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Association of Renin Binding Protein(RnBP) Gene Polymorphisms with Essential Hypertension in the Hani Minority of Southwestern China
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作者 Yilong Dong Yun Ding +1 位作者 Yina Cun Chunjie Xiao 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2013年第8期433-436,共4页
Essential hypertension is one of the most common multi- factorial diseases, affecting 20%--30% of the human popula- tion (Ibrahim and Damasceno, 2012). Based on the results of twin studies, adoption studies and stat... Essential hypertension is one of the most common multi- factorial diseases, affecting 20%--30% of the human popula- tion (Ibrahim and Damasceno, 2012). Based on the results of twin studies, adoption studies and statistical analyses of blood pressure (BP) across various pedigrees, it has been estimated that 30%--50% of the variability in blood pressure among the general population is genetically determined (Garcia et al., 2003). Although the genetic mechanisms of essential hyper- tension have not been studied well, investigations for the genes that constitute the renin-angiotensin system (RAS) appear to be particularly promising, since this system plays a central role in the regulation of blood pressure (Ferrario, 2010). 展开更多
关键词 Association of Renin Binding Protein RnBP gene polymorphisms with Essential hypertension in the Hani minority of Southwestern China gene SNPS
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彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压关系的研究 被引量:4
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作者 单广良 王学超 +9 位作者 李辉 任崇文 邱长春 王平 廖锡君 乌正赉 廖苏苏 李雄伟 童仕明 张孔来 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期200-201,共2页
应用横断面研究方法和PCR等实验技术 ,探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与高血压的关系。结果表明 ,彝族男性高血压和正常血压者ACE基因DD型所占比例分别是 9 7%和 13 0 % ,ID型分别是 48 4%和5 0 9% ,II型分别是 4... 应用横断面研究方法和PCR等实验技术 ,探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与高血压的关系。结果表明 ,彝族男性高血压和正常血压者ACE基因DD型所占比例分别是 9 7%和 13 0 % ,ID型分别是 48 4%和5 0 9% ,II型分别是 41 9%和 36 1%。Ⅰ等位基因频率分别是 6 6 1%和 6 1 6 % ,D等位基因频率分别是 33 9%和38 4%。汉族男性高血压和正常血压者DD型所占比例分别是 12 3%和 11 2 % ,ID型分别是 5 0 8%和 49 5 % ,II型分别是 36 9%和 39 3%。Ⅰ等位基因频率分别是 6 2 3%和6 4 0 % ,D等位基因频率分别是 37 7%和 36 0 %。未发现彝族和汉族男性高血压和正常血压者之间的ACE基因型分布及I/D等位基因频率存在显著性差异 (P >0 0 5 ) ,故认为彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压的关联尚不能确定。 展开更多
关键词 高血压 ace基因多态性 男性 彝族 汉族
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贵州黔西南地区少数民族与汉族心房颤动患者ACE基因I/D多态性研究 被引量:1
