亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变及胱硫醚β-合成酶基因突变与脑梗死的关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变及胱硫醚β-合成酶(CBS)基因突变与脑梗死的关系。方法:分别用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术,检测69例脑梗死及67例正常对照的CBS 844ins 68突变频率及MTHFR C 677 T突变频率。结果:MTHFR C 667 T及CBS 844ins 68的各种因型频率在脑梗死组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。结论:在本研究人群中,MTHFR C 677 T及CBS844ins 68基因突变可能不是脑梗死的独立危险因素。

缺血性心、脑血管疾病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究

目的 确定胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 844ins 6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在缺血性心、脑血管疾病发病中的意义。方法 PCR扩增 10 2例脑梗死 (BI)、73例心肌梗死 (MI)患者及 10 0名正常人的CBS、MS、MTHFR基因突变点 ,直接或经限制性内切酶消化后行聚丙烯酰胺凝胶电泳确定其基因型。结果 CBS 844ins 6 8和MSA2 75 6G的基因突变率较国外所报道者低 ;CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G和MTHFRC6 77T的各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性 ;正常对照组CBS 844ins6 8杂合突变率较患者组有升高趋势。结论 CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G两种基因突变存在一定的人种或地域差异 ;CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G和MTHFRC6 77T突变可能不足以构成长沙地区汉族人缺血性心、脑血管疾病的独立遗传性危险因子。

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与再发脑梗死的关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与再发脑梗死的关系。方法收集脑梗死患者及对照组的血液标本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法分析其MTHFR基因C677T突变。结果初发脑梗死组MTHFR基因C677T突变率为68.0%,再发脑梗死组突变率为69.5%,均高于对照组46.3%,差异均有显著性(P<0.05);初发脑梗死组与再发脑梗死组MTHFR基因C677T突变率没有显著性差异(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T突变可能与脑梗死的发病有关,但与脑梗死发病的次数无关。