ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

目的总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验。方法回顾分析1例RDP患儿临床资料,以"Rapid-onset dystonia parkinsonism"、"RDP"、"DYT12"及"快发病性肌张力障碍-帕金森综合征"等词组为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行复习。结果患儿为4岁9个月女性,发热为首发症状,然后迅速出现失语、吞咽困难、竖头不稳、全身无力(无力症状面部>上肢>下肢),经营养神经、康复训练肢体无力症状逐渐改善,但仍遗留竖头不稳、构音及吞咽障碍。基因检测提示存在ATP1A3基因c.2267G> A(p.R756H)位点杂合错义突变,苯二氮类药物治疗后病情明显缓解。截至2019年12月,全球共报道61例RDP病例、17个致病性ATP1A3基因突变位点;典型表现为发病急骤、特征性头腿梯度差性肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、姿势不稳、运动迟缓,以及明显的延髓麻痹症状。结论 RDP由致病性ATP1A3基因突变所致,临床特征鲜明,苯二氮类药物治疗反应良好。提高对RDP临床特征及遗传学特点的认识,有利于早期诊断、及时治疗和优生优育。

儿童血铅水平与无机元素含量的相关分析

目的探讨血铅水平与无机元素含量的关系，为预防儿童铅中毒提供依据。方法用原子吸收分光光度法检测血铅及锌、铁、钙、镁、铜含量，并进行相关性分析。结果9-12岁组儿童铅中毒检出率高于其他年龄组，差异有统计学意义。铅中毒组儿童锌、铁、钙缺乏率均高于血铅正常组（P值均〈0．05），血铅水平与锌含量相关系数为-0．43，呈中度负相关；与铁含量相关系数为-0．11，呈轻度负相关；与钙含量相关系数为-0．27，呈轻度负相关。结论铅中毒与锌，铁、钙缺乏有协同出现的趋势，且铅中毒儿童较血铅正常儿童更易存在无机元素缺乏。

沧州市初中生问题行为与父母教养方式相关研究

目的探讨父母教养方式与初中生问题行为的关系,为早期干预提供依据.方法采用分层整群抽样的方法,采用<父母养育方式评价量表>(EMBU)和<问题行为早期发现测验>(PPGT)等对河北省沧州市城乡12～16岁初中生677名进行问卷调查.结果男生问题行为检出率显著高于女生(P＜0.05),父母教养方式许多因子与初中生的问题行为倾向存在显著相关(P＜0.05).结论初中生问题行为倾向受其父母教养方式的影响,尤其是母亲的过度保护和惩罚严厉的教养方式容易导致子女的问题行为倾向.

沈阳市行为问题儿童的个性特征分析

目的了解儿童行为问题的发生情况及行为问题儿童的个性特征,以便开展对行为问题儿童采取干预措施提供依据.方法采用Rutter儿童行为问卷父母用表对沈阳市2所小学一～六年级每个年级2个班学生进行行为测试,采用EPQ个性问卷手册(儿童用)对三～六年级学生进行个性测试,并进行统计分析.结果行为问题检出率为10.75%.经t检验,行为问题与神经质和掩饰性2个因素有关;经Logistic分析,儿童个性不稳定倾向为行为问题发生的相关因素.结论儿童行为问题的发生与个性特征有一定的关系.行为问题儿童个性趋向于神经质且掩饰性低;儿童行为问题的发生与性别有关,男孩检出率明显高于女孩.有必要培养儿童逐渐形成健全的个性,并进行心理健康指导.

