Menetrier′s病的影像诊断

目的 :探讨钡餐造影和CT对Menetrier′s病的诊断价值。材料与方法 :对Menetrier′s病的临床特点、生化检查、胃镜及影像学改变进行了综合分析 ,3例患者均行钡餐造影检查 ,其中 1例行CT检查。结果 :Menetrier′s病钡餐造影的典型表现为局限性或广泛性胃黏膜粗大 ,病变区域胃壁柔软 ,CT上可见胃浆膜面光滑 ,周围结构清晰。本组 3例患者均诊为Menetri er′s病。结论 :影像学检查是诊断Menetrier′s病的重要手段 。

色素性乳房Paget’s病

报告1例色素性乳房Paget’s病。患者女,63岁,左侧乳头变黑2个月。皮肤科检查:左侧乳头弥漫变黑,表面相对光滑,基底颜色略呈褐色,色素欠均匀,乳头中央稍凹陷,表面少许鳞屑,乳头外侧乳晕部分变黑。皮损组织病理:表皮棘层增厚,基底层及棘层中上部较多Paget细胞,其间较多黑素颗粒,真皮浅层较多淋巴细胞及噬色素细胞浸润。免疫组化:细胞角蛋白(CK)7(+),CK20(-),MelanA少量(+),上皮细胞膜抗原(EMA)(+),S-100蛋白(-),高迁移组转录因子(SOX-10)(-)。诊断:色素性乳房Paget’s病,治疗:行左侧全乳房切除术。

MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析

目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况。采用全外显子组测序分析患儿基因变异情况,采用Sanger测序对患儿及其父母、异卵双生姐姐变异位点进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿心脏彩色多普勒超声示左心功能降低,左心系统明显扩张增大,肺动脉高压,二尖瓣和三尖瓣反流。CNV-seq结果为seq[hg19]46,XN,未发现染色体异常。全外显子组测序分析结果显示,患儿β-心肌肌肉球蛋白重链7(MYH7)基因发生杂合变异[c.1574A>G(p.Glu525Gly)]。检索OMIM、ClinVar数据库,未见相关报道;检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录,属于新发变异。Sanger测序证实变异存在,患儿父母、姐姐MYH7基因均正常。MYH7基因c.1574A>G(p.Glu525Gly)变异导致蛋白侧链O端与第484位赖氨酸侧链N端之间形成的氢键侧链相互作用消失。结论 c.1574A>G(p.Glu525Gly)为新发现的MYH7基因变异,是造成患儿左心系统明显扩张的原因。新发变异的检出丰富了DCMIS致病机制研究数据。

治疗冷凝素病的新药C1s补体抑制剂—Sutimlimab

冷凝集素病(Cold agglutinin disease,CAD)是一种临床少见的由补体经典途径介导的一种明确的、克隆性的低级别的骨髓淋巴增生性疾病,主要以自身免疫性溶血性贫血(Autoimmune hemolytic anemia,AIHA)为特征[1],通常由免疫球蛋白M抗体(冷凝集素)与红细胞结合并固定补体引起。目前,CAD无明确的统一治疗方案,主要包括药物治疗和非药物治疗。临床常用的药物中,传统类固醇药仅在高不可接受的剂量下有效;B细胞靶向药物主要包括利妥昔单抗,其单药或是联合苯达莫司汀或氟达拉滨或硼替佐米治疗,具有一定的疗效。虽然利妥昔单抗与细胞抑制剂的组合增加了反应率和反应持续时间,但利妥昔单抗不但会消耗正常B细胞,导致机体免疫功能低下,且有在一年内疾病复发的高风险,并常伴随着明显药物毒性的不良反应[2],用药过程中需要及时监测其药物不良反应,以及时调整治疗剂量,尤其当治疗过程中出现对病人弊大于利的情况时,需及时停用。因此,其临床应用也具有一定的局限性。此外,目前已上市的C5抑制剂依库珠单抗,也是一种可选择的CAD药物[3-4],但经其治疗后血红蛋白上升的水平有限。非药物治疗措施主要包括输血、血浆置换、脾切除及注意保暖等,临床疗效也不尽人意,尤其是反复输血有异体免疫或铁超载的风险。因此,开发新的治疗CAD的药物是临床所迫切需要的。

