脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究

探讨脐带血MCV(红细胞平均体积)和MCH(红细胞平均血红蛋白含量)筛查新生儿地中海贫血的可行性,确定MCV和MCH最佳临界值。采集来自广东省21个不同地区13 396例新生儿脐带血样本。应用标准全自动血细胞分析仪对新生儿脐带血进行全血细胞分析,采用液相芯片技术对脐带血进行基因验证。应用统计学方法计算出灵敏度和特异度,使用ROC曲线(受试者特征工作曲线)确定MCV、MCH的最佳截断值。结果发现携带地中海贫血基因的脐带血中MCV、MCH值下降,它们可以作为新生儿地中海贫血的筛查指标。α-地中海贫血、β-地中海贫血,以及αβ-复合型地中海贫血的截断值分别为104 fl/34 pg;110 fl/36 pg;104 fl/33pg。根据我们的结果,MCV和MCH有较高的灵敏度和特异度。同时,应用MCV、MCH两项指标筛查不同类型的地贫患儿时,诊断符合率较高。此外,MCV、MCH的ROC曲线下面积较大,特异度和灵敏度高,筛查效果好。可以得出的结论:广东省新生儿地中海贫血发病率高,MCV和MCH应用于新生儿地中海贫血的早期诊断具有重要价值。

MCV、MCH与HbA_2在产前筛查地中海贫血的应用

目的:探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法:选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果:α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。

广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析

目的通过对广西地区几种常见地贫基因型的血常规参数,即平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)和血红蛋白电泳检测结果进行对比,探索数值差异与基因型之间的相关性。方法采用Gap-PCR法进行α地贫(缺失型)基因检测,采用反向斑点杂交法进行α地贫(非缺失型)和β地贫的基因检测;使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;使用全自动毛细管电泳仪测定血红蛋白各项指标。结果研究发现静止型α地贫中α^(QS)α/αα基因型的MCV、MCH最低;轻型α地贫中--^(SEA)/αα基因型血液学表现最为严重,差异有统计学意义(P<0.05)。轻型α地贫和中间型α地贫Hb A2减少,而轻型β地贫及复合型地贫Hb A2增加,差异有统计学意义(P<0.05)。Hb CS带仅出现在α^(CS)α/αα、-α3.7/α^(CS)α、--^(SEA)/α^(CS)α等含有CS点突变的基因型中,但α^(CS)α/αα&β^(CDs41-42)/β~N却未表现出Hb CS带,差异有统计学意义(P<0.05)。在中间型α地贫(血红蛋白H病)中,--SEA/α^(CS)α、--^(SEA)/-α4.2和--^(SEA)/-α3.7三种基因型血红蛋白电泳结果均呈现不同程度的Hb-H带,而--SEA/αWSα中却并未发现血红蛋白电泳Hb-H带,差异有统计学意义(P<0.05)。复合型地贫(轻型α+轻型β)同复合型地贫(静止型α+轻型β)相比,其贫血程度较轻,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、MCH和血红蛋白电泳的结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义。

红细胞MCV和RDW对不同方法计数低值血小板的影响

目的探讨红细胞平均体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)对XN-3000血液分析仪电阻抗法(PLT-I)和核酸染色法(PLT-F)低值血小板计数的影响。方法采用Sysmex-XN3000血液分析仪对68例低值血小板患者(分四组:红细胞MCV≥70 f L、MCV<60 f L、60 f LMCV<70 f L而RDW<0.2、60 f LMCV<70 f L而RDW>0.2)EDTA抗凝血分别用PLT-I法和PLT-F法进行血小板计数,同时用Beckman Coulter FC500流式细胞仪(免疫法)计数,以免疫法为参考方法进行比较分析。结果 PLT-F法、PLT-I法与免疫法的相关系数r分别为0.931、0.808,PLT-F法的相关性明显优于PLT-I法;当红细胞MCV≥70 f L、60 f L≤MCV<70 f L而RDW<0.2时,PLT-I法与免疫法比较血小板计数,差异无统计学意义(P>0.05);当红细胞MCV<60 f L、60 f L≤MCV<70 f L而RDW>0.2时,PLT-I法与免疫法比较血小板计数,差异有统计学意义(P<0.05);不同组在PLT-F法与免疫法比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PLT-F法与免疫法有良好的相关性,PLT-I法对低值血小板计数的准确性有较大影响,当MCV<60 f L或者60 f L≤MCV<70 f L而RDW>0.2时,血小板应该采用流式细胞仪或PLT-F法检测以获得更为准确的数据。

