β-地贫患者免疫粘附与体液免疫功能的研究

目的 探讨β-地贫患者与壮族人群补体受体Ⅰ型(CR1)的含量变化。方法 采用酵母菌花环试验法,对4 6例β- 地贫患者红细胞补体受体Ⅰ型(ECR1)进行数量测定,同时测定血清免疫球蛋白等,并作正常对照组比较。结果 β地贫组ECR1数量比对照组明显低下(P <0 .0 1 ) ,体液免疫指标和血常规均有不同的差异。结论 β- 地贫患者免疫粘附功能及体液免疫功能均比正常人低。

β-地贫患者红细胞CR1基因组密度多态性的研究

目的探讨β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化。方法采用PCR和HindⅢ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法分别测定β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性和CR1的数量,并与健康对照组作比较。结果β-地中海贫血患者HH型占40.91%(45/110),HL型占27.27%(30/110),LL型占31.82%(35/110);健康对照组HH型占55%(55/100),HL型占40%(40/100),LL型占5%(5/100);β-地中海贫血患者RBC-CRIR为(10.86±1.15),健康对照组(26.72±1.29);β-地中海贫血患者RBC-ICR为(8.63±0.32),健康对照组(3.91±0.13)。其中HH型和HL型与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05),LL型与健康对照组比较差异有显著性(P<0.01)。结论β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率高且红细胞免疫黏附功能降低,提示可能与β-地中海贫血的发病率相关。

地中海贫血自动测试仪的可行性研究

本文主要介绍了地中海贫血自动测试仪研究的意义,提出系统的组成方案,并按照该方案进行可行性研究实验。

两种电泳方法血红蛋白分析一致性的比较

目的比较琼脂糖凝胶电泳与醋酸纤维素薄膜电泳血红蛋白检测结果的一致性。方法同时采用Sebia Hydrasys LC全自动琼脂糖凝胶电泳系统和醋酸纤维素薄膜电泳(pH值8.6)对4 126例进行地中海贫血筛查的样本进行血红蛋白各组分的检测。用分光光度计比色测定HbA2、HbH、HbBart's含量,用碱变性试验检测HbF含量。对2种电泳方法的检测结果进行对比,不一致的样本采用基因分析确诊。结果 4 126例样本中琼脂糖凝胶电泳共检出β-地中海贫血686例(HbA2和/或HbF增高)、α-地中海贫血321例(HbA2降低);醋酸纤维素薄膜电泳检出β-地中海贫血683例、α-地中海贫血323例。2种电泳方法对HbA2和HbF区带的检测能力基本一致。琼脂糖凝胶电泳检出HbH 103例、HbBart's 71例、HbCS 63例;醋酸纤维素薄膜电泳检出HbH 141例、Hb Bart's 101例、HbCS 65例。经基因分析确诊,琼脂糖凝胶电泳漏检HbH 38例、HbBart's 30例、HbCS 2例。结论琼脂糖凝胶电泳可准确检出HbA2和HbF区带,对HbH、HbBart's区带的检测能力不足。当HbA2降低、异丙醇试验阳性、红细胞脆性试验(一管法)阳性时需用醋酸纤维素薄膜电泳进行检测并定量测定HbH、HbBart's值。在筛查和普查地中海贫血时可使用电泳方法,但在临床确诊和产前诊断时必须采用基因分析。

深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率。方法地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法。血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法。结果宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%。结论进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率。

地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询认知状况分析

目的调查了解我市地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询的认知状况,为开展优生优育,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质提供相关依据。方法对2013年1月至2014年1月在我院优生遗传咨询门诊进行咨询的地中海贫血高风险夫妇采用调查问卷形式进行调查,并对其咨询情况进行回顾性分析。结果地中海贫血高风险夫妇孕前咨询明显少于孕期咨询,两者比较有显著差异(P<0.01),地中海贫血高风险夫妇主动性咨询的明显少于遵医嘱性咨询,两者比较有显著差异(P<0.01)。咨询后的优生遗传知识知晓率明显增高(P<0.01)。结论我市地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询的认知性较为缺乏,孕前咨询率、主动性咨询率低,需要多部门协助进一步对地中海贫血高风险夫妇开展优生遗传咨询重要性和必要性的健康宣教。