注射用复方甘草酸单铵S联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎的效果及对患者肠道菌群的影响

目的:探讨注射用复方甘草酸单铵S联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎患者的效果及对肠道菌群的影响。方法:选取2021年1月—2022年7月毕节市中医医院收治的82例慢性乙型病毒性肝炎患者作为观察对象。按照入院时间顺序分组,将2021年1—10月收治的患者纳入对照组,2021年11月—2022年7月收治的患者纳入观察组,各41例。对照组采用恩替卡韦单独治疗,观察组则采用恩替卡韦联合注射用复方甘草酸单铵S治疗。观察两组总有效率,并分析治疗前后肝纤维化指标水平、肠道菌群数量。结果:治疗后,观察组总有效率为92.68%,高于对照组的75.61%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组透明质酸酶(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PC-Ⅲ)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组肠球菌、大肠杆菌数量少于对照组,乳酸杆菌、双歧杆菌、拟杆菌数量多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:应用恩替卡韦联合注射用复方甘草酸单铵S治疗慢性乙型病毒性肝炎患者,可有效降低肝纤维化指标水平,平衡肠道菌群数量,疗效显著。

布鲁氏菌病M5、S2疫苗免疫血清半抗原-琼脂扩散试验方法检测评价

目的应用NH-AGID方法对布鲁氏菌M5、S2疫苗株免疫血清进行检测,评价该方法适用性。方法选取3~5月龄羔羊74只,随机分为3组。分别以S2株1.0×1010 CFU、5.0×109 CFU灌服和皮下注射接种羔羊各25只,M5株以1.0×10^(9) CFU皮下注射接种羔羊24只。免疫后7 d~150 d采集羊全血,分离血清,经RBT初筛和SAT确诊免疫抗体阳性血清。评估NH-AGID方法对M5和S2株疫苗免疫抗体与感染抗体的鉴别诊断特异性。结果NH-AGID方法对M5株疫苗免疫阳性血清的LPS抗体检出率为100%,NH抗体检出率8.3%~29.2%,鉴别诊断特异性为82.8%。对S2株疫苗口服组免疫阳性血清的LPS抗体检出率为31.2%~66.7%,NH抗体检出率为0%;皮下注射组免疫阳性血清的LPS抗体检出率为45.4%~100%,NH抗体检出率为4.5%~20%。对S2株疫苗免疫血清的鉴别诊断特异性为96.5%。结论NH-AGID方法不完全适用于羊用布鲁氏菌疫苗M5株和S2株的鉴别诊断,该方法的鉴别诊断特异性与疫苗毒力、免疫剂量和途径等因素相关,应进一步研究明确该方法的适用范围及条件,以期合理应用于布病防控诊断工作中。

Menetrier病(附五例报告)

Menetrier病(胃粘膜巨肥厚症,MTS)首先报告于1888年,以后屡见个案报告.其临床特点为食后上腹胀满感,低蛋白血症,常因低蛋白血症误诊为其它疾病而延误治疗.笔者就本院接诊的5例临床经过,复习文献予以讨论.