红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值

目的探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值。方法使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2526例体检人群标本,对红细胞参数MCV<80fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果2526例体检人群中,MCV<80fl,RDW-CV11%～16%226例,基因分析检测有220例有珠蛋白生成障碍性贫血异常基因,占初筛检测可疑人群的97.3%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因151例,占66.8%;β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因69例,占30.5%。结论红细胞MCV及RDW两种参数在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血中有重要的应用价值。

广州市番禺区学龄前儿童各年龄组间RBC、HGB及MCV比较

目的探讨广州市番禺地区学龄前儿童各年龄组间红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(HGB)及平均红细胞体积(MCV)的参考值范围。方法选择2014年在番禺区中心医院就诊的6个月≤年龄≤6岁的健康儿童3 290例;筛除离群数据后,按性别、年龄分组,采用SPSS19.0软件进行统计分析。结果除了女童不同年龄组间及2~3岁男女儿童间RBC水平、6个月~1岁及4~6岁男女童间HGB水平、2~3岁男女童间MCV水平比较差异均无统计学意义(P<0.05)外,其他参数在不同年龄组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);学龄前儿童各参数与《全国临床检验操作规程》(第4版)参考范围比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论番禺地区应根据本地域人群特点、不同年龄及性别建立合适RBC、HGB、MCV参考值范围,为临床诊断儿童贫血和评价儿童的营养和生长发育状况提供可靠的依据。

红细胞MCV RDW值鉴别贫血的临床价值

目的探讨用红细胞MCVRDW值鉴别各型贫血的临床价值。方法健康对照组50例,患者117例,静脉取血0.5～1.0ml用EDTA·K2抗凝,应用AC920型血细胞仪在2小时内测定。结果健康对照组MCV(85±10.1)fl、RDW(12.5±1.8)%;缺铁性贫血MCV(67.1±11.5)fl、RDW(22.5±5.4)%;轻型地中海贫血MCV(65.3±13.5)fl、RDW(12.5±1.3)%;叶酸缺乏MCV(95±21.2)fl、RDW(26.5±2.5)%;再生障碍性贫血MCV(95±19.6)fl、RDW(12.5±0.9)%。MCV鉴别各型贫血均有统计学意义,RDW除轻型地中海贫血和再生障碍性贫血外均有统计学意义。MCV、RDW诊断缺铁性贫血敏感性为95.3%、特异性为96.8%;轻型地中海贫血的敏感性为93.2%、特异性为94.1%;叶酸缺乏敏感性为91.6%、特异性为95%。结论MCVRDW在诊断各型贫血的敏感性和特异性较好,可作为鉴别各型贫血的指标。

高血糖对红细胞平均体积测定的影响

本文着重讨论在高血糖时用ＣｏｕｌｔｅｒＪＴ－ＩＲ血细胞计数仪测定ＭＣＶ引起假性增高情况。用ＥＤＴＡ－Ｋ２抗凝，制备１０个不同葡萄糖浓度的抗凝血，按０．５、２．５、５．０、８．０ｈ四个时间用Ｃｏｕｌｔｅｒ计数仪测ＭＣＶ值，用日立７１５０自动生化分析仪测葡萄糖浓度。结果显示：无论在体内或体外，随着葡萄糖浓度的增高，都将导致ＭＣＶ值假性增高。当血糖浓度在９０ｍｍｏｌ／Ｌ或更高时，ＭＣＶ值呈显著增高趋势。同时检测血常规和生化，结果显示ＭＣＶ随葡萄糖浓度的改变而相应改变，呈正相关。另外，病人血糖浓度虽然不高（正常），而血尿素却较高。

酒精摄入量与肝功能、平均红细胞体积的关系

目的探讨肝功能和平均红细胞体积(MCV)等指标在饮酒者中的临床价值。方法随机抽取我院体检中心体检人员624名,研究饮酒与谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)及MCV异常的关系。结果受试者中日摄入乙醇超过20g者占24.05%,日摄入乙醇超过40g者占15.2%,日摄入乙醇超过80g者占6.6%。随着日饮酒量增多,饮酒者的MCV逐渐增高。饮酒可引起GGT、ALT和AST异常,并与饮酒量成正比,其中以GGT为著,AST次之。结论GGT、ALT和AST的检测有助于饮酒者肝损害的诊断,MCV的检测可作为危险饮酒的监测指标。