基于网格变换技术的9岁儿童C4-C5颈椎有限元模型开发与验证

针对通过手动画高质量网格的传统有限元建模方法存在建模周期长的问题,应用网格变换技术,结合开发的一套自动识别并提取标识点的方法,快速地建立了9岁儿童C4-C5颈椎有限元模型.应用材料缩放的方法,获得了9岁儿童颈部材料参数,并参考尸体试验数据,在拉伸、前屈及后伸工况下对模型进行了验证.结果显示,与全部人工识别并提取标志点的方法相对比,该套取点方法节约了2/3~3/4的时间.开发的有限元模型网格质量高,平均几何模型精度误差是0.46mm.模型仿真输出值与试验值吻合良好,精度达到90%以上.通过该方法开发有限元模型可节省大量的时间,并且模型具有较高的生物逼真度.同时该方法具有较强的适应性,可应用于各类复杂几何的快速有限元建模.

感觉统合失调的学龄期儿童行为问题发生情况分析

目的了解感觉统合失凋学龄期儿童行为问题的发生情况,分析感觉统合失调与各项行为因子的相关关系。方法采用《儿童感觉统合能力发展评定量表》和Achenbach儿童行为量表(CBCL)对学龄期儿童进行感觉统合和行为评定,分析感觉统合失调与总行为问题及各行为问题因子之间的关系。结果儿童感觉统合失调的总发生率为34.7％,男孩发生率(42.1％)明显高于女孩(28.8％)(P<0.01);感觉统合失调(含轻、重度失调)儿童伴有总行为问题和各行为问题因子的比率明显高于感觉统合正常儿童。结论感觉统合失调与行为问题关系密切,感觉统合训练对改善行为问题大有帮助。

儿童行为问题与家庭环境的相关分析

目的了解小学生行为问题流行现状及其家庭环境的影响因素,为开展心理健康教育及提出干预措施提供依据.方法应用Rutter儿童行为问卷和自行设计的家庭环境调查表,对沈阳市2所普通小学一～六年级小学生1 060名的行为问题及其家庭环境进行调查,用SPSS软件进行统计分析.结果小学生行为问题检出率为10.75%,男生行为问题检出率(13.35%)高于女生(7.99%),差异有显著性(P＜0.01).男性儿童行为问题的发生与教育态度、管教方式、父母关系、亲子关系、期望等有关;男生行为问题的发生与教育态度、管教方式、父母关系、亲子关系、期望有关,女生行为问题的发生与教育态度、管教方式、亲子关系等有关.结论儿童行为问题受家庭环境影响,其中教育态度、管教方式、父母关系、亲子关系、期望等是主要的影响因素.

基于Block-Controlled网格划分法的儿童胸部建模及验证

针对目前缺乏合适的儿童胸部有限元模型,基于临床治疗过程中获得的儿童CT和MRI数据,采用Block-Controlled网格划分法建立了具有详细解剖结构的10岁儿童胸部有限元模型。模型的材料参数由成人胸部材料参数比例缩放获得。利用心肺复苏急救中获得的儿童胸部响应数据对模型进行验证。结果表明该模型能较好地预测10岁儿童的胸部响应刚度,具有良好的生物逼真度,可用于低速碰撞下的儿童损伤机理和损伤防护的研究。

不同国家儿童体成分比较分析

目的 研究中国、新加坡和荷兰 3个国家儿童体重指数 (BMI)与体脂百分含量的关系 ,为研究儿童生长发育与营养状况评价方法提供依据。方法 采用配对实验设计 ,将儿童的年龄、性别和身高进行配对筛选 ,要求年龄为 7～ 1 2岁 ,每个研究地点 50名儿童 ,男女各半。采用密度法和双能X线吸收法 (DXA)测量儿童的体脂含量。结果 研究发现 3个国家儿童以及不同性别儿童的BMI和体脂百分含量 (BF % )之间差异无显著性。对各国儿童年龄和BF %进行调整后 ,新加坡儿童的BMI显著低于中国儿童和荷兰儿童。BMI、年龄和性别相同的情况下 ,新加坡儿童的BF % (2 4 .6 %± 0 .7% )显著高于中国 (1 9.2 %± 0 .8% )和荷兰儿童 (2 0 .3 %± 0 .7% )。

