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Wilson病和Menkes综合征
被引量:
1
1
作者
许晓群
《国外医学(医学地理分册)》
CAS
1997年第2期63-65,共3页
本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Menkes综合征和Wilson病中铜的可能作用进行了论述。通过对Menkes综合征和Wilson病的基因克隆研究,发现Wilson和MenkesP型ATP酶有65%的同源性,而P...
本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Menkes综合征和Wilson病中铜的可能作用进行了论述。通过对Menkes综合征和Wilson病的基因克隆研究,发现Wilson和MenkesP型ATP酶有65%的同源性,而P型ATP酶在细胞内的位点及功能与细胞铜蓄积和肝与神经退化密切相关,但二者的基因在组织中表达的不同。显示了两种病的表现型不同。同时,对用先天性隐性肝炎(LEC)鼠作为Wilson病的动物模型,对ATP酶在铜转运中的作用,特异性遗传突变对转运功能的影响,铜蓄积导致的组织损伤的细胞分子生物学机制的研究进行了论述。
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关键词
铜
铁
WILSON病
铜蓝蛋白减少
menkes综合征
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职称材料
Menkes综合征
被引量:
1
2
作者
朱晓菊
李智
《国外医学(医学地理分册)》
CAS
1999年第1期22-24,26,共4页
Menkes综合征是由于正常时编码铜转运ATP酶的X染色体基因缺陷所致的罕见的人类先天性铜缺乏。人类对其临床、生物化学及分子生物学方面认识的进展已超越了对其有效治疗的发展。反映铜酶多巴胺β-单氧酶的血浆和脑脊液中神经...
Menkes综合征是由于正常时编码铜转运ATP酶的X染色体基因缺陷所致的罕见的人类先天性铜缺乏。人类对其临床、生物化学及分子生物学方面认识的进展已超越了对其有效治疗的发展。反映铜酶多巴胺β-单氧酶的血浆和脑脊液中神经化学表现是Menkes综合征研究中最重要的发现,为极可靠的快速诊断试验。早期应用组氨酸铜进行治疗并不对所有Menkes综合征病人有效。
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关键词
menkes综合征
多巴胺
β-单氧酶
婴儿
铜缺乏
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职称材料
Menkes综合征——细胞内铜转运缺陷的研究
3
作者
任兆瑞
Symour Packman
《遗传与疾病》
CSCD
北大核心
1990年第4期199-202,254-255,共4页
Menkes综合征是一种致死性X-连锁隐性遗传病,以铜代谢障碍和进行性中枢神经系统损害为特征,其病因和发病机理仍不清楚。作者通过对培养的正常型和Menkes型成纤维细胞内铜分布特点的研究,并与锌和镉细胞内的分布相比较,发现:(1)突变型细...
Menkes综合征是一种致死性X-连锁隐性遗传病,以铜代谢障碍和进行性中枢神经系统损害为特征,其病因和发病机理仍不清楚。作者通过对培养的正常型和Menkes型成纤维细胞内铜分布特点的研究,并与锌和镉细胞内的分布相比较,发现:(1)突变型细胞内铜含量显著增高,分析其在细胞内胞液(Cytosol)组份和颗粒(Particulate)组份中的分布,发现铜被"封阻"的现象;(2)在实验条件下使正常细胞与突变细胞内铜含量互相重叠,在正常细胞中,铜从胞液组份迅速地移到颗粒组份中,而在突变细胞中,铜仍被"封阻"在胞液组份中;(3)在正常细胞中,铜在细胞组份间的位移需依赖于蛋白质的合成;(4)Menkes突变专一性地影响铜在细胞内的代谢,对其它金属的代谢无影响,据此提出Menkes综合征的原发病因很可能在于细胞内铜转运移位的缺陷的假设。
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关键词
menkes综合征
铜
转运
突变
遗传病
原文传递
Menkes综合征的诊治进展
被引量:
4
4
作者
宋佳
韩蓓(综述)
刘倩琦(审校)
《国际儿科学杂志》
2019年第6期427-430,共4页
Menkes综合征(Menkes disease,MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病,系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包括婴儿期起病,特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓,伴进行性神经元变性、张力减退和结缔组织异常。近...