孕妇珠蛋白生成障碍性贫血的临床血液学筛查指标分析

目的 探讨孕妇珠蛋白生成障碍性贫血（俗称地中海贫血）的血液学指标包括平均红细胞体积（MCV）,红细胞脆性（EF）,血红蛋白A2（HbA2）对孕妇珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）筛查的应用价值,减少孕妇珠蛋白生成障碍性贫血的漏诊.方法 对基因确诊的156例珠蛋白生成障碍性贫血杂合子孕妇,168例珠蛋白生成障碍性贫血杂合子非孕妇,103例正常孕妇及101例正常非孕妇进行血常规,EF,血红蛋白电泳检查,分析MCV,EF和HbA2血液学指标,评价其筛查孕妇珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值.结果 ①健康孕妇和健康非孕妇的MCV,EF及HbA2分别为（88.37±7.51 vs 79.94±12.73）fl,（77.01±8.45 vs 73.27±13.57）%,（2.71±0.50 vs 2.47±0.53）%,健康孕妇的MCV及HbA2比健康非孕妇明显增高,差异具有统计学显著性意义（t=-3.025,-5.44,P〈0.05）.②α,β珠蛋白生成障碍性贫血孕妇及健康孕妇的MCV,EF及HbA2分别为（72.36±7.99,65.65±11.70 vs 88.37±7.51）fl,（56.21±13.76,50.56±12.17 vs 73.27±13.57）%和（2.77±1.15,4.96±1.14 vs 2.47±0.53）%,α及β珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的MCV,EF均明显低于健康孕妇（t=10.62～14.26,P〈0.05）;β珠蛋白生成障碍性贫血孕妇HbA2明显高于健康孕妇（t=11.52,P〈0.05）.③α珠蛋白生成障碍性贫血孕妇及非孕妇的MCV,EF及HbA2分别为（72.36±7.99 vs 68.86±9.29）fl,（56.21±13.76 vs 52.75±18.67）%和（2.77±1.15 vs 2.18±0.61）%;β珠蛋白生成障碍性贫血孕妇及非孕妇的MCV,EF及HbA2分别为（65.65±11.70 vs 63.51±5.13）fl,（50.56±12.17 vs 50.34±11.35）%和（4.96±1.14 vs 5.39±0.70）%,α珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的MCV,HbA2均明显高于α珠蛋白生成障碍性贫血非孕妇（t=-3.07,-3.763,P〈0.05）;β珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的HbA2明显低于β珠蛋白生成障碍性贫血非孕妇（t=2.215,P〈0.05）.结论 珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的MCV,HbA2与非孕妇存在显著差异,珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的红细胞大小（MCV）比健康孕妇者小,但比珠蛋白生成障碍性贫血非孕妇者要大,结果提示采用血常规筛查珠蛋白生成障碍性贫血,孕妇更容易漏检.掌握孕妇MCV,HbA2及EF血液学指标的特点有助于更准确地筛查妊娠并发珠蛋白生成障碍性贫血,减少漏诊.

经皮穴位电刺激对酒精依赖患者戒断期的治疗作用

目的:评价2/100 Hz经皮穴位电刺激对酒精依赖患者戒断期的作用。方法:将92例符合ICD-10中酒依赖诊断标准的戒断期患者随机分成两组:HANS组(治疗组)45例,给予2/100 Hz经皮穴位电刺激(HANS);Mock-HANS组(对照组)47例,给予模拟经皮穴位电刺激(Mock-HANS),为期15 d。比较两组治疗保持率、平均红细胞体积(MCV)、焦虑症状评分。结果:(1)在治疗15 d时,Mock-HANS组和HANS组的治疗保持率分别为50.0%和87.5%,二者比较差异有显著性(P<0.05);(2)Mock-HANS组的MCV在治疗前、后分别为107.9±s18.7(fL)和100.5±s11.5(fL);HANS组的MCV在治疗前、后分别为108.8±s14.9(fL)和87.8±s9.0(fL),HANS组的MCV平均值在治疗后明显降低(P<0.05),同时也低于Mock-HANS组治疗后(P<0.05);(3)Mock-HANS组焦虑症状评分在治疗前、后分别为26.1±s11.4和18.8±s7.9;HANS组的焦虑症状评分在治疗前、后分别为27.4±s9.4和8.4±s4.6,差异有显著性(P<0.001),其治疗后评分也低于Mock-HANS组治疗后(P<0.001)。结论:2/100Hz经皮穴位电刺激能够提高患者的治疗保持率,恢复血MCV,缓解焦虑症状。

