MiT家族易位性肾细胞癌:15例患者影像学特征

目的分析MiT家族易位性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的影像学表现,结合临床病理提高对该类罕见肿瘤的认识。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院手术病理证实的15例MiT家族易位性RCC,包括14例Xp11.2/TFE3基因易位性RCC(Xp11.2 RCC)和1例t(6;11)(p21;q12)基因易位性RCC[t(6;11)RCC]患者,观察位置、大小、边缘、出血、囊变、钙化、密度、信号、强化等特点,并与临床病理对照。结果 14例Xp11.2 RCC患者(男4例,女10例),年龄14~42岁,平均年龄26岁,位于肾髓质者12例,3例最大径<4 cm,11例最大径≥4 cm,11例边缘清晰,出血8例,均有坏死囊变;CT平扫中4/8例出现钙化,肿瘤实质部分密度较肾皮质高;MR以混杂信号为主,与肾皮质相比,肿瘤主体信号在T1WI稍高(6/9)而在T2WI低或稍低(8/9);增强呈持续性轻中度强化。1例29岁年轻男性t(6;11)RCC患者,最大径约14 cm,边缘清晰,内见出血,主体位于肾实质。MRI平扫与肾皮质相比呈T1WI稍高而T2WI稍低的信号,增强呈不均匀持续性中度强化,未见淋巴结和远处转移。结论 RCC患者病灶主体位于髓质,界清且呈明显不均质样表现,增强呈持续轻中度强化,应考虑MiT家族易位性RCC,特别是年轻患者。但影像学上无法完全区分Xp11.2 RCC和t(6;11)RCC,肿块较大提示后者可能性较大。

MiT家族异位肾细胞癌18例临床病理特征及VHL基因分析

目的探讨MiT家族异位肾细胞癌(MiT family translocation renal cell carcinoma,MiTF RCC)的临床病理学特征及VHL基因分析。方法回顾性分析18例MiTF RCC的临床病理学特征,并复习相关文献;采用FISH技术检测VHL基因。结果18例MiTF RCC包括16例TFE3异位肾细胞癌(TFE3 translocation renal cell carcinoma,TFE3t RCC)和2例TFEB异位肾细胞癌(TFEB translocation renal cell carcinoma,TFEBt RCC),患者年龄14~60岁,平均36岁,10例因腰部不适或无痛肉眼血尿入院。眼观:MiTF RCC切面灰黄色。镜检:肿瘤可见部分纤维包膜,4例包膜钙化,由上皮样透明细胞、嗜酸细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构。TFE3t RCC可见砂砾体,TFEBt RCC未见双相形态中的小细胞。免疫表型:18例中15例上皮标记阳性,15例CD10阳性,10例vimentin阳性,8例CK7阳性。18例TFE3均阳性。12例中5例HMB-45或者Melan A阳性。4例中1例PD-L1弥漫强阳性。16例VHL基因中1例3倍体。患者均接受手术切除,术后随访14例,随访13~44个月,平均30个月,均生存。结论MiTF RCC是较为少见的RCC,确诊依赖分子检测,目前以手术切除为主,预后尚未明确。

MiT家族易位性肾癌影像诊断与鉴别诊断

目的 探讨MiT家族易位性肾细胞癌(MiT RCC)的影像表现及与肾透明细胞癌(CCRCC)及乳头状肾细胞癌(PRCC)的鉴别诊断价值。方法 选择经手术病理证实的11例MiT RCC患者CT及MRI影像资料,分析患者的性别及年龄、病灶大小、形态、出血、假包膜、强化模式、生长方式以及对周围组织侵犯等影像学特征,并与11例CCRCC、11例PRCC的影像特点对照分析。结果 11例MiT RCC患者中男3例,女8例,年龄10~73岁,平均(33.18±17.41)岁。11例MiT RCC与11例CCRCC和11例PRCC 3组间分析结果显示:患者年龄、性别、肿块位置、有无假包膜、有无出血、发病年龄分布、强化程度组间差异具有统计学意义(P<0.05);肿块大小及形态、钙化、坏死囊变、强化模式、生长方式、对组织侵犯以及转移征象差异无统计学意义(P>0.05)。MiT RCC相比CCRCC、PRCC发病年龄更小,女性更多见,出血发生率更高,更易表现为肾髓内生长,假包膜MiT RCC及CCRCC发生率均较高,明显高于PRCC(P<0.05);强化程度CCRCC>MiT RCC>PRCC(P<0.01)。结论 MiT RCC的影像学表现有一定特征性,结合好发于30岁以下的儿童及年轻人、出现肾轮廓内肿块伴出血、钙化、假包膜、多发淋巴结及远处转移,有助于提高术前诊断率。