Menkes综合征(Menkes disease,MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病,系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包括婴儿期起病,特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓,伴进行性神经元变性、张力减退和结缔组织异常。近年来发现众多MD中间表型,其中最轻型是枕角综合征(occipital horn syndrome,OHS)。MD临床表型的多样性,显示了ATP7A变异从染色体异常到单核苷酸突变的广谱性。早期组氨酸铜替代治疗仍是目前最重要的治疗方法,L-DOPS联合治疗可能使部分患者临床受益。该文主要就MD的发病机制、临床特点、诊疗现状作一综述。
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关键词
menkes综合征
ATP7A基因
铜转运
铜代谢
原文传递
Menkes钢发综合征1例
5
作者
赵海英
《菏泽医学专科学校学报》
1991年第2期50-51,共2页
Menkes钢发综合征是由于铜吸收不良所致.为X连锁隐性遗传.现报道1例.男6月,生后头发稀少,卷曲发黄而易断.生后4个月开始,发生强直性痉挛,日发作可达20余次,逐渐加重.体重7kg,头围42m,体温35.5℃,发稀少,面部无表情,前囱3cm×2.5cm....
Menkes钢发综合征是由于铜吸收不良所致.为X连锁隐性遗传.现报道1例.男6月,生后头发稀少,卷曲发黄而易断.生后4个月开始,发生强直性痉挛,日发作可达20余次,逐渐加重.体重7kg,头围42m,体温35.5℃,发稀少,面部无表情,前囱3cm×2.5cm.眼距稍宽.心肺正常.肝肋下1.5cm.颈肌力弱,四肢张力低.腕部增宽呈手镯样.脑电图高度异常.嘱其到上级医院检查,结果:血浆铜,红细胞铜、血铜氧化酶吸光度均明显降低.
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关键词
menkes
钢发
综合征
铜吸收障碍
神经系统症状
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职称材料
Menkes病继发癫:五例报告并文献复习
被引量:
3
6
作者
张培元
张玉琴
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第12期1074-1080,共7页
目的 研究以癫痫发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫痫病因诊断的认识。方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点。结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1-5个月,表现为强直发作(3例)或局灶性...
目的 研究以癫痫发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫痫病因诊断的认识。方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点。结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1-5个月,表现为强直发作(3例)或局灶性阵挛发作(2例),后者发作频繁且呈进行性加重。其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性样放电、2例发作期性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细。分别接受苯巴比妥(1例)、托吡酯(2例)或托吡酯+左乙拉西坦+氯硝安定联合治疗(1例)。1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1~9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律。结论 Menkes病继发癫痫多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期样放电,抗癫痫药物难以控制发作,患儿预后不良。
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关键词
癫痫
menkes
卷发
综合征
铜
血浆铜蓝蛋白
脑电描记术
婴儿
新生
疾病
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职称材料
铜转运及相关基因病
被引量:
7
7
作者
邬剑军
蒋雨平
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2000年第4期341-344,共4页
铜是人体必需微量元素 ,与铜代谢有关的人类遗传性疾病主要有Menkes综合征和Wilson病。这两个疾病的相关蛋白被认为是铜转运磷酸化ATP酶。无论是人类还是酵母菌 ,铜转运是一个保守的过程。研究在酵母菌中铜的转运过程可以推及人类的这...
铜是人体必需微量元素 ,与铜代谢有关的人类遗传性疾病主要有Menkes综合征和Wilson病。这两个疾病的相关蛋白被认为是铜转运磷酸化ATP酶。无论是人类还是酵母菌 ,铜转运是一个保守的过程。研究在酵母菌中铜的转运过程可以推及人类的这一相似转运通路 ,并有助于揭示其病理生理机制。
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关键词
WILSON病
menkes综合征
磷酸化ATP酶
铜转运
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职称材料
铜的摄取转运与其相关基因疾病的讨论
被引量:
3
8
作者
周文利
彭琴琴
+3 位作者
陈寿
居学成
马龙
郑超
《广东化工》
CAS
2016年第12期97-100,共4页
铜是人体必需微量元素,机体既可通过精确的调节使它在生物学反应中发挥有益的作用,又可防止这种元素对毒性自由基形成的促进效应。文章主要探讨铜的摄取代谢转运过程并讨论这种元素所导致的与铜代谢有关的人类遗传性疾病,包括Menkes综...
