独眼畸形三倍体死胎一例

独眼畸形通常由于胚胎两眼原基未完全分离或者前脑中部发育障碍,导致两侧原始视泡向中线融合引发,是前脑无裂畸形相关面部畸形中最严重的一种表现。报告1例妊娠16周独眼畸形死胎病例,该例孕妇妊娠14+3周时行胎儿颈后透明层检查发现头颅内异常液性暗区,妊娠终止后引产儿面部可见单眼眶及其上方的前额鼻肉柱,经基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析发现染色体三倍体变异、嵌合比约32%的X染色体嵌合重复以及嵌合比约32%的Y染色体嵌合缺失。独眼畸形的病因具有异质性,目前其发病机制尚未明确,妊娠期影像学检查和产前诊断为常用检查方法,在诊断后应尽早终止妊娠,减轻孕妇身心损害及社会医疗经济负担。

产前超声诊断胎儿下腔静脉异常连接

目的探讨产前超声诊断胎儿下腔静脉异常连接的图像特征及意义。资料与方法回顾性收集2013年1月—2020年12月四川省妇幼保健院和成都中医药大学附属医院产前超声诊断为下腔静脉异常连接的45例胎儿,分析其图像特征、合并心内外畸形情况及妊娠结局。结果45例中,下腔静脉缺如44例(右下腔静脉肝段缺如32例、右下腔静脉肾段缺如6例、整个右下腔静脉缺如6例),下腔静脉异常连接至左心房1例。合并心内畸形21例、心外畸形20例。妊娠结局:29例胎儿出生,经新生儿超声(血管造影或手术)证实与产前超声诊断一致;16例合并严重畸形者终止妊娠,其中6例院外正规医院引产失访,10例本院引产经病理解剖证实与产前超声诊断一致。结论产前超声可清晰显示胎儿下腔静脉异常连接的图像特征及合并心内外畸形情况,孕妇行产前超声检查时需认真仔细排查,为临床提供相关信息。

四维超声诊断胎儿颜面畸形的临床研究

目的:评价四维超声与二维超声诊断胎儿颜面畸形的临床价值。方法:对6158例胎儿行二维超声检查并行颜面部四维成像,将产后结果与二维及四维超声检查结果对比,比较二维超声与四维超声诊断胎儿颜面畸形的准确度。结果:二维和四维超声产前诊断胎儿颜面畸形的敏感度有显著性差异(P<0.05),同时,四维超声能提供更多的诊断信息。结论:四维超声是诊断胎儿颜面畸形的有效手段,与二维超声相结合,能提高畸形检出率,并提供更多的诊断信息。

二维联合时间-空间关联成像在胎儿主动脉弓缩窄诊断中的应用

目的探讨二维联合时间-空间关联成像(STIC)在胎儿主动脉弓缩窄(COA)中的诊断价值。资料与方法回顾性分析29例超声诊断为COA患者的二维及STIC图像;纳入同期29例正常胎儿作为对照组。测量两组胎儿左心室横径(LVD)、右心室横径(RVD)、主动脉瓣环处内径(AO)、肺动脉瓣环处内径(PA)、主动脉弓降部内径(DA)、降主动脉穿横膈处内径(DAO)。计算并比较两组RVD/LVD、PA/AO、DA/DAO及DA/AO比值的差异。结果COA组RVD/LVD及PA/AO分别为1.68±0.11、1.63±0.12,均显著高于对照组的1.33±0.06、1.30±0.07,差异有统计学意义(P<0.01);COA组DA/DAO、DA/AO分别为0.50±0.11、0.50±0.10,均显著低于对照组的0.90±0.07、0.90±0.07,差异有统计学意义(P<0.01)。以DA/DAO≤0.6为标准诊断COA的敏感度为93.1%;以DA/DAO≤0.5为标准诊断COA的敏感度为94.1%。与CT血管造影结果比较,二维联合STIC诊断胎儿COA的敏感度为95.8%。结论二维联合STIC可用于辅助诊断胎儿主动脉弓缩窄,具有重要的临床价值。