一氧化氮、内皮素和循环内皮细胞在支气管哮喘中的作用研究

目的：探讨一氧化氮、内皮素和循环内皮细胞在支气管哮喘中的作用。方法：哮喘患儿６１例，４０名健康儿童为对照，测定其血浆ＮＯ－２／ＮＯ－３、ＥＴ、ｃＧＭＰ和循环内皮细胞（ＣＥＣ）水平，用过敏性哮喘豚鼠进行验证。结果：哮喘患儿血浆ＮＯ－２／ＮＯ－３、ｃＧＭＰ和ＣＥＣ水平均明显升高（Ｐ＜０．０５～００１），其中重度哮喘患儿血浆ＮＯ－２／ＮＯ－３和ＣＥＣ水平较轻中度哮喘患儿更高（Ｐ均＜００１）；重度哮喘患儿血浆ＥＴ水平明显升高（Ｐ＜００１）；哮喘患儿血浆ＮＯ－２／ＮＯ－３与ｃＧＭＰ和ＣＥＣ水平呈显著正相关（Ｐ＜００５～００１）。过敏性哮喘豚鼠ＢＡＬＦ中ＮＯ－２／ＮＯ－３、ＥＴ及ｃＧＭＰ水平均明显升高（Ｐ均＜００１）；血浆中ｃＧＭＰ和ＣＥＣ水平亦升高（Ｐ均＜００５）；糖皮质激素可降低ＮＯ－２／ＮＯ－３、ＥＴ、ｃＧＭＰ和ＣＥＣ水平。结论：哮喘时ＮＯ－２／ＮＯ－３、ＥＴ和ＣＥＣ产生过多，它们在哮喘发病机制中占有重要地位，而且血浆ＥＴ和ＣＥＣ水平可能与哮喘病情相关。

儿童重度先天性上睑下垂的手术治疗

目的:探讨涤纶网织带额肌悬吊术对儿童重度先天性上睑下垂的手术治疗效果。方法:对55例74眼儿童重度先天性上睑下垂进行涤纶网织带额肌悬吊术,术后随访时间1～24(平均6.5)mo。术前术后及随访拍摄照片对照。结果:术后达正矫69眼(93%);低矫5眼(7%);无过矫发生。结论:涤纶网织带额肌悬吊术治疗儿童重度先天性上睑下垂是一种安全有效的手术方法。

同胞效应与儿童哮喘的关系探讨

[目的]分析多同胞是否对儿童哮喘有保护作用.[方法]以2000～2002年德国Wilhelmshaven镇和Delmenhorst镇小学入学儿童为研究对象,共4039人.采用的问卷是国际儿童哮喘与过敏性疾病研究第一阶段问卷的核心问题.同胞数与儿童哮喘关系分别在单变量Logistic回归模型中和多元Logistic回归模型中进行验证.[结果]总的儿童哮喘患病率为12.03%;随着同胞数增加,儿童哮喘患病率下降(P＜0.05).同时,在多元Lo-gistic回归模型中加入家族史和室内暴露因素后,对同胞效应影响小.[结论]儿童哮喘患病率受同胞效应影响,家族史和室内暴露因素对同胞效应无显著影响.

儿童多动症危险因素分析

目的了解儿童多动症(ADHD)的流行病学特点及危险因素,为采取干预措施提供依据.方法采用Conners教师问卷对1 502名6～11岁儿童进行ADHD筛查,共筛查出74例具有多动倾向的儿童作为病例组,选择与病例组儿童的年龄、性别、年级和智力水平相同的74例作为对照组.对ADHD的危险因素进行单因素分析和Logistic回归分析.结果ADHD的患病率为4.93%.其中男生患病率为7.76%,女生患病率为1.92%,差异有显著性(P＜0.01).Logistic回归分析表明父母关系不良和教养方式不当(P＜0.05)是ADHD的危险因素.结论父母教养方式及父母关系与ADHD的发生有一定的关系.