铜是人体必需微量元素,机体既可通过精确的调节使它在生物学反应中发挥有益的作用,又可防止这种元素对毒性自由基形成的促进效应。文章主要探讨铜的摄取代谢转运过程并讨论这种元素所导致的与铜代谢有关的人类遗传性疾病,包括Menkes综合征和Wilson病。这两个疾病的相关蛋白被认为是铜转运磷酸化ATP酶,以下介绍两种疾病的病因及一些临床症状和治疗手段。
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关键词
铜
转运
WILSON病
menkes综合征
铜转运磷酸化ATP酶
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职称材料
Menkes病的MR影像表现
被引量:
15
9
作者
程晓悦
肖江喜
+6 位作者
袁新宇
王静敏
李飞宇
叶锦棠
谢晟
王霄英
姜玉武
《中华放射学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期599-602,共4页
目的探讨Menkes病的MRI特征。方法回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料。9例患儿均为男性,年龄3.5~10.0个月,中位年龄6.0个月。临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋...
目的探讨Menkes病的MRI特征。方法回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料。9例患儿均为男性,年龄3.5~10.0个月,中位年龄6.0个月。临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现。由2名资深的神经放射医师对其头颅MRI及MRA影像进行评价,评价内容包括颅内血管改变、脑白质异常、脑萎缩、硬膜下积液或积血等。结果9例患儿中,8例有颅内血管迂曲样改变;8例有脑白质发育落后;1例双侧颞叶白质一过性异常及双侧额叶白质异常,2例双侧颞叶白质明显异常并累及皮层下白质,1例右侧额叶白质异常;5例患儿有大脑萎缩;7例患儿有小脑萎缩;1例为双侧顶、枕叶局限性脑萎缩;6例患儿有硬膜下积液或积血;1例患儿有双侧基底节异常。结论Menkes病的MR表现有特征性,表现为颅内血管迂曲、脑白质发育落后、脑白质异常、硬膜下积液等,MRI及MRA检查有助于Menkes病的诊断。
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关键词
menkes
卷发
综合征
磁共振成像
原文传递
Menkes病三例临床及实验室特点
被引量:
7
10
作者
王晓慧
吕俊兰
+4 位作者
张礼萍
邹丽萍
吴沪生
王旭
杨欣英
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期604-607,共4页
目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对3例确诊为Menkes病总儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患儿均婴儿早期生后3~6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均...
目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对3例确诊为Menkes病总儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患儿均婴儿早期生后3~6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表现智能发育落后,3例患儿的头发在光镜下观察均有扭曲、串珠样改变;血浆铜蓝蛋白分别为32.3mg/L、72.5mg/L和60.7mg/L,均明显减低;头颅影像学示弥漫性脑萎缩,脑白质髓鞘化落后,脑血管走行紊乱扭曲;例1和例2基因学检查示X染色体上14号外显子分别缺失或无义突变。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,以及脑萎缩和脑血管的形态改变。
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关键词
menkes
卷发
综合征
精神发育迟滞
血浆铜蓝蛋白
原文传递
Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习
被引量:
3
11
作者
张婧
王显龙
+3 位作者
朱俭
冯翠莲
肖莉
温志波
《临床放射学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第4期634-637,共4页
目的探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现。方法对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析。结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘...
目的探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现。方法对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析。结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘脑于1.4 ppm可见高大的脂质峰,左侧丘脑、右侧基底节胆碱峰升高,另一患儿双侧放射冠前部胆碱峰升高。结论 Menkes病的MRI表现具有特征性,MRI对Menkes病的诊断有重要价值。
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关键词
menkes
卷发
综合征
磁共振成像
精神发育迟缓
原文传递
铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现
被引量:
13
12
作者
陈嬿
蒋雨平
《中国临床神经科学》
2006年第1期86-89,共4页
铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床...
铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等。肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊。本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病。
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关键词
铜蓝蛋白代谢
低铜蓝蛋白血症
遗传性铜蓝蛋白缺乏症
肝豆状核变性
menkes综合征
原文传递
微量元素与临床应用
被引量:
1
13
作者
鲁国泰
黄力毅
《中国基层医药》
CAS
1994年第1期35-35,共1页
随着检测手段的不断提高,现在已证实人体内存在的微量元素达41种之多,且绝大多数为金属元素,又称“金属酶”。本文主要介绍几种必需微量元素对人体健康的影响。 1 锌(Zn) 人体内至少有80余种酶中含锌。导致体内缺锌的主要原因为:①供给...
随着检测手段的不断提高,现在已证实人体内存在的微量元素达41种之多,且绝大多数为金属元素,又称“金属酶”。本文主要介绍几种必需微量元素对人体健康的影响。 1 锌(Zn) 人体内至少有80余种酶中含锌。导致体内缺锌的主要原因为:①供给不足,主要是食物中含锌不足。②丢失过多,如钩虫病、血吸虫病及疟疾等。③吸收不良,如食物中含植物酸盐和纤维素过多、胰腺纤维囊性化、脂肪泻等均可造成锌吸收不良。 锌缺乏时,在临床上早期即可出现味觉减退、食欲低下及异食癖;多有贫血;重症者可表现为精神萎靡、生长停滞、性发育延迟。
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关键词
必需微量元素
临床应
伤口愈合延迟
影响因素
硒缺乏
静脉注射
红细胞增多症
金属酶
钩虫病
menkes综合征
原文传递
题名
Wilson病和Menkes综合征
被引量:
1
1
作者
许晓群
机构
山东省医学科学院山东肿瘤生物治疗研究中心
出处
《国外医学(医学地理分册)》
CAS
1997年第2期63-65,共3页
文摘
本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Menkes综合征和Wilson病中铜的可能作用进行了论述。通过对Menkes综合征和Wilson病的基因克隆研究,发现Wilson和MenkesP型ATP酶有65%的同源性,而P型ATP酶在细胞内的位点及功能与细胞铜蓄积和肝与神经退化密切相关,但二者的基因在组织中表达的不同。显示了两种病的表现型不同。同时,对用先天性隐性肝炎(LEC)鼠作为Wilson病的动物模型,对ATP酶在铜转运中的作用,特异性遗传突变对转运功能的影响,铜蓄积导致的组织损伤的细胞分子生物学机制的研究进行了论述。
关键词
铜
铁
WILSON病
铜蓝蛋白减少
menkes综合征
分类号
R596.102 [医药卫生—内科学]
R363.13 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
Menkes综合征
被引量:
1
2
作者
朱晓菊
李智
机构
榆林地区第二医院
西安市中医医院
出处
《国外医学(医学地理分册)》
CAS
1999年第1期22-24,26,共4页
文摘
Menkes综合征是由于正常时编码铜转运ATP酶的X染色体基因缺陷所致的罕见的人类先天性铜缺乏。人类对其临床、生物化学及分子生物学方面认识的进展已超越了对其有效治疗的发展。反映铜酶多巴胺β-单氧酶的血浆和脑脊液中神经化学表现是Menkes综合征研究中最重要的发现,为极可靠的快速诊断试验。早期应用组氨酸铜进行治疗并不对所有Menkes综合征病人有效。
关键词
menkes综合征
多巴胺
β-单氧酶
婴儿
铜缺乏
分类号
R725.911 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
Menkes综合征——细胞内铜转运缺陷的研究
3
作者
任兆瑞
Symour Packman
机构
上海市儿童医院上海医学遗传研究所
美国旧金山加州大学儿科系
出处
《遗传与疾病》
CSCD
北大核心
1990年第4期199-202,254-255,共4页
文摘
Menkes综合征是一种致死性X-连锁隐性遗传病,以铜代谢障碍和进行性中枢神经系统损害为特征,其病因和发病机理仍不清楚。作者通过对培养的正常型和Menkes型成纤维细胞内铜分布特点的研究,并与锌和镉细胞内的分布相比较,发现:(1)突变型细胞内铜含量显著增高,分析其在细胞内胞液(Cytosol)组份和颗粒(Particulate)组份中的分布,发现铜被"封阻"的现象;(2)在实验条件下使正常细胞与突变细胞内铜含量互相重叠,在正常细胞中,铜从胞液组份迅速地移到颗粒组份中,而在突变细胞中,铜仍被"封阻"在胞液组份中;(3)在正常细胞中,铜在细胞组份间的位移需依赖于蛋白质的合成;(4)Menkes突变专一性地影响铜在细胞内的代谢,对其它金属的代谢无影响,据此提出Menkes综合征的原发病因很可能在于细胞内铜转运移位的缺陷的假设。
关键词
menkes综合征
铜
转运
突变
遗传病
Keywords
menkes
syndrome Copper Transport Mutation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
