Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征及其MRI特点(附1例报道)

目的:探讨Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和头颅MRI特点。方法:通过回顾性分析我国报道Merosin缺陷性先天性肌营养不良临床资料,总结Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和MRI特点。结果:8例Merosin缺陷性先天性肌营养不良,男4例,女4例。发病年龄都在出生后6个月内,主要临床表现为运动发育迟缓,肌无力,无眼部病变。肌酸肌酶(CK)显著升高。肌电图检查示肌源性损害。肌肉免疫组化示merosin染色阴性,α、β抗肌萎缩相关糖蛋白染色阳性。8例患儿头颅MRI检查示双侧大脑半球白质对称性异常信号,呈T1低信号,T2呈高信号。结论:Merosin缺陷性先天性肌营养不良主要根据先天性肌张力低下、肌无力临床表现,CK显著升高,脑白质异常信号和肌肉活检免疫组化merosin染色阴性明确诊断。

1例Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良患儿的康复管理

目的探讨Merosin蛋白缺失型先天性肌营养不良的康复管理及治疗。方法对1例Merosin缺失型先天性肌营养不良患儿的临床特征及相关评定结果进行全面分析,制定多学科团队协作的康复管理方案,包括物理治疗、作业治疗、辅助器具与环境改造、呼吸训练等,综合康复后观察疗效。结果经过全面的康复管理,患儿的精细运动、适应性、语言、个人-社交能力均有不同程度的提高,大运动能力进展缓慢,除挛缩外暂未出现明显的进行性功能障碍和并发症。结论对Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良的患儿实施多学科团队协作的康复管理及个性化的治疗方案,有利于减少相关并发症的发生,提高患儿的生存质量。

先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变(附1例报道)

目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法:回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合复习国内文献报道的5例病例。结果:患者均于出生后6个月内起病,多表现为新生儿肌张力低下,出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变,部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫癎和周围神经损害。肌肉病理均呈典型肌营养不良改变,伴Merosin蛋白完全缺失。结论:头颅MRI是先天性肌营养不良1A型的重要诊断依据,肌肉免疫组化对确诊尤为关键。