Menetrier病与胃癌临床特征的回顾性分析

目的分析Menetrier病(MD)发病的一般情况和探讨各种诊断方法的敏感性,比较其与胃癌在临床表现、实验室检查、影像学及内镜表现的差异性。方法以"Menetrier病"、"胃黏膜巨大肥厚症"、"巨大肥厚性胃炎"为检索词,在万方、维普、CNKI上检索1888年至今我国发表的确诊为MD中文文献报道共94例患者。收集中国医科大学附属第一医院2004年～2011年消化科确诊的胃癌120例,对入选病例的临床资料进行回顾性分析。结果 MD的中位年龄47岁,男女比2.7∶1,平均病程(49.7±65.4)个月。误诊率56.38%,22例(23.40%)误诊为胃癌。消化道造影检查Menetrier病,灵敏度81.54%,漏诊率18.46%,特异度69.20%,误诊率30.80%。胃镜检查,灵敏度78.95%,漏诊率21.05%,特异度77.60%,误诊率22.40%。联合消化道造影和胃镜检查的灵敏度88.97%,漏诊率11.03%。MD与胃癌在发病年龄、饱胀不适、呕血、恶心、水肿、纳差、消瘦发生率的差异具有统计学意义(P<0.01或P<0.05),低蛋白血症发生率的差异具有统计学意义(P=0.000)。两者在胃镜下的常见表现及主要病变部位不同,且差异有统计学意义(P<0.01)。两者在X线下的表现及累及部位差异有统计学意义(P<0.05),两者间蠕动减弱的比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MD好发于中年患者,男性为主,平均病程(49.7±65.4)个月,以腹痛、贫血常见,低蛋白血症致双下肢水肿为特征性表现,误诊率高。消化道造影相比胃镜检查具有更高的灵敏度、更低的漏诊率,但特异度低、误诊率高,而联合消化道造影和胃镜检查可提高灵敏度,降低漏诊率。其镜下表现为黏膜皱襞粗大隆起,X线下主要为脑回状粗大缺损,好发于胃底体部。胃癌以腹部不适、纳差、贫血及消瘦常见,镜下主要表现为溃疡性肿物及覃伞状肿块,X线下主要为巨大不规则充盈缺损和龛影,好发于胃窦。

针刺联合高压氧辅助治疗小儿病毒性脑炎的疗效及对β-EP、MBP、S100β的影响

目的探讨针刺联合高压氧辅助治疗小儿病毒性脑炎的疗效及对血清β-内啡肽(β-EP)、髓鞘碱性蛋白(MBP)、S100β蛋白(S100β)水平的影响。方法选取2019年1月-2021年10月河北省第七人民医院收治的116例病毒性脑炎患儿,按随机数字表法分为2组各58例,对照组行高压氧辅助治疗,联合组行针刺联合高压氧辅助治疗。10 d为1个疗程,共治疗3个疗程。比较2组疗效、症状消退时间及治疗前后中医证候积分和血清β-EP、MBP、S100β水平,统计治疗期间不良反应发生情况。结果联合组总有效率为93.10%(54/58),高于对照组的79.31%(46/58),差异有统计学意义(P<0.05)。联合组头痛、恶心呕吐、发热、意识障碍消失时间均明显短于对照组(P均<0.05)。与治疗前比较,治疗3个疗程后2组患儿中医证候主症和次症积分及血清β-EP、MBP、S100β水平均显著降低(P均<0.05),且联合组上述指标均明显低于对照组(P均<0.05)。联合组患儿不良反应发生率为8.62%(5/58),对照组为10.34%(6/58),2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论针刺联合高压氧辅助治疗小儿病毒性脑炎疗效良好,可有效改善患儿症状,缩短症状消失时间,降低患儿血清β-EP、MBP、S100β水平,促进神经功能恢复,安全性高。

“5S”管理方法在眼科病区管理中的应用

目的探讨眼科病区管理中应用“5S”管理方法的效果和应用价值。方法选取2021年1月—2022年12月内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院眼科病区22名工作人员作为研究对象,开展质量管理,2022年1—12月应用“5S”管理方法进行病区、人员管理;2021年1—12月设置为管理前,采用常规管理方法进行病区、人员管理。比较管理前后病区、人员管理质量和眼科工作人员工作质量。结果管理后眼科病区管理质量评分均高于管理前,差异有统计学意义(P<0.05)。管理后眼科人员管理质量评分均高于管理前,差异有统计学意义(P<0.05)。管理后眼科工作人员工作质量均高于管理前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论“5S”管理方法能够提升眼科病区管理质量,有利于规范眼科工作人员各项行为、技术,提高其工作效能。