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作者 王静妮 李伟 +4 位作者 罗振华 吴立荣 胡睿 刘娟 王朝富 《贵阳医学院学报》 CAS 2014年第4期498-503,共6页
目的:探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性之间的关系。方法:在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组(51例)和汉族组(60例),收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式... 目的:探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性之间的关系。方法:在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组(51例)和汉族组(60例),收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式反应、基因测序方法检测两组患者血液中ACE基因I/D多态性,分析ACE基因I/D多态性与房颤关系。结果:两组患者一般资料比较,少数民族组房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族组,尿酸、左室射血分数高于汉族组,差异具有统计学意义(P<0.05);少数民族组ACE基因I/D的基因型以ID型(43.1%)为主,其次为Ⅱ型(41.2%)和DD型(15.7%),等位基因Ⅰ和D分布频率分别为63%和37%;汉族组基因型以Ⅱ型(46.7%)为主,其次为ID型(28.3%)和DD型(25%),等位基因I和D分布频率分别为61%和39%;两组ACE基因I/D多态位点基因型频率和等位基因频率,两组ACE基因I/D各基因型左房前后径、左室舒张期末内径大小比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACE基因I/D各基因型在男女性别分布上无论是组内还是组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:贵州黔西南少数民族及汉族房颤患者中ACE基因I/D的基因型分别以ID型和Ⅱ型为主,未发现ACE基因I/D多态性的种族差异性,该基因多态性分布不受性别的影响;少数民族房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族。 展开更多
关键词 少数民族 汉族 贵州 心房颤动 多态性 单核苷酸 基因 血管紧张素转换酶
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血管紧张素原基因多态性与中国部分少数民族原发性高血压的相关性 被引量:4
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作者 牛淑冬 卓玛次仁 +10 位作者 张彬 崔超英 格桑罗布 边巴 朱鹏程 张明涛 佟伟军 孙玉晶 岑维浚 李静平 邱长春 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第29期44-48,共5页
目的研究血管紧张素原(AGT)基因多态性位点M235T、A-6G、A-20C及其单倍型(M235T-A-6GA-20C)与中国部分原发性高血压(EH)高发的少数民族(蒙古族、哈萨克族、藏族)EH易感性的关系,比较AGT对不同民族人群EH发病风险的影响。方法应用聚合酶... 目的研究血管紧张素原(AGT)基因多态性位点M235T、A-6G、A-20C及其单倍型(M235T-A-6GA-20C)与中国部分原发性高血压(EH)高发的少数民族(蒙古族、哈萨克族、藏族)EH易感性的关系,比较AGT对不同民族人群EH发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术判定基因型,采用Haploview软件进行单倍型分布分析。结果哈萨克族EH组-6G分布显著高于对照组(42.34%vs 36.98%,P=0.009)。藏族EH组20C分布显著低于对照组(18.17%vs 23.19%,P=0.038)。哈萨克族EH组M-A-A的分布频率显著低于对照组(38.16%vs 47.50%,P=0.001),而EH组M-G-A分布频率显著高于对照组(16.20%vs 8.61%,P=0.000)。藏族EH组T-A-A分布频率显著高于对照组(71.89%vs 64.15%,P=0.006)。结论 AGT多态性与EH的相关性具有显著的种族异质性,M235T、A-6G、A-20C与中国蒙古族EH发病风险无关,-6G与哈萨克族EH易感性升高相关,而20A可能降低藏族EH的发病风险;单倍型M-G-A和T-A-A可能分别与哈萨克族和藏族EH易感性升高相关,而M-A-A可能是哈萨克族抗EH的保护性因素。 展开更多
关键词 原发性高血压 血管紧张素原基因 基因多态性 单倍型 中国少数民族
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云南省10个少数民族遗传分化和基因流动 被引量:3
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作者 邝文健 黄平 +2 位作者 托娅 孙瑞芳 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第2期112-116,共5页