仿生矿化胶原颅骨修补术:儿童颅骨修补的新方法

目的探寻颅骨缺损患儿行颅骨修补的新材料和新方法。方法与结果纳入2020年1月至2022年4月在清华大学玉泉医院行颅骨修补术的40例颅骨缺损患儿,根据颅骨缺损原因、部位和面积,采用清华大学自行研发的3种同源异构的仿生矿化胶原骨材料,即多孔材料(pMC)、致密材料(cMC)和双相复合材料(bMC)修补颅骨,均手术顺利,术后未发生出血、感染等严重并发症。术后随访3个月至1年,患儿头部外形正常,切口愈合良好,复查CT显示仿生矿化胶原骨材料植入体均无移位,部分实现影像学融合,pMC CT值为300~400 HU,cMC CT值为700~900 HU,且随时间推移CT值接近正常骨组织。结论通过不同类型仿生矿化胶原骨材料进行个体化颅骨修补术,验证这种材料可模仿天然骨成分及仿生结构,具有良好的生物相容性和成骨诱导能力,临床应用前景广阔。

雾化吸入治疗中一种新兴雾化装置选择:振动筛网雾化器

雾化吸入疗法(aerosol inhalation therapy)是利用高速氧气气流或专门的雾化装置(雾化器),使药液形成雾状,再由呼吸道吸入,达到治疗呼吸道感染疾病,消除炎症和呼吸道水肿,以及解痉、稀化痰液、帮助祛痰的作用,其在人类呼吸系统疾病管理中起着越来越重要的作用。对呼吸系统疾病患儿雾化吸入治疗中,雾化器类型选择,对其临床疗效至关重要。目前临床常用于治疗呼吸系统疾病患儿的雾化器类型包括超声雾化器(UN)、压力射流雾化器(JN)与振动筛网雾化器(VMN)3种。基于不同工作原理的雾化器中,VMN的优势最为明显。笔者拟就雾化吸入疗法的优势和劣势,UN及JN的优、缺点与适用范围,VMN的优势及其应用等的最新研究进展进行阐述,旨在为临床对呼吸系统疾病患儿治疗选用更合适的雾化器提供参考。

儿童颅骨缺损早期修补的实践及探讨

目的探讨儿童尤其是婴幼儿颅骨缺损早期修补的临床应用价值。方法2000—2010年上海儿童医学中心对19例颅骨缺损患儿采用计算机三维塑型钛网行早期颅骨缺损覆盖修补。患儿年龄22个月-13岁，平均年龄5．8岁；颅骨缺损2cm×5cm-12cm×12cm，均在颅骨缺损3个月后行颅骨缺损修复术。结果手术后切口均一期愈合。随访时间1～10年，钛网固定牢固，无浮动，无头皮刺痛、卡压等不适，外观无畸形，头面部正面观左右对称，效果满意率达100％。结论对儿童颅骨缺损进行早期修复，有利于儿童生理、心理的康复，修补年龄可提早到2岁。应用计算机三维塑型钛金属网覆盖修复儿童颅骨缺损，吻合精度高，对儿童颅骨生长无明显影响。

98例儿童髋关节结核病灶清除疗法

我院自1965年5月～1990年3月,共收治儿童髋关节结核98例。我们认为一旦诊断成立,应尽早采取滑膜切除及病灶清扫术,1982年以后,术后由传统髓人字石膏外固定,改用皮牵引制动,若术后有脱位倾向者加用两枚克氏针交叉内固定,可防止术后脱位,有利于护理及减轻患者的经济负担。本组随访时间最长者21年,最短者1年,平均7.8年。本文强调早期诊断,早期手术,更多地挽救关节功能。

运动对幼儿尿中去甲肾上腺素和肾上腺素排泄量的影响

测定学龄前幼儿静息时和运动后尿中去甲肾上腺素(NA)和肾上腺素(A)的排泄量,结果表明,运动后男女幼儿 NA 和 A 的排泄量均较静息时增高,儿茶酚胺指数(NA/A)运动后降低,表明学龄前儿童在体力运动中心血管系统功能状况的改变,虽仍以神经调节为主,但体液调节也占有重要地位。