植原体引起雪花木小叶病在中国的首次报道

2022年首次在广州市发现园林植物雪花木小叶病病株,采用分子生物学技术对其进行植原体的种类鉴定。以雪花木叶片总DNA为模板,利用植原体16S rRNA通用引物P1/P7进行PCR扩增,获得广东雪花木小叶病植原体(BLL-GD2022)16S rRNA基因片段(1811 bp,GenBank登录号为OQ625536)。16S rRNA序列相似性显示,BLL-GD2022与16SrVI组植原体株系的相似性最高,为97.05%~99.83%,其中与隶属于16SrVI-D亚组的10个植原体株系相似性为99.21%~99.83%。系统进化分析显示,BLL-GD2022与16SrVI组各植原体株系聚类在一个大分支,其中与16SrVI-D亚组成员聚类在一个小分支,亲缘关系最近。基于16S rRNA序列的i PhyClassifier限制性内切酶虚拟RFLP分析表明,BLL-GD2022与16SrVI-D亚组的参考株系Brinjal little leaf phytoplasma(GenBank登录号为X83431)的酶切图谱一致,相似系数为1.00。基于上述研究结果,明确广州市雪花木小叶病植原体隶属16SrVI-D亚组成员。本研究首次在园林植物雪花木上检测到植原体,通过16S rRNA序列分析明确为16SrVI-D亚组成员,为开展16SrVI-D亚组植原体在蔬菜、花卉和园林植物的发生监测及病害防控提供科学依据。

广东番茄巨芽病植原体的分子鉴定

2022年,对在广东省湛江市廉江市田间发现的疑似番茄巨芽病病株,利用分子生物学方法对其相关植原体进行了鉴定。以番茄病株叶片总DNA为模板,利用植原体16S rRNA基因通用引物R16mF2/R16mR1进行PCR扩增,获得了广东番茄巨芽病植原体(TBB-GD-2022)16S rRNA基因片段(1 430 bp, GenBank登录号为ON102780)。16S rRNA基因序列相似性分析显示,TBB-GD-2022与16SrⅡ组植原体菌株的相似性较高,为96.82%~100%,其中与隶属于16SrⅡ-V亚组的6个植原体株系相似性为100%。系统进化分析显示,TBB-GD-2022与16SrⅡ组各植原体株系聚类在一个大分支,并与16SrⅡ-V亚组成员聚类在一个小分支,亲缘关系较近。16S rRNA基因相似系数分析表明,TBB-GD-2022与16SrⅡ-V亚组的参照株系‘Praxelis clematidea’ phyllody phytoplasma (GenBank登录号:KY568717)的相似系数为1.00。上述研究结果表明,广东番茄巨芽病植原体隶属16SrⅡ-V亚组成员。本文首次报道在广东发现番茄巨芽病,通过其16S rRNA序列分析进一步确定了其相关植原体的分类地位,为该病害的防控提供了科学依据。

Menetrier病合并胃印戒细胞癌1例

Menetrier病临床罕见。美国国立卫生研究院报道该病的患病率小于1/20万^([1])。Menetrier病致病机制尚不清楚,或与巨细胞病毒感染或幽门螺旋杆菌感染有关。患者胃黏膜皱襞巨大,胃壁增厚。临床表现包括上腹部疼痛、腹胀、恶心、呕吐、贫血、体重下降及乏力。Maev等^([2])描述Menetrier病的临床病理特征为小凹增生、胃黏膜肥厚、壁细胞萎缩、低蛋白血症、外周水肿。Menetrier病可被视为一种癌前病变[3],因而临床上应密切随访谨防恶变。Menetrier病合并胃印戒细胞癌临床实属罕见。