目的基于9个CODIS STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820和D13S317)分型数据,探寻云南地区10个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算出各基因座的杂合度和分化指标F、θ、f和Gst。分别采用Phyli... 目的基于9个CODIS STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820和D13S317)分型数据,探寻云南地区10个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算出各基因座的杂合度和分化指标F、θ、f和Gst。分别采用Phylip 3.6和Arlequin 3.0软件计算DA遗传距离和固定指数Fst。进而采用Mega 3.0软件构建系统发生树,最后应用R矩阵模型分析民族间的基因流动。结果 10个少数民族平均杂合度多大于0.7,分化检验显示在大多数基因座群体间都有显著性差异。系统发生树分析表明10个民族分为两大支,R矩阵分析表明彝族和傣族比其他民族有更多的基因流动,独龙族基因流动呈现出一定的隔离性。结论在法医鉴定中常用的9个STR基因座位点具有丰富的多态性,杂合度可以用于少数民族群体的遗传分化和基因流动分析。云南10个少数民族属于独立民族,分化程度一般。各民族间进化关系上较近,存在广泛的基因交流。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 遗传分化 基因流动 少数民族 云南
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荔波瑶族、汉族雌激素受体α基因多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究 被引量:3
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作者 龙丽 单可人 +8 位作者 赵艳 李毅 何燕 吴昌学 齐晓岚 谢渊 张婷 官志忠 任锡麟 《临床荟萃》 CAS 2009年第15期1305-1308,共4页
目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α(ESR1)基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用... 目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α(ESR1)基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用卡方检验对所调查人群的乙型肝炎感染与ESR1的T29C基因型的分布进行分析得出:ESR1 T29C基因多态性在瑶族、汉族男性乙型肝炎病毒(HBV)感染组与HBV非感染组中的分布差异有统计学意义,瑶族TT、TC、CC分别为49.0%、49.0%、2.0%vs 52.6%、29.0%、18.4%,汉族TT、TC、CC分别为31.6%、65.8%、2.6%vs 32.6%、37.2%、30.0%(P<0.05或<0.01),而ESR1 T29C基因多态性在瑶族、汉族女性HBV感染组与HBV非感染组中的分布差异没有统计学意义(P>0.05)。结论ESR1的T29C基因多态性与汉族、瑶族乙型肝炎感染可能有相关,ESR1 T29C基因多态性可能是乙型肝炎易感性的因素之一。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 雌激素受体Α 基因多态性 少数民族
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甘肃裕固族和东乡族高血压病患者血管紧张素转换酶基因变异与卡托普利疗效的关系 被引量:3
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作者 王楠 成蓓 +1 位作者 马丽雅 李梅 《兰州大学学报(医学版)》 CAS 2006年第2期46-49,共4页
目的探讨甘肃省东乡族和裕固族两个少数民族的血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D变异是否为高血压病的遗传易感因素及与卡托普利疗效的关系。方法用聚合酶链方法分别检测了东乡族150例和裕同族45例高血压病患者,同时检测了东乡族172例和裕... 目的探讨甘肃省东乡族和裕固族两个少数民族的血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D变异是否为高血压病的遗传易感因素及与卡托普利疗效的关系。方法用聚合酶链方法分别检测了东乡族150例和裕同族45例高血压病患者,同时检测了东乡族172例和裕固族58例正常人的血管紧张素转换酶基因16内含子I/D变异,对ACE基因变异进行分析比较。所有高血压病患者应用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)卡托普利治疗两周后,分析ACE基因变异与卡托普利疗效的关系。结果东乡族高血压病患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是48.0%、34.0%和18.0%,正常对照组的3种基因分布频率分别是47.1%、35.5%和17.4%;裕固族高血压病患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是40.0%、35.6%和24.4%,正常对照组的3种基因分布频率分别是43.1%、39.7%和17.2%。ACE基因的基因型及等位基因分布在高血压病组与正常对照组的差异无显著性。两个民族高血压病患者应用卡托普利治疗两周后,ACE基因的3种基因型患者血压均下降(P<0.05),DD基因型患者应用卡托普利疗效最佳。结论血管紧张素转换酶基因I/D变异可能不是东乡族和裕固族这两个少数民族高血压病病的易感因素。血管紧张素转换酶基因I/D变异与卡托普利疗效有关。 展开更多
