孕妇血浆游离DNA在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值。方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇,唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)及男性特有Y性别决定区(sex determ in ingregion Y,S R Y)基因。结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为(4.28±1.36)×103copy/m l,(3.08±1.67)×104copy/m l;孕中期、唐氏综合征高危孕妇的SRY拷贝数均值分别为174.02±98.56 copy/m l、1065.01±588.72 copy/m l。孕中期和唐氏高危孕妇血浆游离DNA含量有显著性差异。结论孕妇血浆游离DNA的定量分析在唐氏综合征筛查中有重要的价值。