采用ROC曲线分析东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血的血液学指标

目的 探讨东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血（俗称α地中海贫血）的临床血液学指标,找出最适合其筛查的红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性（EF）及血红蛋白A2（HbA2）的截断值（cutoff）,提高检测东南亚缺失型α地中海贫血（简称地贫）的灵敏度和特异度.方法 对经基因确诊的162例东南亚缺失型α地贫（--SEA/αα）患者和143例正常者进行MCV,红细胞脆性试验和Hb电泳测定;采用ROC曲线分析得到最佳的MCV,EF及HbA2的cutoff值;采用平行及系列联合检测法分析cutoff值的灵敏度和特异度.结果 地贫组与正常组的MCV,EF和HbA2分别为68.14±5.95 fl和85.99±8.76 fl,（50.13±15.87）%和（81.51±12.63）%,（1.93±0.49）%和（2.55±0.62）%,地贫组的三项指标均明显降低,差异具有统计学显著性意义（t值分别为14.51,17.60,9.16,P〈0.001）.以基因诊断的结果为金标准,MCV,EF和HbA2三指标ROC曲线下面积分别为0.927,0.922和0.827;其最佳cutoff值分别为74fl,70%和2.05%;其诊断--SEA/αα地贫的灵敏度分别为92.01%,90.12%和74.69%,特异度分别为89.51%,82.52%和80.42%.与单项MCV检测相比,采用平行联合检测法筛查--SEA/αα可明显提高诊断的灵敏度（χ2值=5.03,P〈0.05）;系列联合检测法可明显提高诊断的特异度（χ2值=4.86,P〈0.05）.结论 采用ROC曲线分析得到的最佳MCV,EF及HbA2的cutoff值,对筛查--SEA/αα具有较好的诊断价值,平行联合检测法可提高诊断的灵敏度,系列联合检测法可提高诊断的特异度.

小儿原发性肠套叠与缺铁性贫血

目的探讨小儿原发性肠套叠与缺铁性贫血的关系。方法以小儿原发性肠套叠33例为观察组，自然人群幼儿31例为对照组，比较两组缺铁性贫血（IDA）的发病率、血红蛋白含量（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等指标。结果观察组患儿缺铁性贫血的发病率高于对照组（F=10．717，P〈0．01），缺铁性贫血患儿患肠套叠的危险性为正常儿的5．753倍（OR=5．753）；血红蛋白含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量检测指标肠套叠患儿均低于正常儿（t值分别为4．437、2．926、2．820，均P〈0．05）。结论有缺铁性贫血的患儿更易患肠套叠。

外周血平均红细胞体积与年龄之间的关系探讨

目的探讨外周血红细胞体积与年龄变化的关系。方法采用SysmexXE．2100全自动血液分析仪对3，600名健康体检者进行平均红细胞体积（MCV）分析。将被检者分成4个年龄段：20岁以下、20～39岁、40-60岁、60岁以上，将不同年龄段的MCV进行μ检验处理。结果20岁以下的MCV〈20-39岁的MCV〈40-60岁的MCV〈60岁以上的MCV（P〈0．01）。结论MCV可能随着年龄的增加而增大。

肾结核323例诊治探讨

目的探讨肾结核的临床表现,争取做到早期诊断和治疗。方法回顾性分析323例肾结核患者的临床资料。结果临床表现膀胱刺激征229例(71%),腰痛伴肉眼血尿61例(19%),镜下血尿合并蛋白尿46例(14%)。尿查抗酸杆菌、聚合酶链反应结核菌(PCR-TB-DNA)和血清抗结核特异性抗体(PPD-IgG)检查阳性率分别为37.7%,47.1%和52.3%;IVU,B超,CT的诊断阳性率分别为69.1%,31.2%,86.3%.尿沉渣红细胞MCV测定值≥77fl,诊断符合率为98.3%.227例接受药物(INH+RFP+PZA,12个月)治疗,痊愈183例(81.1%);96例接受手术治疗,术后病理均诊断为肾结核。结论尿液检查、尿沉渣红细胞MCV测定联合影像学检查可以提高肾结核的早期诊断率,早期肾结核内科三联治疗效果满意。无功能肾结核行肾切除时应尽可能切除患侧输尿管。