关键词 高血压病 ace基因多态性 东乡族 裕固族 卡托普利
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贵州省三都水族DYS287和DYS388基因座多态性分析 被引量:2
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作者 何燕 单可人 +4 位作者 吴昌学 谢渊 李毅 官志忠 任锡麟 《贵阳医学院学报》 CAS 2006年第5期400-402,405,共4页
目的:调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布。方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388... 目的:调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布。方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388基因座的遗传多态性进行分析。结果:在94名无关水族男性个体中,DYS287全部显示为YAP-,DYS388基因座共检出4种等位基因,DYS388×12基因频率高达0.9681。结论:获得贵州三都水族群体DYS287和DYS388基因座的遗传学数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料。 展开更多
关键词 基因频率 多态现象(遗传学) Y染色体 聚合酶链反应 少数民族 贵州 短串联重复序列
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贵州省彝族、瑶族及汉族乙肝病毒易感性与白介素-10基因的相关性 被引量:1
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作者 王婵娟 苏艳丽 +4 位作者 单可人 吴昌学 李毅 官志忠 任锡麟 《贵阳医学院学报》 CAS 2013年第5期470-474,共5页
目的:研究贵州省彝族、瑶族以及汉族人群白介素-10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎病毒易感性的相关性。方法:对研究人群中肝病毒感染者和非感染者采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态... 目的:研究贵州省彝族、瑶族以及汉族人群白介素-10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎病毒易感性的相关性。方法:对研究人群中肝病毒感染者和非感染者采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态性,序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法分析IL-10基因启动子区-819位点多态性,短串联重复序列或微卫星DNA-聚合酶链式反应(STRs-PCR)方法分析IL-10基因启动子区IL-10.G和IL-10.R两个STR位点。结果:IL-10基因位点单倍型与HBV感染的相关分析表明,贵州省彝族乙肝病毒感染组(HBsAg、抗-HBs或抗-HBc中任一项阳性者)IL-10.G.461bp(20CA)-592A-819T单倍型频率显著高于乙肝病毒非感染组(P<0.05),非感染组IL-10.G.459bp(19CA)-592 C-819 C单倍型频率显著高于感染组(P<0.05);贵州省汉族乙肝病毒非感染组IL-10.G.459bp(19CA)-592 A-819 T单倍型频率显著高于感染组(P<0.05),贵州省瑶族乙肝病毒感染组与非感染组之间各单倍型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-10-592、IL-10-819以及IL-10.G、IL-10.R位点多态性在贵州世居彝族、瑶族以及汉族中有不同的分布,并且可能与该人群对乙肝病毒的易感性相关。 展开更多
关键词 白细胞介素-10 基因 多态性 限制性片段长度 少数民族 肝炎病毒 乙型 易感性
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贵州省布依族和苗族HLA-C基因rs3130542位点多态性研究
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作者 赵孝梅 何燕 +4 位作者 张旺德 张婷 王婵娟 吴昌学 官志忠 《贵阳医学院学报》 CAS 2016年第1期12-16,23,共6页
目的:研究HLA-C基因rs3130542位点在贵州省布依族和苗族人群中的分布特征,探讨该位点在不同群体间的分布差异。方法:应用Taq Man-MGB探针基因分型方法,检测贵州布依族(289例)和苗族(174例)群体HLA-C基因rs3130542 SNP多态位点的基因频... 目的:研究HLA-C基因rs3130542位点在贵州省布依族和苗族人群中的分布特征,探讨该位点在不同群体间的分布差异。方法:应用Taq Man-MGB探针基因分型方法,检测贵州布依族(289例)和苗族(174例)群体HLA-C基因rs3130542 SNP多态位点的基因频率及基因型频率,比较同一性别不同民族及同一民族不同性别人群间HLA-C基因rs3130542 SNP多态位点的基因频率及基因型频率,并与人类基因组计划网站公布的中国北京人群、日本人群、欧洲人群及非洲人群的分布特点进行比对。结果:布依族和苗族群体比较HLA-C基因rs3130542位点等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),同一民族群体不同性别之间比较HLA-C基因rs3130542位点多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05);与人类基因组计划网站公布的其他人群相比,贵州苗族布依族人群HLA-C基因rs3130542位点的基因型频率与中国北京人群间差异有统计学意义(P<0.05),等位基因和基因型频率与日本人群间差异均有统计学意义(P<0.05),但与欧洲人群间差异无统计学意义(P>0.05),等位基因频率与非洲人群间差异有统计学意义(P<0.01)。结论:HLA-C基因rs3130542位点在不同地域、不同民族或种族之间分布存在一定的差异;但在贵州省苗族和布依族同一民族男女性别中的分布差异无统计学意义。 展开更多