Menetrier病反复水肿1例并文献复习

本文介绍浙江大学医学院附属邵逸夫医院1例因Menetrier病引起颜面部及双下肢反复水肿的患者,并进行文献复习,以提高临床医师对该疾病的认识,减少漏诊、误诊。及时采取内镜和CT检查有助于早期诊断。

NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析

目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。

胃镜诊断Menetrier病1例

患者，女，69岁，上腹胀痛，便次增多，下肢浮肿2年。白蛋白低，间断输注白蛋白无效。查体除下肢浮肿外无异常。检查：小白蛋白22克/L。胃肠照影示：胃粘膜皱襞粗大。胄镜示：胃粘膜皱襞巨大，肥厚，扭曲。病理示：肥厚性胃炎。诊断此患为Menetier病，行胃切除术。术后病理：肥厚性胃炎。讨论：Menetrier病又称巨大肥厚性胃炎，为罕见病，易误诊，此例患者上腹胀痛伴顽固性低蛋白血症，疑及此病，胃镜见肥大皱襞，病理排除了结核，淋巴瘤等，得以确诊。

基于组学的生物信息学分析在Alzheimer’s病生物标志物研究中的应用进展

Alzheimer’s病(AD)是一种引起认知下降的慢性神经退行性疾病,是痴呆的最常见原因,严重危害老年人的生命健康。目前,AD的发病机制尚不清楚,临床发现患病时多已进展至中后期,且缺乏早期的诊疗手段。基于组学的生物信息学分析方法是一个新兴的研究领域,可以揭示神经元退变、凋亡等生物学过程,对探索AD的发病机制及寻找早期的诊疗手段至关重要。本文就基于组学的生物信息学技术在AD生物标志物研究中的应用进行综述。

缺血性脑血管病患者血清同型半胱氨酸、血浆S100A1蛋白及白细胞介素-6水平变化临床意义

目的:探讨缺血性脑血管病患者中血清同型半胱氨酸、血浆S100A1蛋白及白细胞介素-6(IL-6)水平变化的临床意义。方法:选取缺血性脑血管病患者82例作为患病组,选取同期健康体检者82例作为健康对照组,其中观察组按照神经缺损程度,可分为轻度神经缺损组(n=23)、中度神经缺损组(n=44)及重度神经缺损组(n=15);观察组按照梗死体积大小,可分为小梗死灶组(n=45)、中梗死灶组(n=19)及大梗死灶组(n=18)。对比健康对照组、观察组血清同型半胱氨酸、血浆S100A1蛋白以及IL-6水平,比较观察组中轻度神经缺损组、中度神经缺损组及重度神经缺损组的血清同型半胱氨酸、血浆S100A1蛋白以及IL-6水平变化。结果:观察组血清同型半胱氨酸、血浆S100A1蛋白以及IL-6水平高于健康对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);重度神经缺损组血清同型半胱氨酸、血浆S100A1蛋白以及IL-6水平高于中度神经缺损组、轻度神经缺损组及健康对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);小梗死灶组血清同型半胱氨酸、S100A1蛋白及IL-6水平低于中梗死灶组、大梗死灶组及健康对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);Pearson分析结果显示,缺血性脑血管病患者发生的神经缺损程度、梗死灶体积大小与同型半胱氨酸、S100A1蛋白及IL-6呈正相关(均P<0.05)。结论:缺血性脑血管病患者同型半胱氨酸、血浆S100A1蛋白以及IL-6水平较健康体检者明显增高,且病情严重程度和神经缺损度、梗死体积大小存在正相关关系。

Menetrier病合并巨细胞病毒感染1例报道

Menetrier病是一种罕见的胃病,以胃黏膜皱襞明显增厚及低蛋白血症为特征,目前病因尚不明确,相关文献报道Menetrier病与巨细胞病毒感染可能相关,现报道1例Menetrier病合并巨细胞病毒感染病例的诊治过程。