Menkes综合征的诊治进展
被引量:
4
4
作者
宋佳
韩蓓(综述)
刘倩琦(审校)
机构
南京医科大学附属儿童医院内分泌科
出处
《国际儿科学杂志》
2019年第6期427-430,共4页
文摘
Menkes综合征(Menkes disease,MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病,系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包括婴儿期起病,特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓,伴进行性神经元变性、张力减退和结缔组织异常。近年来发现众多MD中间表型,其中最轻型是枕角综合征(occipital horn syndrome,OHS)。MD临床表型的多样性,显示了ATP7A变异从染色体异常到单核苷酸突变的广谱性。早期组氨酸铜替代治疗仍是目前最重要的治疗方法,L-DOPS联合治疗可能使部分患者临床受益。该文主要就MD的发病机制、临床特点、诊疗现状作一综述。
关键词
menkes综合征
ATP7A基因
铜转运
铜代谢
Keywords
menkes
disease
ATP7A gene
Copper transport
Copper metabolism
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
Menkes钢发综合征1例
5
作者
赵海英
机构
菏泽市医院儿科
出处
《菏泽医学专科学校学报》
1991年第2期50-51,共2页
文摘
Menkes钢发综合征是由于铜吸收不良所致.为X连锁隐性遗传.现报道1例.男6月,生后头发稀少,卷曲发黄而易断.生后4个月开始,发生强直性痉挛,日发作可达20余次,逐渐加重.体重7kg,头围42m,体温35.5℃,发稀少,面部无表情,前囱3cm×2.5cm.眼距稍宽.心肺正常.肝肋下1.5cm.颈肌力弱,四肢张力低.腕部增宽呈手镯样.脑电图高度异常.嘱其到上级医院检查,结果:血浆铜,红细胞铜、血铜氧化酶吸光度均明显降低.
关键词
menkes
钢发
综合征
铜吸收障碍
神经系统症状
分类号
R [医药卫生]
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职称材料
题名
Menkes病继发癫:五例报告并文献复习
被引量:
3
6
作者
张培元
张玉琴
机构
天津市儿童医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第12期1074-1080,共7页
文摘
目的 研究以癫痫发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫痫病因诊断的认识。方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点。结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1-5个月,表现为强直发作(3例)或局灶性阵挛发作(2例),后者发作频繁且呈进行性加重。其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性样放电、2例发作期性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细。分别接受苯巴比妥(1例)、托吡酯(2例)或托吡酯+左乙拉西坦+氯硝安定联合治疗(1例)。1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1~9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律。结论 Menkes病继发癫痫多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期样放电,抗癫痫药物难以控制发作,患儿预后不良。
关键词
癫痫
menkes
卷发
综合征
铜
血浆铜蓝蛋白
脑电描记术
婴儿
新生
疾病
Keywords
Epilepsy
menkes
kinky hair syndrome
Copper
Ceruloplasmin
Electroencephalography
Infant, newborn, diseases
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
铜转运及相关基因病
被引量:
7
7
作者
邬剑军
蒋雨平
机构
上海医科大学华山医院神经内科
出处
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2000年第4期341-344,共4页
文摘
铜是人体必需微量元素 ,与铜代谢有关的人类遗传性疾病主要有Menkes综合征和Wilson病。这两个疾病的相关蛋白被认为是铜转运磷酸化ATP酶。无论是人类还是酵母菌 ,铜转运是一个保守的过程。研究在酵母菌中铜的转运过程可以推及人类的这一相似转运通路 ,并有助于揭示其病理生理机制。
关键词
WILSON病
menkes综合征
磷酸化ATP酶
铜转运
分类号
R589.502 [医药卫生—内分泌]
Q591.7 [生物学—生物化学]
下载PDF
职称材料
