MiT家族易位性肾癌影像诊断与鉴别诊断

目的 探讨MiT家族易位性肾细胞癌(MiT RCC)的影像表现及与肾透明细胞癌(CCRCC)及乳头状肾细胞癌(PRCC)的鉴别诊断价值。方法 选择经手术病理证实的11例MiT RCC患者CT及MRI影像资料,分析患者的性别及年龄、病灶大小、形态、出血、假包膜、强化模式、生长方式以及对周围组织侵犯等影像学特征,并与11例CCRCC、11例PRCC的影像特点对照分析。结果 11例MiT RCC患者中男3例,女8例,年龄10~73岁,平均(33.18±17.41)岁。11例MiT RCC与11例CCRCC和11例PRCC 3组间分析结果显示:患者年龄、性别、肿块位置、有无假包膜、有无出血、发病年龄分布、强化程度组间差异具有统计学意义(P<0.05);肿块大小及形态、钙化、坏死囊变、强化模式、生长方式、对组织侵犯以及转移征象差异无统计学意义(P>0.05)。MiT RCC相比CCRCC、PRCC发病年龄更小,女性更多见,出血发生率更高,更易表现为肾髓内生长,假包膜MiT RCC及CCRCC发生率均较高,明显高于PRCC(P<0.05);强化程度CCRCC>MiT RCC>PRCC(P<0.01)。结论 MiT RCC的影像学表现有一定特征性,结合好发于30岁以下的儿童及年轻人、出现肾轮廓内肿块伴出血、钙化、假包膜、多发淋巴结及远处转移,有助于提高术前诊断率。

MiT家族易位性肾细胞癌的治疗和预后研究进展

MiT家族易位性肾细胞癌主要包括Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)和t(6;11)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(TFEBRCC),临床病例少见,尚无标准的治疗方案,预后存在争议。对于局限性病灶,治疗首选外科手术切除,存在转移时可结合靶向药物、免疫检查点抑制剂等进行系统性治疗。基因检测的应用为实现个体化治疗提供依据。TFE3RCC侵袭性强、预后差,而TFEBRCC生物学行为常呈惰性,预后较好。

MiT家族易位性肾细胞癌影像学特征与病理对照分析

目的探讨MiT家族易位性肾细胞癌(RCC)的影像学特征,提高对该类少见肿瘤的认识,以增加鉴别诊断思路。方法选择经手术病理证实的11例MiT家族易位性RCC患者的CT及MRI影像资料,分析其肿瘤的性别及年龄、病灶大小及形态、假包膜、强化模式、生长方式以及对组织侵犯等影像学特征,并与病理结果进行对比分析。结果11例MiT家族易位性RCC患者中男3例,女8例。患者年龄10~73岁,中位年龄29.0岁。肿瘤最大径范围约3.1~12.6 cm,其中有10例最大径≥4 cm。合并假包膜者10例。肿瘤均为单发且均位于肾髓质,其中肿瘤主体中心位于肾轮廓内者7例。肿瘤为实性成分为主伴坏死囊变者6例,囊性成分为主伴分隔者3例,囊实性肿块,介于两者之间者2例。肿瘤合并出血者7例,钙化者4/8例。肿瘤4例明显强化,6例为中度强化,1例为轻度强化,其中7例快进快退强化,3例快进慢退强化,1例渐进性持续性强化。11例中6例肿瘤侵犯肾被膜,6例侵犯肾集合系统,2例有肾门及腹膜后淋巴结转移,2例出现肺转移。结论MiT家族易位性RCC好发于年轻患者;肿块多相对较大,髓质起源,肿块中心在肾轮廓之内;肿块可为实性为主或囊性伴分隔,易囊变坏死及出血,可伴钙化;增强扫描肿块实性成分呈中度到明显强化;特别是当30岁以下的儿童及年轻患者出现肾轮廓内囊性肿块伴分隔时,要首先考虑到MiT家族易位性RCC的诊断。

TFEB易位肾细胞癌1例并文献复习

目的报道1例TFEB易位肾细胞癌并进行文献复习,探讨TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析1例TFEB易位肾细胞癌的临床及影像资料,并以中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed等为数据来源,通过“TFEB易位肾细胞癌”、“MiT家族易位性肾细胞癌”、“6p21 translocation renal cell carcinoma”以及“t(6;11)(p21;q12)”等关键词进行文献检索,筛选出从2010年1月以来公开发表的且有影像学资料的中英文文献,分析TFEB易位肾细胞癌的临床及影像特点。结果本例为男性,54岁,腰痛伴肉眼血尿,CT平扫表现为边界清楚、囊实性肿块,伴出血及钙化,增强扫描呈不均匀强化,无远处转移。文献报道的13例确诊病例:男女比例为8∶5;平均年龄为37.8岁;肿块平均最大径约7.7 cm;均进行了手术切除,其中1例术前出现双肺转移,其余12例均无转移。影像学方面,肿块多边界清楚,以囊实性混杂密度为主,强化方式以持续的轻中度强化为主。结论TFEB易位肾细胞癌是一种少见的非侵袭性低度恶性肿瘤,发生于年轻患者、表现为边界清楚、轻中度强化的囊实性肿块,需要考虑到TFEB易位肾细胞癌的可能性。

儿童肾细胞癌诊治现状

儿童肾细胞癌(RCC)较少见,其中5岁以上儿童相对多见,早期多无症状,病理组织学类型与成人有所不同,MiT家族易位型RCC是儿童RCC最常见的病理类型。儿童RCC尚无公认的血清学标志物,超声检查是筛查及术后随访的主要检查手段,CT检查具有较高的灵敏度和特异度,一般无需术前穿刺活检。不管儿童RCC为何种病理类型,根治性肾切除术是标准的手术方式,局限性RCC通过手术切除即可获得良好的预后,不需要其他辅助治疗。保留肾单位手术/肾部分切除术在儿童RCC中已得到开展,但是否需要进行根治性淋巴结清扫尚有争议。本文对儿童RCC诊治现状作一述评,内容包括儿童RCC的病理分型与临床分期、临床表现与诊断、治疗原则以及MiT家族易位型RCC等。