三维超声成像技术在胎儿产前诊断的临床应用价值

目的评价三维超声成像技术在胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法对427例中晚期高危妊娠的胎儿进行三维超声成像,成像模式采用表面成像、透明成像、多平面成像。结果三维超声表面成像可直观反映胎儿体表结构、立体形态以及相互间的位置关系,特别在胎儿头面部结构方面;透明成像模式则能显示胎儿体内骨性结构的连续性而不受其复杂曲率变化影响;多平面成像模式则对感兴趣区进行多角度观察,特别在胎儿脏器方面。结论三维超声可作为二维超声空间信息补充,但也存在某些局限性,二者结合有助于提高胎儿畸形的产前诊断率。

产前超声诊断胎儿消化道畸形29例临床分析

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿消化道发育畸形的临床意义。方法 对孕期30~32周于本院检查出存在先天性消化道发育畸形的29例胎儿根据超声图像的不同特点进行分类分析,探讨其不同超声表现。结果 29例中无胃泡或小胃泡11例（37.93%）,合并多发畸形4例,合并羊水过多9例。管扩张、肠管多囊泡有7例（24.14%）,其中合并多发畸形3例,羊水过多3例。双泡征有8例（27.58%）,其中合并多发畸形1例,羊水过多7例。另3例无明显超声影像特征。结论 30~32周胎儿进行产前超声检查对发现胎儿消化道发育畸形有很高的诊断价值,值得在临床推广应用。

彩色多普勒超声检查在孕中晚期胎儿心脏畸形筛查中的临床价值

目的:探讨彩色多普勒超声检查在孕中晚期胎儿心脏畸形筛选中的临床价值。方法:选取3000例中晚期孕妇对其进行彩色多普勒超声检查,观察胎儿心脏不同切面的情况。结果:3000例中晚期孕妇产后检查出心脏畸形婴儿19例,畸形率0.63%。其中超声检出17例,15例经心脏检查证实,2例经尸检证实,漏诊2例(室间隔缺损1例,房间隔缺损1例)。超声诊断准确率89.5%(17/19),漏诊率10.5%(2/19);19例心脏畸形胎儿患儿中,高龄产妇13例(占68.42%),具有流产史、先天性心脏病病史3例(占15.79%),化学物质中毒、病毒感染等1例(占5.26%)。结论:彩色多普勒超声能够检查出多数孕中晚期胎儿的心脏情况,在孕中晚期胎儿心脏畸形筛查中具有十分重要的临床价值。

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的产前超声诊断及其预后分析

目的探讨胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)的超声诊断价值及预后分析。方法 10例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形是从2007年至2011年经彩色多普勒超声检查的孕龄为15～32周的孕妇中检出的。常规二维超声扫查胎儿双侧肺,发现异常声像时,再用彩色多普勒显示病灶血供情况并注意观察有无胎儿水肿和其他结构异常。结果在检出的10例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形中,Ⅰ型2例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例,4例追踪复查显示病灶缩小或消失,新生儿结局良好,6例终止妊娠后均经引产后病理证实。结论产前彩色多普勒超声对发现胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形和评估预后有重要价值。