MiT家族易位性肾细胞癌的治疗和预后研究进展

MiT家族易位性肾细胞癌主要包括Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)和t(6;11)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(TFEBRCC),临床病例少见,尚无标准的治疗方案,预后存在争议。对于局限性病灶,治疗首选外科手术切除,存在转移时可结合靶向药物、免疫检查点抑制剂等进行系统性治疗。基因检测的应用为实现个体化治疗提供依据。TFE3RCC侵袭性强、预后差,而TFEBRCC生物学行为常呈惰性,预后较好。

MiT家族易位性肾细胞癌影像学特征与病理对照分析

目的探讨MiT家族易位性肾细胞癌(RCC)的影像学特征,提高对该类少见肿瘤的认识,以增加鉴别诊断思路。方法选择经手术病理证实的11例MiT家族易位性RCC患者的CT及MRI影像资料,分析其肿瘤的性别及年龄、病灶大小及形态、假包膜、强化模式、生长方式以及对组织侵犯等影像学特征,并与病理结果进行对比分析。结果11例MiT家族易位性RCC患者中男3例,女8例。患者年龄10~73岁,中位年龄29.0岁。肿瘤最大径范围约3.1~12.6 cm,其中有10例最大径≥4 cm。合并假包膜者10例。肿瘤均为单发且均位于肾髓质,其中肿瘤主体中心位于肾轮廓内者7例。肿瘤为实性成分为主伴坏死囊变者6例,囊性成分为主伴分隔者3例,囊实性肿块,介于两者之间者2例。肿瘤合并出血者7例,钙化者4/8例。肿瘤4例明显强化,6例为中度强化,1例为轻度强化,其中7例快进快退强化,3例快进慢退强化,1例渐进性持续性强化。11例中6例肿瘤侵犯肾被膜,6例侵犯肾集合系统,2例有肾门及腹膜后淋巴结转移,2例出现肺转移。结论MiT家族易位性RCC好发于年轻患者;肿块多相对较大,髓质起源,肿块中心在肾轮廓之内;肿块可为实性为主或囊性伴分隔,易囊变坏死及出血,可伴钙化;增强扫描肿块实性成分呈中度到明显强化;特别是当30岁以下的儿童及年轻患者出现肾轮廓内囊性肿块伴分隔时,要首先考虑到MiT家族易位性RCC的诊断。

MiT家族易位性肾细胞癌的影像学表现

目的探讨MiT家族易位性肾细胞癌的影像学表现。方法回顾性分析11例MiT家族易位性肾细胞癌患者的临床、病理及影像学资料。11例均行CT检查,7例同时行MRI检查。结果患者平均年龄为(35.9±20.3)岁。男7例,女4例。病灶平均最大径约(5.4±3.0)cm。影像上5例呈实性结构,6例呈囊实性结构。CT上病灶的实性成分表现为稍高密度,3例可见钙化,2例可见出血;MRI上病灶T_(1)WI及T_(2)WI信号均不均匀;5例可见出血;7例均可见囊变及假包膜;DWI上均呈高信号;增强扫描病灶轻-中度强化,呈延迟型或渐进型强化,强化程度低于肾皮质。病理上大体标本肿瘤切面呈灰白、灰黄色;镜下肿瘤细胞呈乳头状、巢状及腺泡状结构排列,胞质透明或嗜酸性。免疫表型:11例TEF3、CD10、PAX-8及P504S均呈阳性表达。结论MiT家族易位性肾细胞癌在CT上以稍高密度为主,MRI上多见出血、假包膜,以轻-中度渐进性强化为主,确诊仍需依靠病理检查。

