扫描,其中1例另行MRI检查,总结其影像及临床特点,分析误诊原因。结果10例患儿发病年龄区间为2月11天至3岁4个月,肿瘤均为单侧发病,其中右肾4例,左肾6例,肿瘤体积多较大,密度混杂,瘤体内存在不同程度的液化坏死;7例肾包膜受累增厚;6例肾盂受侵;5例存在包膜下积液;3例瘤内见新鲜出血;2例肿瘤内见钙化灶。5例术前存在误诊,其中4例误诊为肾母细胞瘤,1例误诊为肾透明细胞肉瘤。结论MRTK与其他儿童肾肿瘤影像所见极为相似,术前易被误诊,发病年龄小,预后差,病程进展快,集合系统受累,瘤内出血及肾周积液为其主要特征,有助于MRTK的鉴别及诊断。

肾恶性横纹肌样瘤2例报道并文献复习

目的分析肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特点、诊断和鉴别诊断、治疗和预后,提高对该病的认识。方法回顾性分析我院收治的2例MRTK患者的临床资料及随访情况,并结合文献进行复习。结果患儿1,女,1岁8个月。因“无痛性肉眼血尿5 d”来我院就诊。术前CT、B超考虑左肾包块,肾母细胞瘤可能性大,未见头颅、肺部、肝脏、骶尾部及髋关节转移。排除手术禁忌后行左肾根治性切除术,术后病检结果提示MRTK。现术后67 d,已规律化疗2个疗程,密切随访中。患儿2,女,2岁1个月。因“血尿1月余”就诊。术前CT提示左腹巨大不规则块状混杂密度占位灶,考虑肾母细胞瘤可能。排除手术禁忌后行左肾根治性切除术,术后病检结果不确定,遂送检至北京市儿童医院,确诊为MRTK。术后予以规律性化疗,现为化疗12个疗程后90 d,患儿复查未见异常,密切随访中。结论MRTK临床罕见,主要发生于婴幼儿时期,常以血尿、腹痛等临床表现就诊,术前易误诊为肾母细胞瘤。MRTK易发生转移,主要转移部位为肺,其次为颅脑。治疗上推荐以手术完全切除肿瘤,并辅以化、放疗为主的综合性模式,但效果欠佳。常短期内死于肿瘤复发或转移,预后极差。