题名
铜的摄取转运与其相关基因疾病的讨论
被引量:
3
8
作者
周文利
彭琴琴
陈寿
居学成
马龙
郑超
机构
海南师范大学热带生物资源协同创新中心
深圳市赛欣瑞科技创新中心
出处
《广东化工》
CAS
2016年第12期97-100,共4页
基金
2015年海南省自然科学基金20152038
文摘
铜是人体必需微量元素,机体既可通过精确的调节使它在生物学反应中发挥有益的作用,又可防止这种元素对毒性自由基形成的促进效应。文章主要探讨铜的摄取代谢转运过程并讨论这种元素所导致的与铜代谢有关的人类遗传性疾病,包括Menkes综合征和Wilson病。这两个疾病的相关蛋白被认为是铜转运磷酸化ATP酶,以下介绍两种疾病的病因及一些临床症状和治疗手段。
关键词
铜
转运
WILSON病
menkes综合征
铜转运磷酸化ATP酶
Keywords
copper
transit
Wilson disease
menkes
disease
Copper transit phosphorylation ATP
分类号
Q591.7 [生物学—生物化学]
下载PDF
职称材料
题名
Menkes病的MR影像表现
被引量:
15
9
作者
程晓悦
肖江喜
袁新宇
王静敏
李飞宇
叶锦棠
谢晟
王霄英
姜玉武
机构
[
[
北京首都儿科研究所
北京中日友好医院放射科
出处
《中华放射学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期599-602,共4页
文摘
目的探讨Menkes病的MRI特征。方法回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料。9例患儿均为男性,年龄3.5~10.0个月,中位年龄6.0个月。临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现。由2名资深的神经放射医师对其头颅MRI及MRA影像进行评价,评价内容包括颅内血管改变、脑白质异常、脑萎缩、硬膜下积液或积血等。结果9例患儿中,8例有颅内血管迂曲样改变;8例有脑白质发育落后;1例双侧颞叶白质一过性异常及双侧额叶白质异常,2例双侧颞叶白质明显异常并累及皮层下白质,1例右侧额叶白质异常;5例患儿有大脑萎缩;7例患儿有小脑萎缩;1例为双侧顶、枕叶局限性脑萎缩;6例患儿有硬膜下积液或积血;1例患儿有双侧基底节异常。结论Menkes病的MR表现有特征性,表现为颅内血管迂曲、脑白质发育落后、脑白质异常、硬膜下积液等,MRI及MRA检查有助于Menkes病的诊断。
关键词
menkes
卷发
综合征
磁共振成像
Keywords
menkes
kinky hair syndrome
Magnetic resonance imaging
分类号
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
原文传递
题名
Menkes病三例临床及实验室特点
被引量:
7
10
作者
王晓慧
吕俊兰
张礼萍
邹丽萍
吴沪生
王旭
杨欣英
机构
首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心
解放军总医院儿科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期604-607,共4页
文摘
目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对3例确诊为Menkes病总儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患儿均婴儿早期生后3~6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表现智能发育落后,3例患儿的头发在光镜下观察均有扭曲、串珠样改变;血浆铜蓝蛋白分别为32.3mg/L、72.5mg/L和60.7mg/L,均明显减低;头颅影像学示弥漫性脑萎缩,脑白质髓鞘化落后,脑血管走行紊乱扭曲;例1和例2基因学检查示X染色体上14号外显子分别缺失或无义突变。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,以及脑萎缩和脑血管的形态改变。
关键词
menkes
卷发
综合征
精神发育迟滞
血浆铜蓝蛋白
Keywords
menkes
kinky hair syndrome
Mental retardation
Coeruloplasmin
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习
被引量:
3
11
作者
张婧
王显龙
朱俭
冯翠莲
肖莉
温志波
机构
南方医科大学珠江医院放射科
南方医科大学
南方医科大学珠江医院儿科
广东省育才幼儿园二院
出处
《临床放射学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第4期634-637,共4页
文摘
目的探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现。方法对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析。结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘脑于1.4 ppm可见高大的脂质峰,左侧丘脑、右侧基底节胆碱峰升高,另一患儿双侧放射冠前部胆碱峰升高。结论 Menkes病的MRI表现具有特征性,MRI对Menkes病的诊断有重要价值。