额上颌角联合上颌-鼻根-下颌角在早孕期胎儿颜面发育异常评估中的应用

目的探讨额上颌角(FMF)和上颌-鼻根-下颌角(MNM)在正常发育胎儿与面部发育异常胎儿中的差异,了解其评估早孕期胎儿颜面部发育状态的应用价值。资料与方法早孕期胎儿(头臀长45~84 mm)根据超声检查结果及出生结局,选取异常组51例(21-三体22例,18-三体16例,单纯性唇腭裂13例)和正常对照组1021例。分别测量纳入胎儿的颈项透明层厚度(NT)、头臀长、FMF、MNM,同时纳入孕妇的年龄、孕周,比较两组各指标的差异。结果异常组与正常对照组间孕妇年龄和胎儿头臀长(实际孕周)差异无统计学意义(P>0.05)。与正常发育胎儿比较,21-三体胎儿FMF角度较大[(98.48±9.01)°比(89.59±8.87)°,P<0.01],MNM角度较小[(5.82±2.07)°比(8.85±2.38)°,P<0.01];18-三体胎儿FMF[(96.63±12.86)°]和MNM角度[(12.97±3.73)°]均较大(P均<0.01);而单纯性唇腭裂胎儿的FMF角度[(80.72±7.97)°]较小,MNM角度[(15.21±4.98)°]较大(P均<0.01)。结论21-三体、18-三体和单纯性唇腭裂胎儿与正常发育胎儿在FMF和MNM角度上具有明显的差异。

产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例的应用分析

目的探讨产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年9月至2013年6月于我院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿48例的临床资料及声像图表现,并分析总结3例漏诊的原因。结果 37例胎儿心脏畸形于中孕期检出,占总数的77%;晚孕期检出11例,占23%,其中,1例室间隔缺损胎儿于孕晚期复查时缺损完全愈合,漏诊3例均于出生后经超声心动图确诊。结论产前常规超声检查可提高胎儿心脏畸形的检出率,并减少漏诊、误诊的发生。

超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析513例超声检查发现软指标阳性但未合并明确结构畸形的单胎妊娠孕妇资料,应用二元Logistic回归分析超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析各项超声软指标对染色体异常的筛查价值。结果513例胎儿中,单项超声软指标阳性胎儿457例,两项及以上超声软指标阳性胎儿56例;染色体异常总体发生率为17.74%(91/513),其中两项及以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率为28.57%(16/56),高于单项超声软指标阳性胎儿(16.41%,75/457),差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉对染色体异常的筛查价值明显高于其他超声软指标(均P<0.05),敏感性分别为46.2%、20.9%、17.6%,特异性分别为86.5%、90.8%、88.2%,曲线下面积分别为0.663、0.558、0.529;颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉联合应用的曲线下面积为0.751,与单项超声软指标比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声软指标中颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉筛查染色体异常的价值较高,三者联合应用可提高其诊断效能。

产前超声诊断胎儿泌尿系统异常研究

目的:对产前超声诊断胎儿泌尿系统异常进行分析探讨。方法:选取2016年5月—2017年5月我方医院超声诊断的68例泌尿系统异常胎儿,对其临床资料进行回顾性分析,分析68例胎儿在超声诊断泌尿系统异常后的临床情况。结果:68例泌尿系统异常患儿的症状类型具体分为:肾脏发育不全3例(4.41%)、单纯肾积水(肾盂增宽)47例(69.12%)、肾缺如2例(2.94%)、肾脏多囊性病变9例(13.24%),重复肾5例(7.81%),巨膀胱3例(4.41%)。在20~30周孕期范围内,有重度积水患儿1例,中度积水患儿9例,轻度积水患儿17例。在>30孕期内,有重度积水患儿2例,3例患儿中度积水,15例患儿轻度积水。结论:产前超声诊断胎儿泌尿系统对胎儿出生后如何治疗有着指导作用,是判断胎儿是否异常的重要方法。

