Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征及其MRI特点(附1例报道)

目的:探讨Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和头颅MRI特点。方法:通过回顾性分析我国报道Merosin缺陷性先天性肌营养不良临床资料,总结Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和MRI特点。结果:8例Merosin缺陷性先天性肌营养不良,男4例,女4例。发病年龄都在出生后6个月内,主要临床表现为运动发育迟缓,肌无力,无眼部病变。肌酸肌酶(CK)显著升高。肌电图检查示肌源性损害。肌肉免疫组化示merosin染色阴性,α、β抗肌萎缩相关糖蛋白染色阳性。8例患儿头颅MRI检查示双侧大脑半球白质对称性异常信号,呈T1低信号,T2呈高信号。结论:Merosin缺陷性先天性肌营养不良主要根据先天性肌张力低下、肌无力临床表现,CK显著升高,脑白质异常信号和肌肉活检免疫组化merosin染色阴性明确诊断。

1例Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良患儿的康复管理

目的探讨Merosin蛋白缺失型先天性肌营养不良的康复管理及治疗。方法对1例Merosin缺失型先天性肌营养不良患儿的临床特征及相关评定结果进行全面分析,制定多学科团队协作的康复管理方案,包括物理治疗、作业治疗、辅助器具与环境改造、呼吸训练等,综合康复后观察疗效。结果经过全面的康复管理,患儿的精细运动、适应性、语言、个人-社交能力均有不同程度的提高,大运动能力进展缓慢,除挛缩外暂未出现明显的进行性功能障碍和并发症。结论对Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良的患儿实施多学科团队协作的康复管理及个性化的治疗方案,有利于减少相关并发症的发生,提高患儿的生存质量。

先天性进行性肌营养不良1例报告

患者男，5岁。因逐渐不能行走1年．加重2个月而就诊。患儿为第二胎足月顺产。4岁前发育正常，可独立行走、上楼梯。近1年来逐渐出现下肢无力。步行摇摆，容易倾跌。近半年来上楼梯困难，翻身站立时要用手支起成俯跑位方能达于直立位置。2个月前不能平地行走，双足下垂。家庭史：姐，6岁。1年前亦发现走路不稳，但尚可平地行走，手扶拦扦可上楼梯。父母体健。体查：体重16kg，平卧位，眼脸无下垂，眼球转动正常。

进行性肌营养不良症中医治疗

进行性肌营养不良症中医治疗林昌松，张横柳进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，临床上常见的是ＤＵＣＨＥＮＮＥ型肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。目前多数学者认为本病病因是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷所引起，但对发生代谢障碍的环节尚未能确...

Dysferlin缺陷性肌营养不良症:gadofluorine M在小鼠模型MRI的适合性

目的 比较gadofluorine M和Gadomer在7．0T MRI上评估Dysferlin缺陷性肌营养不良症的有效性。方法 实验经当地审查委员会批准通过。患Dysferlin缺陷性肌营养不良症的SJL／J小鼠（n=24）和对照组C57BL／6小鼠（n=24）在12～15周（青年）或30周（老年）静脉注射动态增强对比剂gadofluorine M 2 μmol或Gadomer 4 μmol，在静注前、中、后行MRI预反转自由稳态进动序列成像。

Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良研究进展

Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良，又称先天性肌营养不良1A型（muscular dystrophy, congenital, type 1A,MDC1A），是我国最常见的先天性肌营养不良亚型。

先天性肥厚性幽门狭窄的围手术期护理

先天性肥厚性幽门狭窄（ＣＨＰＳ）是婴儿胃幽门环肌高度肥厚，腔道狭窄所引起的梗阻性疾患，表现为出生后２～３周开始，哺乳后出现呕吐，且呕吐呈进行性加重，最终导致严重脱水、碱中毒及肾功衰竭。最有效的治疗方法是幽门环肌切开术。由于患儿手术时日龄小，对麻醉和手...