关键词
menkes
卷发
综合征
磁共振成像
精神发育迟缓
Keywords
menkes
disease Magnetic resonance imaging Mental retardation
分类号
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
R591.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现
被引量:
13
12
作者
陈嬿
蒋雨平
机构
复旦大学附属华山医院神经内科
复旦大学上海医学院神经病学系
出处
《中国临床神经科学》
2006年第1期86-89,共4页
文摘
铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等。肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊。本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病。
关键词
铜蓝蛋白代谢
低铜蓝蛋白血症
遗传性铜蓝蛋白缺乏症
肝豆状核变性
menkes综合征
Keywords
ceruloplasmin metabolism
hypoceruloplasminemia
aceruloplasminia
Wilson's disease
menkes
syndrome
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
微量元素与临床应用
被引量:
1
13
作者
鲁国泰
黄力毅
机构
安徽省淮南卫校
出处
《中国基层医药》
CAS
1994年第1期35-35,共1页
文摘
随着检测手段的不断提高,现在已证实人体内存在的微量元素达41种之多,且绝大多数为金属元素,又称“金属酶”。本文主要介绍几种必需微量元素对人体健康的影响。 1 锌(Zn) 人体内至少有80余种酶中含锌。导致体内缺锌的主要原因为:①供给不足,主要是食物中含锌不足。②丢失过多,如钩虫病、血吸虫病及疟疾等。③吸收不良,如食物中含植物酸盐和纤维素过多、胰腺纤维囊性化、脂肪泻等均可造成锌吸收不良。 锌缺乏时,在临床上早期即可出现味觉减退、食欲低下及异食癖;多有贫血;重症者可表现为精神萎靡、生长停滞、性发育延迟。
关键词
必需微量元素
临床应
伤口愈合延迟
影响因素
硒缺乏
静脉注射
红细胞增多症
金属酶
钩虫病
menkes综合征
分类号
R591.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Wilson病和Menkes综合征
许晓群
《国外医学(医学地理分册)》
CAS
1997
1
下载PDF
职称材料
2
Menkes综合征
朱晓菊
李智
《国外医学(医学地理分册)》
CAS
1999
1
下载PDF
职称材料
3
Menkes综合征——细胞内铜转运缺陷的研究
任兆瑞
Symour Packman
《遗传与疾病》
CSCD
北大核心
1990
0
原文传递
4
Menkes综合征的诊治进展
宋佳
韩蓓(综述)
刘倩琦(审校)
《国际儿科学杂志》
2019
4
原文传递
5
Menkes钢发综合征1例
赵海英
《菏泽医学专科学校学报》
1991
0
下载PDF
职称材料
6
Menkes病继发癫:五例报告并文献复习
张培元
张玉琴
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014
3
下载PDF
职称材料
7
铜转运及相关基因病
邬剑军
蒋雨平
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2000
7
下载PDF
职称材料
8
铜的摄取转运与其相关基因疾病的讨论
周文利
彭琴琴
陈寿
居学成
马龙
郑超
《广东化工》
CAS
2016
3
下载PDF
职称材料
9
Menkes病的MR影像表现
程晓悦
肖江喜
袁新宇
王静敏
李飞宇
叶锦棠
谢晟
王霄英
姜玉武
《中华放射学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
15
原文传递
10
Menkes病三例临床及实验室特点
王晓慧
吕俊兰
张礼萍
邹丽萍
吴沪生
王旭
杨欣英
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
7
原文传递
11
Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习
张婧
王显龙
朱俭
冯翠莲
肖莉
温志波
《临床放射学杂志》
CSCD
北大核心
2014
3
原文传递
12
铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现
陈嬿
蒋雨平
《中国临床神经科学》
2006
13
原文传递
13
微量元素与临床应用
鲁国泰
黄力毅
《中国基层医药》
CAS
1994
1
原文传递
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