钛网修补材料对幼羊颅骨生长发育的影响研究

目的探讨钛网对幼羊颅骨生长发育的影响。方法按随机数字表法将健康雌性小尾寒羊分为3组,分别为钛网组(n=3)、钛钉组(n=3)及假手术组(n=3)。钛网组将标准钛网以矢状缝为中线垂直覆盖于幼羊颅骨上,并在固定点(a、b、c、d、e、f)植入钛钉固定;钛钉组仅在固定点植入钛钉;假手术组仅切开头皮至骨膜不做任何处理。术后30 min及随后每6个月评估3组的神态和行动能力、采食行为及反刍行为。术前及术后24个月检测3组实验羊头围。手术中植入钛钉后和术后24个月对3组实验羊行头颅CT扫描,并测量钛网组和钛钉组的钛钉间距。手术植入钛钉后和术后24个月采用游标卡尺测量钛网组和钛钉组的钛钉间距。术后24个月处死3组实验羊后,测量其脑重量和脑容积。结果3组幼羊手术均成功,且均无死亡。术后30 min及术后6、12、18、24个月时,3组实验羊神态和行动能力、采食行为及反刍行为的差异均无统计学意义(均P>0.05)。3组实验羊手术前、后比较,头围均增加(均P<0.05);而在术前和术后24个月时,3组头围间的差异均无统计学意义(均P>0.05)。通过CT和游标卡尺测量的结果均显示,手术时,钛网组和钛钉组每两颗钛钉间距的差异均无统计学意义(均P>0.05);术后24个月时,钛钉组的钛钉间距bc、de、af、ad、ae、fb、fc、ce、bd、be均较钛网组增大(均P<0.05)。钛网组手术时与术后24个月比较,每两颗钛钉间距的差异均无统计学意义(均P>0.05)。钛钉组术后24个月时,钛钉间距bc、de、af、ad、ae、fb、fc、ce、bd、be均较手术时增大(均P<0.05)。术后24个月,3组实验羊脑重量和脑容积的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论将钛网固定于幼羊颅骨并不影响其生长发育,且对其行为学和大脑容积也无显著影响;同时发现固定钛网的钛钉随颅骨的生长滑行移动,无钛网限制的钛钉随颅骨生长而"随波逐流"。

氯胺酮-安定静脉麻醉下小儿手术时的内分泌功能变化

检侧了２０例小儿手术期间肾素活性（ＰＲＡ）、血管紧张素Ⅱ（ＡｇⅡ）。醛固酮（ＡＬＤ）及皮质醇（ＣＯＲ）的变化。氯胺酮安定静脉麻醉下，分别于麻醉前、麻醉后２０ｍｉｎ，切皮后５ｍｉｎ，３０ｍｉｎ及术后１ｈ，２４ｈ分取５ｍｌ静脉血，检测ＰＲＡ，ＡｇⅡ，ＡＬＤ，ＣＯＲ含量的变化。结果：麻醉后２０ｍｉｎ的ＣＯＲ值较对照值增高（Ｐ＜００５）切皮后５ｍｉｎ，３０ｍｉｎ和６０ｍｉｎ的ＡＬｄ，Ｃｏｒ值均较对照值有显著性增高（Ｐ＜００５或＜００１），且切皮后５ｍｉｎ，３０ｍｉｎ和６０ｍｉｎＡＬＤ，ＣＯＲ值均明显高于麻醉后２０ｍｉｎ值（Ｐ＜００１）。直至手术后２４ｈ时的ＡＬＤ值仍分别较对照值和麻醉后２０ｍｉｎ值有高度显著性（Ｐ＜００１）。提示本麻醉法不能阻止手术的伤害性剌激，引起应激效应激素的分泌过度增加。