电针对精神发育迟滞儿童语言智商的影响及其与脑电的关系

为探讨电针治疗对精神发育迟滞（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）儿童语言智商（ＶＩＱ）的影响及其可能的机理，对不同年龄组ＭＲ儿童的智商进行了分析，并根据脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）正常组与异常组的ＶＩＱ进行了比较，结果发现：电针“智三针”（即本神双侧、神庭）等穴位后，其ＶＩＱ小年龄组平均提高１２．４６±３．４７，大年龄组平均提高１０．４３±３．２７，两组差异有显著性（ｔ＝２．０５，Ｐ＜０．０５）；ＢＡＥＰ异常组平均提高１１．８６±４．５６，ＢＡＥＰ正常组平均提高９．２１±３．１２，两组差异有显著性（ｔ＝２．０７，Ｐ＜０．０５）。说明电针治疗提高ＭＲ儿童的ＶＩＱ的幅度，受其年龄层次及ＢＡＥＰ的影响。

健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商的影响

目的探讨健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商(DQ)的影响。方法以2017年6月至2019年6月我院收治的112例脑损伤综合征智力发育迟缓患儿为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和研究组,每组56例。均给予两组患儿应用行为分析法、引导式教育训练、音乐治疗、感觉统合训练,对照组在上述训练基础上给予认知训练,研究组在对照组基础上给予健脾益气推拿法。比较两组患儿干预前、后的五大能区DQ、脑血流图指标及治疗效果。结果干预后,两组的大运动能区DQ比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,研究组的精细运动能区、语言能区、适应性能区及个人-社交能区DQ均明显高于对照组(P<0.05)。研究组的治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05)。干预后,两组的血流入时间缩短,波幅值及转折高比值升高,且研究组明显优于对照组(P<0.05)。结论健脾益气推拿法联合认知训练提高脑损伤综合征智力发育迟缓患儿的精细运动及认知功能DQ可能是通过调节脑血流来实现的。

不明原因智力低下／脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究

目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收纳不明原因MR／BD患儿92例。予SNP-aCGH全染色体扫描，将异常拷贝数结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例（携带异常拷贝数的病例）与阴性病例在一般临床表型方面予统计学比对分析。结果1．携带拷贝数异常者10例，检出率10．86％。携带亚端粒区异常拷贝者8例，检出率8．70％；携带非亚端粒异常者5例，检出率5．40％。MR／BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共10个（9p、21q、3p、2p、15q、4p、12p、22q、16p、17p），累及非亚端粒区7个（1p、4q、2p、14q、15q、12q、22q）。其中，不同缺失位点共11个，长度1．05-8．80Mb；不同重复位点8个，长度1．33-31．25Mb。2．诊断9p重复综合征1例，候选基因DOCK8、VLDLR。CRBN基因断裂1例。诊断第5指综合征并15q26．3-qter缺失1例，候选基因SOX11、LINS1。诊断12p13．3微缺失综合征1例，候选基因ELKS、ERC1。诊断22q13．2-qter微缺失1例，候选基因SHANK3。诊断ATR-16综合征合并17p13．3微重复综合征2例，前者主要候选基因HBA1、HBA2、SOX8，后者YWHAE、LIS1。3．阳性病例与阴性病例在生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿方面差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论1．本组阳性病例除不同程度的MR／BD外，几乎均伴发育落后，部分伴内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿。2．亚端粒区域与MR／BD密切相关，但非亚端粒区域突变可疑致病，有待深入研究。3．SNP-aCGH技术能高分辨地检出拷贝数变异的起始位点，为寻找MR／BD的致病基因有效缩小范围，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。