关键词 HLA-C抗原 基因多态性 等位基因 基因型 少数民族
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MTHFR基因rs1801133位点多态性与贵州苗族和布依族及汉族人群原发性高血压的关系 被引量:5
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作者 喻艳琴 谢姣姣 +5 位作者 刁晓艳 张秀秀 王婵娟 张婷 单可人 何燕 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第3期270-276,280,共8页
目的:探讨贵州苗族、布依族和汉族3个民族人群原发性高血压(EH)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点的关系。方法:选取保存的EH及健康体检者的DNA样本共850例,EH组有雷山苗族137例、荔波布依族131例及贵阳汉族163例,对照组... 目的:探讨贵州苗族、布依族和汉族3个民族人群原发性高血压(EH)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点的关系。方法:选取保存的EH及健康体检者的DNA样本共850例,EH组有雷山苗族137例、荔波布依族131例及贵阳汉族163例,对照组有雷山苗族128例、荔波布依族131例及贵阳汉族160例;采用Taq Man探针法分别检测研究对象MTHFR基因rs1801133位点的基因分型,使用SPSS软件及SNPStats在线软件分析该位点多态性在2组被检者、2组被检者不同民族及不同性别人群的分布。结果:MTHFR基因rs1801133位点在各民族的2组被检人群中均存在C和T等位基因,以及CC、CT、TT 3种基因型;MTHFR基因rs1801133位点基因分型结果显示,布依族EH组与对照组比较、差异有统计学意义(P<0.05),其他民族组间比较、差异无统计学意义(P>0.05);各民族EH组及对照组男女间该位点基因型及等位基因分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);遗传模式分析结果显示,3个民族人群在共显性遗传模式下CC、CT、TT基因型与EH的发生无相关性(P>0.05);布依族人群MTHFR基因rs1801133位点的最优遗传模式为隐性遗传模式,该遗传模式下TT基因型为危险基因型(OR=5.33,95%CI为1.14~24.82,P<0.05);贵州汉族与苗族、布依族之间MTHFR基因rs1801133位点多态性分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:贵州省布依族人群EH的发生可能与MTHFR基因rs1801133位点多态性有关联,TT基因型可能为EH发病的危险因素;贵州汉族与苗族、布依族之间MTHFR基因rs1801133位点多态性分布存在差异。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 少数民族 危险因素 原发性高血压 同型半胱氨酸 基因多态性
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抗高血压药物基因多态性对呼伦贝尔地区三少民族高血压患者个体化治疗方案的参考价值 被引量:4
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作者 高菊英 刘丽宏 +8 位作者 万子睿 李润堂 田艳 赵娜 赵辉 邓丽梅 柴佳星 王淑玲 孙莉 《中国药物应用与监测》 CAS 2022年第3期145-149,共5页
目的:探讨抗高血压药物基因多态性对呼伦贝尔地区三少民族高血压患者个体化治疗方案的参考价值。方法:选择2019年9月-2021年3月在我院门诊就诊的176例三少民族高血压患者。采用随机数字表法将患者分为试验组(n=92)和对照组(n=84)。试验... 目的:探讨抗高血压药物基因多态性对呼伦贝尔地区三少民族高血压患者个体化治疗方案的参考价值。方法:选择2019年9月-2021年3月在我院门诊就诊的176例三少民族高血压患者。采用随机数字表法将患者分为试验组(n=92)和对照组(n=84)。试验组患者接受基因检测后根据结果进行治疗,对照组采用传统治疗方案,对比两组治疗前后的各项指标以及治疗依从性,并对两组患者的血压达标率以及不良反应发生率进行比较。结果:治疗4周后,试验组血压达标率为78.26%,对照组为52.38%;治疗6周后,试验组血压达标率为96.74%,对照组为73.81%,试验组血压达标率显著高于对照组(P <0.05),且试验组的不良反应发生率明显低于对照组(P <0.05)。结论:抗高血压药物基因多态性对呼伦贝尔地区三少民族高血压患者个体化治疗具有较高的参考价值。在基因检测指导下调整降压药物剂量与类型能更有效地提高降压达标率,提高患者的服药依从性,降低药品不良反应发生的风险,提高治疗效率。 展开更多