儿童MiT家族异位性肾细胞癌的影像表现

目的分析儿童MiT家族异位性肾细胞癌(MiT-RCC)[包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌t(6;11)RCC]的影像学表现特点,提高对这类疾病的认识及诊断水平。方法回顾性分析13例经病理证实的MiT-RCC患儿的临床及影像资料,Xp11.2 RCC 12例,t(6;11)RCC 1例。13例行CT扫描,8例行MRI扫描,分析并总结CT及MRI表现特点。结果12例Xp11.2 RCC患儿CT图像肿块大小不一,影像表现可分为4种类型,肿瘤实性部分密度偏高,可见出血、坏死、钙化,钙化多见,淋巴结转移多见,腹膜后转移淋巴结常伴有钙化,增强扫描延迟期强化程度稍下降。MRI信号混杂,可见坏死、出血、钙化等信号,大部分T1呈稍高信号,T_(2)呈稍低信号,DWI呈稍高信号,平均ADC值下降。1例t(6;11)RCC CT上表现为类圆形等密度影,边界清晰,密度均匀。结论MiT-RCC是儿童RCC的主要亚型,影像学表现具有一定特点。

肾脏罕见肿瘤8例临床分析并文献回顾

目的探讨特殊类型肾肿瘤的临床诊治特点。方法回顾性分析2014年1月-2019年12月上海交通大学附属第六人民医院收治的8例特殊类型肾肿瘤患者,其中男性3例,女性5例。3例患者入院前有血尿、腹部肿块等症状,5例患者为无症状体检时发现。总结8例特殊类型肾肿瘤的诊断、治疗、预后等特点。结果8例特殊类型肾肿瘤患者中良、恶性各4例,其中4例良性肾肿瘤分别为:混合性上皮和间质肿瘤、后肾腺瘤、成人型囊性肾瘤、血管周上皮样细胞分化肿瘤;4例恶性肾肿瘤为:去分化脂肪肉瘤、肾细胞癌肉瘤样变、MiT家族易位相关性肾细胞癌、低度恶性潜能的多房囊性肾细胞肿瘤。上述8例患者除肾细胞癌肉瘤样变患者治疗后出现转移,其余患者预后良好。结论8种特殊类型的肾肿瘤皆为罕见病例,目前临床上对于肾占位性病变的主要治疗手段为手术治疗。

儿童肾细胞癌诊治现状

儿童肾细胞癌(RCC)较少见,其中5岁以上儿童相对多见,早期多无症状,病理组织学类型与成人有所不同,MiT家族易位型RCC是儿童RCC最常见的病理类型。儿童RCC尚无公认的血清学标志物,超声检查是筛查及术后随访的主要检查手段,CT检查具有较高的灵敏度和特异度,一般无需术前穿刺活检。不管儿童RCC为何种病理类型,根治性肾切除术是标准的手术方式,局限性RCC通过手术切除即可获得良好的预后,不需要其他辅助治疗。保留肾单位手术/肾部分切除术在儿童RCC中已得到开展,但是否需要进行根治性淋巴结清扫尚有争议。本文对儿童RCC诊治现状作一述评,内容包括儿童RCC的病理分型与临床分期、临床表现与诊断、治疗原则以及MiT家族易位型RCC等。

TFEB易位肾细胞癌1例并文献复习

目的报道1例TFEB易位肾细胞癌并进行文献复习,探讨TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析1例TFEB易位肾细胞癌的临床及影像资料,并以中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed等为数据来源,通过“TFEB易位肾细胞癌”、“MiT家族易位性肾细胞癌”、“6p21 translocation renal cell carcinoma”以及“t(6;11)(p21;q12)”等关键词进行文献检索,筛选出从2010年1月以来公开发表的且有影像学资料的中英文文献,分析TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点。结果本例为男性,54岁,腰痛伴肉眼血尿,CT平扫表现为边界清楚、囊实性肿块,伴出血及钙化,增强扫描呈不均匀强化,无远处转移。文献报道的13例确诊病例:男女比例为8∶5;平均年龄为37.8岁;肿块平均最大径约7.7 cm;均进行了手术切除,其中1例术前出现双肺转移,其余12例均无转移。影像学方面,肿块多边界清楚,以囊实性混杂密度为主,强化方式以持续的轻中度强化为主。结论TFEB易位肾细胞癌是一种少见的非侵袭性低度恶性肿瘤,发生于年轻患者、表现为边界清楚、轻中度强化的囊实性肿块,需要考虑到TFEB易位肾细胞癌的可能性。