红细胞平均体积与红细胞体积分布宽度在鉴别贫血类型中的临床价值

目的 探讨用红细胞平均体积（MCV）与红细胞体积分布宽度（RDW）值鉴别各型贫血的临床价值.方法 健康对照组100例,试验组患者167例,试验组又分为缺铁性贫血、轻型地中海贫血、叶酸缺乏及再生障碍性贫血组,静脉取血0.5～1.0 ml用EDTA-K2抗凝,应用BC3000型血细胞仪在2 h内测定.结果 健康对照组MCV（85±10.1）fl、RDW（12.5±1.8）%;缺铁性贫血组MCV（67.1±11.5）fl、RDW（22.5±5.4）%;轻型地中海贫血组MCV（65.3±13.5）fl、RDW（12.5±1.3）%;叶酸缺乏组MCV（95±21.2）fl、RDW（26.5±2.5）%;再生障碍性贫血组MCV（95±19.6）fl、RDW（12.5±0.9）%.MCV鉴别各型贫血均有统计学意义,RDW除轻型地中海贫血和再生障碍性贫血外均有统计学意义.MCV、RDW诊断缺铁性贫血敏感性为95.3%、特异性为96.8%;轻型地中海贫血的敏感性为93.2%、特异性为94.1%;叶酸缺乏敏感性为91.6%、特异性为95%.结论 MCV、RDW在诊断各型贫血的敏感性和特异性较好,可作为鉴别各型贫血的指标.

血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值

目的 探讨测定红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量和红细胞计数在妊娠合并轻型α-地中海贫血筛查中的价值及异常妊娠史的发生率.方法 回顾性分析2006年至2009年间在广西医科大学第八附属医院经系统产前检查并住院分娩的孕妇资料共450例,将其分为3组：经基因诊断确诊为轻型α-地中海贫血孕妇150例为地贫组;经血清铁测定确诊为缺铁性贫血的孕妇150例为缺铁性贫血组;正常孕妇150例为对照组.对所有病例分别进行红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量及红细胞计数测定,并加以分析.结果 地贫组红细胞平均体积及平均红细胞血红蛋白含量明显低于缺铁性贫血组（t分别为3.499、7.639,均P〈0.01）和对照组（t分别为37.395、70.677,均P〈0.01）,而红细胞计数则明显高于缺铁性贫血组（t=31.429,P〈0.01）和对照组（t=16.666,P〈0.01）.地贫组和缺铁性贫血组的异常妊娠史发生率明显高于对照组（u分别为667.567、500.000,均P〈0.01）.结论 检测红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数可作为筛查轻型α-地中海贫血的指标,轻型α-地中海贫血患者能够妊娠至足月并分娩.

XE-5000血细胞分析仪检测血小板假性增多2例分析

目的分析血细胞分析仪检测血常规,导致血小板(PLT)假性增多的原因,并寻找解决方法。方法对2例血细胞分析仪检测血小板异常增多的样本,首先血涂片染色镜检,观察破碎红细胞、血小板形态及分布情况,再分别用网织红细胞检测通道采用核酸荧光染色法(PLT-O)和显微镜手工镜检两种方法复检血小板。结果 2例皆为假性血小板增多,PLT-O法与手工镜检法计数结果基本相同。结论在保证血细胞分析仪正常运行的同时,如果检测中发现血红蛋白(HGB)偏低、红细胞平均体积(MCV)偏低(<70 fL)、PLT异常增多的结果,在仪器提示有异常直方图时,应及时分析可能的影响因素,建议应用XE-5000的PLT-O法进行复检,必要时配合显微镜手工镜检,从而使血小板计数结果更准确、可靠。

儿童平均红细胞体积增大的相关疾病分析

目的 探讨儿童平均红细胞体积〉96fL的相关疾病.方法 在881例确诊的贫血患儿中共发现平均红细胞体积增大患儿96例,对该群患儿的平均红细胞体积和红细胞分布宽度等指数进行分析.结果 96例平均红细胞体积增大患儿中,营养性巨幼细胞性贫血2例（2.1%）,非营养性巨幼细胞性贫血94例（97.9%）,其中甲状腺功能减低症2例,化疗药物所致者4例,骨髓增生异常综合征（MDS）11例,自身免疫性溶血性贫血（AIHA）21例,再生障碍性贫血（AA）31例,白血病25例.营养性巨幼细胞性贫血、大部分MDS、AA、白血病和AIHA表现为红细胞大小不均一性贫血.以各种疾病间的发生率比较存在显著差异（χ2=60.862,P=0.000）.结论 研究中发现收治的儿童大红细胞性贫血常见的疾病是MDS、白血病、AIHA、AA;营养性巨幼细胞性贫血所占比例较少.

血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV<81.25 fl、MCH<27.30 pg、Hb_(男性)<128.5 g/L, Hb_(女性)<123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV<81.25 fl、MCH<27.30 pg、Hb男性<128.5 g/L、Hb女性<123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。