关键词 高血压 基因多态性 三少民族 抗高血压药物 个体化治疗
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贵州汉族、苗族和布依族原发性高血压与载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的关系 被引量:2
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作者 李瑞超 宋居会 +5 位作者 赵安宿 刁晓艳 张婷 官志忠 王婵娟 何燕 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期247-256,共10页
目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压(EH)的关联性。方法 通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例(苗族110例,布依族119例,汉族114... 目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压(EH)的关联性。方法 通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例(苗族110例,布依族119例,汉族114例)和健康对照335例(苗族111例,布依族117例,汉族107例),并收集年龄、性别、身高、体质量、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床资料和生化指标,采用t检验或χ^(2)检验比较两组临床资料与生化指标的差异。分别采用Sequenom MassARRAY和竞争性等位基因特异性PCR(KASP)基因分型技术对以上人群ApoE基因5个SNP位点(rs7259620、rs440446、rs769449、rs1065853、rs439401)和2个SNP位点(rs429358、rs7412)进行基因分型,采用logistic回归分析ApoE基因多态性与贵州人群EH的遗传关系。结果 在贵州苗族和布依族人群中,没有发现与EH关联的SNP位点。汉族人群rs439401等位基因及基因型在EH组和对照组的分布差异具有统计学意义(χ^(2)=6.438,P=0.011和χ^(2)=6.389,P=0.041)。与TT或TC基因型相比,CC基因型增加EH的患病风险(OR=2.164,95%CI 1.035~4.526,P=0.040)。与单倍型G-G-T(rs7259620-rs1065853-rs439401)相比,单倍型G-G-C降低汉族人群原发性高血压的患病风险(OR=0.465,95%CI 0.263~0.824,P=0.008)。多因子降维分析结果显示,rs440446,rs429358,rs7412对于苗族EH的发生具有交互作用(χ^(2)=10.012,P=0.002);rs7259620,rs1065853,rs439401对于布依族EH的发生具有交互作用(χ^(2)=3.972,P=0.046);rs7259620,rs440446,rs439401对于汉族EH的发生具有交互作用(χ^(2)=10.155,P=0.001)。结论 ApoE基因rs439401位点及单倍型G-G-C(rs7259620-rs1065853-rs439401)可能与贵州汉族EH的发生有关联。 展开更多
关键词 原发性高血压 载脂蛋白E 基因多态性 贵州 民族
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云南省红河哈尼族彝族自治州心脑血管疾病患者血脂及载脂蛋白E基因情况分析
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作者 童燕翔 林驰 +1 位作者 汤进伟 陈晓鹏 《中国基层医药》 CAS 2023年第10期1467-1471,共5页
目的分析云南省红河哈尼族彝族自治州心脑血管疾病患者的血脂及载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况,及其与民族、性别及年龄的关系。方法收集2019年5月至2020年6月云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)收治的心脑血管疾病患... 目的分析云南省红河哈尼族彝族自治州心脑血管疾病患者的血脂及载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况,及其与民族、性别及年龄的关系。方法收集2019年5月至2020年6月云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)收治的心脑血管疾病患者102例为研究对象,分析其血脂及ApoE基因分布情况,并观察其与民族、性别及年龄的相关性。结果该地区心脑血管疾病患者的总胆固醇(TC)男女差异有统计学意义[(4.10±1.27)mmol/L比(4.70±1.83)mmol/L,t=1.87,P=0.048],TC值在不同民族及不同年龄段的差异均无统计学意义(P=0.343、1.000),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、三酰甘油(TG)在不同民族、不同性别及不同年龄的差异均无统计学意义(P=0.562、0.125、0.158;0.884、0.068、0.681;0.262、0.367、0.965)。血脂异常和血脂正常患者在不同民族、不同性别及不同年龄的差异均无统计学意义(P=0.890、0.336、0.142)。所有患者未检测到E2/E4基因,ApoE的E2/E2及E2/E3基因占16.67%,E3/E3占70.59%,E3/E4及E4/E4占12.74%,ApoE基因在不同民族、不同性别及不同年龄的差异均无统计学意义(χ^(2)=0.13、0.69、0.44,P=0.936、0.429、0.804)。结论云南省红河哈尼族彝族自治州心脑血管疾病女性患者TC水平高于男性患者,LDL-C、HDL-C及TG水平与民族、性别及年龄无明显关联,血脂异常以低HDL-C及高TG为主,E2/E4基因在该地区暂未发现。 展开更多
