以精神行为异常起病的McLeod综合征1例报告

神经棘红细胞增多症是一种神经系统遗传异质性疾病,以神经功能障碍和血液中棘红细胞增多为特征,包括:舞蹈-棘红细胞增多症、McLeod综合征、亨廷顿病样2型等。该病较少见,估计发病率低于5/1 000 000[1]。McLeod综合征(McLeod syndrome, MLS)更罕见,除上述表现外,还伴有肌肉病变、溶血、肝脾肿大及特殊的血型表型,表现为红细胞表面Kx抗原缺失和Kell抗原的弱抗原性。

X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习

目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。

McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习

目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变,尚未见文献报道。结论McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。

以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征(附1例报告及文献复习)

目的报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点。方法收集先证者及家系成员的临床资料。采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的外显子缺失。结果先证者为1例67岁男性患者,主要临床表现为进行性近端为主的四肢肌无力,伴肌萎缩10年;无不自主运动等锥体外系损害表现及认知损害。血生化检查提示轻度贫血和高肌酸激酶血症;肌电图和神经传导速度检查提示慢性感觉运动神经元或轴索损害;肯尼迪病致病基因AR未发现突变。该先证者长期诊断未明,保持随访。先证者在病程15年时,其外孙因休克在医院就诊发现高肌酸激酶血症,基因检测发现XK基因3号外显子缺失。继之发现先证者也携带存在XK基因3号外显子缺失,进一步行外周血棘红细胞电镜检查提示红细胞中棘红细胞占比为24%,最终诊断为McLeod综合征。结论长期原因不明的四肢近端无力,电生理提示感觉及运动神经元或轴索损害的患者,虽无锥体外系损害表现,也需要考虑McLeod综合征可能,尤其是合并贫血和高肌酸激酶血症的患者。

无血液,神经肌肉及大脑受累的XK错位变异相关的McLeod表现型

背景 X-链锁McLeod神经棘细胞综合征是一种血液、神经、中枢神经系统(CNS)多系统紊乱综合征。目前所有检测出的McLeod血型表现型携带者至少有系统受累的亚临床表现。研究设计及方法

红细胞KX血型抗原研究进展

KX血型抗原是一个重要的红细胞膜抗原,在膜上与Kell抗原有关联性,二者在抗原表达上相关,且相互影响。KX抗原的缺失,表型为Mcleod综合征,是由于X染色突变引起,是一种遗传性疾病。本文就KX抗原近几年来的研究进展,做一简略综述。1 基因KX抗原的基因位点在X染色体长臂2区1带1亚带;Xp21.1。基因名:XK,基因长:53 251 bp, 基因编号:7504,基因库注册号:NG007473.1(DNA基因组).

神经棘红细胞增多症(附1例报告)

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果NA临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关。NA治疗以对症支持为主。结论NA是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后。