北京市胎儿先天性脑积水的产前MRI诊断及围产期转归

目的探讨北京市最近6年胎儿先天性脑积水(CH)的产前MRI诊断情况及围产期转归。方法选择2015年1月至2020年12月北京市出生缺陷监测系统内收集的被诊断为CH的468例胎儿及新生儿为研究对象,对CH诊断及围产期(宫内及出生0~6 d)死亡情况,进行回顾性分析。采用χ^(2)检验,对产前诊断与生后诊断的孤立性脑积水患儿围产期死亡率等,进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①北京市出生缺陷监测系统最近6年的胎儿及生后7 d内新生儿CH发生率为3.57×10^(-4)(468/1310025)。本组468例CH患儿的产前诊断率为97.44%(456/468),产前检出的平均胎龄为24周,检出时胎龄≥28周者占26.53%(121/456)。②产前诊断的456例CH儿中,56例接受产前超声联合MRI检查者,占比为12.28%(56/456),其中40例CH患儿的MRI与超声诊断结果一致,其余16例的MRI检查结果对其颅内畸形具体类型进行补充诊断。③本组105例胎龄≥28周的孤立性脑积水患儿中,除外治疗性引产49例胎儿,其余56例患儿的围产期死亡率为14.29%(8/56)。产前诊断与生后诊断的孤立性脑积水患儿围产期死亡率分别为12.24%(6/49)、28.57%(2/7),二者比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.33,P=0.564);产前超声与产前超声联合MRI诊断的孤立性脑积水患儿围产期死亡率分别为11.63%(5/43)、16.67%(1/6),二者比较,差异无统计学意义(P=0.564)。结论MRI对产前超声诊断CH患儿的颅内畸形,具有补充诊断价值。

产前超声诊断联体双胎并文献复习

目的探讨产前超声诊断联体双胎的临床价值。方法选择2016年6月11日与2017年7月29日,于武汉大学中南医院经产前超声诊断为联体双胎,并经引产后确诊的2对联体双胎(双胎1、2)为研究对象,采用回顾性分析方法,对其临床病例资料进行分析。(1)孕母情况:孕产史、个人及家族疾病史等;(2)产前超声表现;(3)产前超声诊断结果;(4)引产后对双胎尸体外观进行检查的结果。同时,对联体双胎相关文献进行复习。本研究对孕妇终止妊娠前,征得其本人及其家属同意,并签署临床研究知情同意书。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果 (1)对双胎1及其孕母的临床临床病例资料分析结果显示:孕母32岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部相连,双胎颈部可见较宽液性暗区环绕,双胎腹部前方可见1.4cm×1.0cm及1.3cm×1.1cm等回声光团(疑为腹腔脏器),诊断为中孕期双活胎,胎儿畸形(联体双胎、颈部淋巴囊肿)。(2)对双胎2及其孕母的临床病例资料分析结果显示:孕母27岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部紧贴(胎动时不能分开),心脏结构显示不清,可见多个上肢及下肢回声,胎儿表皮下可见液性暗区,诊断为中孕期双活胎,联体双胎,颈项透明层(NT)增厚、胎儿水肿。(3)对双胎1、2进行引产后,其尸体外观均与产前超声检查表现基本一致。结论联体双胎妊娠是临床罕见的高危妊娠,产前超声检查早发现、早诊断联体双胎,有利于临床对此类胎儿的及时处理,降低出生缺陷儿的发生。

无下颌并耳畸形产前超声诊断并文献回顾

目的探讨无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。方法产前应用二维及三维超声对3例无下颌并耳畸形胎儿进行检查,并与引产或尸检所见进行对比分析,总结无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 3例无下颌并耳畸形胎儿产前超声表现及引产后外观检查示:(1)无胃泡、羊水过多为最初最直观的超声表现。其中1例(孕中期)羊水过多;1例(孕中期)羊水正常,1例(孕晚期)羊水极多,并无胃泡。(2)3例均存在无下颌、并耳(双耳向中线移位)和小口畸形。(3)3例均合并其他系统畸形(2例合并唇腭裂,且均为在小口基础上的裂隙状唇裂,1例合并肢体畸形,1例合并心脏畸形、内脏反位)。(4)引产后检查或尸检所见均与产前超声检查结果相符合。结论产前超声检查是诊断胎儿无下颌并耳畸形有效、可行的检测方法。当仅出现无胃泡和羊水过多超声表现时应注意对胎儿下颌及耳的扫查,使单独存在的无下颌并耳畸形在产前得以明确诊断。

产前超声检查诊断胎儿心血管畸形的研究

目的 研究和分析产前超声检查在胎儿心血管畸形诊断中的应用价值.方法 以进行产前超声检查的4 152例孕妇为研究对象,通过随访对产前超声诊断的准确性进行证实.结果 4 152例孕妇中检出胎儿心血管畸形24例（5.78％）,经随访证实19例,3例拒绝进行尸检,2例失访,诊断准确率为79.17％.结论 产前超声检查对胎儿心血管畸形的诊断准确率较高,可实现临床早诊断、早干预,有利于控制新生儿出生缺陷.

