先天性中胚层肾瘤5例临床特点并文献复习

目的回顾性分析先天性中胚层肾瘤的临床特点、治疗方案及临床结局,为中胚层肾瘤的临床诊疗提供思路和依据。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月新华医院儿血液肿瘤科初诊为先天性中胚层肾瘤患儿的发病年龄、肿瘤大小、病理分型、ETV6-NTRK融合基因、治疗方案及临床结局。结果7年内共收治5例新发中胚层肾瘤患儿,4例男婴,1例女婴;中位确诊年龄4.5个月(0.3~11个月)。3例产检时发现肾脏肿块且出生后早期确诊的患儿ETV6-NTRK融合基因均阴性,2例确诊年龄>6个月患儿ETV6-NTRK融合基因均阳性。肿瘤分期:Ⅰ期1例,Ⅱ期1例,Ⅲ期3例;病理分型:经典型1例,细胞型2例(Ⅱ期患儿为具有上皮样形态的细胞型),混合型2例。所有患儿均接受手术治疗,其中1例行2周期新辅助化疗后手术切除;Ⅲ期患儿术后予9周期VAC方案化疗。中位随访时间19个月(11~34个月),1例Ⅱ期患儿在手术+化疗综合治疗结束后1年复发,其余均无病生存。结论先天性中胚层肾瘤患儿在手术联合辅助化疗后,大部分预后良好。患儿确诊年龄一般<1岁,部分患儿可因产检时肾脏肿块而早期确诊。手术仍是主要治疗手段,Ⅰ期和Ⅱ期患儿术后可观察随访;对于Ⅲ期细胞型和混合型患儿,术后辅助化疗可降低复发率。

小儿先天性中胚叶肾瘤

目的：探讨小儿先天性中胚叶肾瘤（ＣＭＮ）的临床特点、诊断及治疗。方法：近２０年间收治ＣＭＮ７例，男４例，女３例，年龄７个月～１０岁。术前均可扪及一腹部肿块，其中１例伴肉眼血尿，病变位于左侧４例，右侧３例。全部病例均接受了手术治疗，２例证实有肾门旁肿瘤转移，病理检查属平滑肌瘤型５例，细胞型２例，因术前及术中疑诊为Ｗｉｌｍ＇ｓ瘤而接受了不同疗程化疗。结果：除１例２个月龄患儿术后死于窒息外，余６例术后均随访，１例术中肿瘤破裂者术后８个月复发，化疗无效后再次手术已无瘤生存９年，余５例无瘤生存至今，最短５年，最长已１５年。结论：ＣＭＮ是一罕见的肾肿瘤，虽好发于新生儿及婴儿早期，但也可见于年长儿，其临床表现和病理改变虽有诸多特点，但有时仍难与Ｗｉｌｍ＇ｓ瘤区别。