LAMA2基因突变致Merosin缺失型先天性肌营养不良一例

患者男，38岁，因“双下肢无力10余年”于2014年2月就诊于吉林大学第一医院门诊。其母妊娠及分娩期间无特殊，早产，3个月尚不能抬头，8个月扶持下可端坐，1岁能爬，2岁能走，10年前出现双下肢无力，尚可跑跳，走平路可，爬楼梯易摔倒，鸭步步态，此后症状逐渐加重，不能进行跑跳，只能在平路缓慢行走。无癫痫病史。学习成绩尚可。

先天性毛干异常性疾病研究进展

毛干异常性疾病分为先天性和获得性两类。先天性毛干异常性疾病是一组罕见的以基因缺陷导致毛干形态学异常为主要特征的遗传性疾病,包括念珠状发、结节性脆发病、套叠性脆发病、扭转发、毛发低硫营养不良、环状发、羊毛状发等。毛干异常可以独立发生,也可以为某种综合征或系统性疾病的临床表现之一。

一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究

目的分析并确立1个先天性肌营养不良1A型（congenital muscular dystrophy type 1A，MDC1A）家系的临床、分子病理及遗传学特征。方法收集该家系患儿及父母的临床资料，对患儿进行腓肠肌活检，采用特异抗体行免疫组织化学染色，包括merosin抗体、抗“抗肌萎缩相关糖蛋白（α—dystroglycan，α—DG）糖链抗体ⅡH6、抗β抗肌萎缩相关糖蛋白（β—dystroglycan，β—DG）抗体及抗肌萎缩蛋白（dystrophin）C末端（Dys—C）抗体；提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增LAMA2基因的65个外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，分析基因型和表型的关系。结果患儿自幼运动发育落后，肌病面容，肌酶中度升高，头颅MRI提示脑白质异常信号，临床诊断为先天性肌营养不良1A型。通过活检肌肉组织免疫学染色提示merosin完全缺失，dystrophin和DG表达正常。基因检测显示先证者LAMA2基因第5外显子c．817A〉T纯合突变，其父母分别为此位点杂合突变。结论本次研究进一步明确了MDC1A患儿的临床特点，通过分子遗传学分析发现该患儿为LAMA2基因c. 817A〉A（p．R273X）纯合无义突变，其突变基因分别来自父母，符合先天性肌营养不良1A型常染色体隐性遗传的规律，可确诊为先天性肌营养不良1A型。

先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变(附1例报道)

目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法:回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合复习国内文献报道的5例病例。结果:患者均于出生后6个月内起病,多表现为新生儿肌张力低下,出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变,部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫癎和周围神经损害。肌肉病理均呈典型肌营养不良改变,伴Merosin蛋白完全缺失。结论:头颅MRI是先天性肌营养不良1A型的重要诊断依据,肌肉免疫组化对确诊尤为关键。

遗传病 先天性疾病 家族性疾病

人们经常听到关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢? 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病在出生时并没有表现出异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病。

恶性高热与先天性巨结肠

恶性高热(MH)是一种与多因子遗传有关的家族性疾病。可是,Brownell在系统的文献回顾后发现,King-Denborough综合征、杜兴肌营养不良及中枢神经核病变者易患恶性高热。Peterson等报道。

1月和6月龄mdx基因缺陷小鼠心肌病理改变与心功能变化的初步研究

目的 :研究 1月和 6月龄mdx小鼠心肌病理和心功能改变。方法 :1月和 6月龄mdx小鼠各 10只 ,以同龄同数量的C5 7BL6小鼠作为正常对照 ,颈动脉插管检测动脉和左心室内的血流动力学参数 ,评价各组小鼠的死亡率、生存时间和心功能。分析小鼠心脏大体形态和组织病理改变。结果 :1月龄mdx小鼠大动脉和左心室内的血流动力学参数均与对照组无显著差异。与对照组相比 ,6月龄mdx小鼠心率显著增快 (P <0 0 5 ) ,生存时间显著缩短 (P <0 0 5 ) ,左心室内第 5分钟心率和反映收缩功能的LVPSP、dp/dt及反映最大收缩舒张能力的ΔPmax,以及反映舒张功能的 dp/dt的绝对值均显著降低或减小 (分别P <0 0 1,P <0 0 1,<0 0 5 ,<0 0 1,<0 0 1)。 1月龄mdx小鼠心重 /体重比显著低于对照组 (P <0 0 1) ,而 6月龄mdx小鼠则显著增加 (P <0 0 1)。 6月龄mdx小鼠心脏宽度和长径均显著超过对照组 (均P <0 0 1)。病理切片 1月龄mdx小鼠心肌未见损害 ,6月龄mdx小鼠心肌存在散在的细胞坏死 ,炎性细胞浸润和胶原纤维含量增加。结论 :6月龄mdx小鼠已存在心脏扩张和心肌病的病理改变 ,并开始出现心率增快。