May-Hegglin异常的分子机理

遗传性May-Hegglin异常是由人类第22条染色体上基因MYH9突变所引起的,是一种罕见的人体常染色体显性遗传病。该病的临床突出特征为巨大血小板、白细胞包涵体和血小板减小症。MYH9基因突变如何引起、发展、最终形成May-Hegglin异常的分子病理机制,有待进一步深入研究。