胎儿颜面部少见畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿颜面部少见畸形的产前超声表现与显示方法,提高此类畸形的产前检出率.方法对近40 000例胎儿颜面部进行冠状、横切及矢状切面超声扫查,当上述两个正交方向的切面均表现出畸形特征时,才作出颜面部少见畸形的诊断.将引产后的胎儿标本行模拟宫内超声检查.结果产前超声共检出36例胎儿颜面部少见畸形(36/39),漏诊3例;产前超声检出每例胎儿畸形累及面部一个或多个器官,按畸形的类型分类,共计80处(80/84),漏诊4处.在产前超声所示畸形的类别中以小下颌畸形最常见(17/80),最严重的面部畸形为独眼畸形(5/80).结论产前超声检查可准确显示胎儿颜面部,是诊断胎儿颜面部少见畸形可靠的影像诊断方法.

胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状

唇腭裂是最常见的颜面部畸形,对于该病的病因迄今尚未阐明,目前多认为该病是由于遗传、环境因素共同作用所致。中孕期通过超声、MRI等辅助检查方法可诊断胎儿唇腭裂。部分胎儿唇腭裂合并其他畸形,部分存在基因、染色体异常,影响患儿出生后生存质量及预后等,因此产前对胎儿唇腭裂的明确诊断至关重要。胎儿唇腭裂宫内手术治疗目前尚处于研究阶段,非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患儿于婴幼儿期进行手术治疗后,多数可以康复。笔者拟就胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状进行阐述,以提高临床对该病的诊治水平。

超声检查对妊娠初期胎儿中枢神经系统畸形诊断价值研究

探讨超声检查对妊娠初期胎儿中枢神经系统( Central nervous system,CNS)畸形的诊断价值.方法选取2017年1月至2018年1月在温州市中西医结合医院经超声检查诊断的妊娠初期CNS畸形胎儿190例进行研究,对超声检查妊娠初期胎儿CNS畸形的诊断价值进行分析.结果在190例妊娠初期胎儿中有184例得到了满意的头胸部正中矢状切面、侧脑室的水平横切面,脊柱的长轴切面,小脑及后颅窝池的切面,在这184例中得到的11~11^+6周显示率为93.33%,得到的12~12^+6周显示率为97.20%,得到的13~13^+6周显示率为97.06%.对不同孕周的CNS超声检查的显示率进行比较,差异无统计学意义(χ^2 =0.981,P>0.05).妊娠初期诊断CNS畸形胎儿6例中有3例同时合并其他畸形其中1例考虑Cantrell五联症伴CNS畸形,1例左侧膈疝、右移心,1例正中唇腭裂、单心房室伴肺动脉闭锁、双侧桡骨缺失;此外有4例胎儿的胎儿颈项透明层值大于3 mm.妊娠初期诊断胎儿CNS畸形的特异度为100.00%,敏感度为85.71%,特异度为100.00%,阳性预测值为99.46%.结论采用超声检查进行妊娠初期胎儿CNS畸形的诊断,可以提高确诊率,具有较高的临床应用价值.

实时四维超声成像检查对胎儿畸形的诊断价值

目的 探讨实时四维超声成像检查对胎儿畸形的诊断价值.方法 回顾性分析1 008名孕12～20周孕妇产前四维超声检查的声像资料,并随访观察对胎儿畸形的诊断价值.结果 四维超声检出胎儿畸形26例,产后证实27例胎儿畸形,符合率为96.3%,漏诊1例,漏诊率为3.7%,误诊率为0.结论 四维超声能够动态连续显示胎儿在宫内的活动,诊断大部分胎儿形态结构方面的畸形,降低缺陷患儿的出生率.