关键词 少数民族 血脂异常 载脂蛋白E类 基因表达 多态性 限制性片段长度 年龄因素 性别因素
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甘肃省独有少数民族原发性高血压患者与血管紧张素转化酶基因变异的关系 被引量:4
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作者 李梅 王楠 马丽雅 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期435-437,共3页
目的:探讨甘肃省2个独有少数民族(东乡族、裕固族)的血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D变异是否为原发性高血压(EH)的遗传易感因素。方法:用聚合酶链方法分别检测了东乡族150例、裕固族45例EH患者及2个民族正常人群172例、58例的ACE基因16... 目的:探讨甘肃省2个独有少数民族(东乡族、裕固族)的血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D变异是否为原发性高血压(EH)的遗传易感因素。方法:用聚合酶链方法分别检测了东乡族150例、裕固族45例EH患者及2个民族正常人群172例、58例的ACE基因16内含子I/D变异,并分析比较。结果:东乡族EH患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是48·0%、34·0%、18·0%,正常血压者分别是47·1%、35·5%、17·4%;裕固族EH患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是40·0%、35·6%、24·4%,正常血压者分别是43·1%、39·7%、17·2%。ACE基因的基因型及等位基因分布在EH患者与正常血压者中差异无统计学意义。但ACE基因的DD基因型和D等位基因频率有随年龄增长而逐渐下降的趋势。结论:ACE基因I/D变异可能不是甘肃省2个独有少数民族(东乡族、裕固族)EH的易感因素。 展开更多
关键词 高血压 血管紧张素转化酶 基因多态性 少数民族
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东乡族居民内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和食盐量与原发性高血压的关系 被引量:2
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作者 马丽雅 张辉锋 +1 位作者 方金瑞 闵海 《中国慢性病预防与控制》 CAS 北大核心 2010年第1期63-66,共4页
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和食盐量与东乡族居民原发性高血压(EH)的关系。方法于2007年6月—2008年3月在甘肃省东乡自治县开展调查,选取年龄在40~70岁之间、未服用过降压药物的东乡族居民为研究对象,其中高血... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和食盐量与东乡族居民原发性高血压(EH)的关系。方法于2007年6月—2008年3月在甘肃省东乡自治县开展调查,选取年龄在40~70岁之间、未服用过降压药物的东乡族居民为研究对象,其中高血压患者349例(EH组),正常血压者214例(NT组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RLFP)对eNOS第7外显子894位碱基进行基因多态性分型;测定血浆胆固醇、甘油三酯、空腹血糖水平和体质指数,并调查其半年内食盐摄入量的平均水平;基因型频率、等位基因频率和组间计数资料间比较采用χ2检验;应用秩和检验结合趋势性检验分析G→T变异和食盐量与高血压分级的相关性。结果 EH组的平均食盐量高于NT组(P=0.003),EH组GT+TT基因型和T等位基因频率均高于NT组(分别为P=0.036,P=0.008)。在EH组中,T等位基因的变异对高血压的分级有一定影响(P=0.039),食盐量与高血压的分级呈正相关(rs=0.261,P=0.000)。结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因影响东乡族EH的患病情况,并与EH的分级存在某种关联;同时EH的患病情况和分级也受高盐饮食的影响。 展开更多
关键词 原发性高血压 一氧化氮合酶 基因多态性 食盐量 东乡族
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中国傣族及蒙古族群体中3个GWAS阳性转录因子基因与高血压的相关性的验证研究 被引量:2
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作者 孙浩 杨昭庆 +5 位作者 刘舒媛 于亮 林克勤 黄铠 褚嘉祐 黄小琴 《中国优生与遗传杂志》 2014年第3期15-19,共5页
目的在傣族和蒙古族群体中,验证全基因组关联研究(GWAS)筛查出的3个转录因子(CASZ1,RPL6和ZNF652)基因内的4个阳性SNP是否与高血压发病相关。方法采用SNaPshot的方法对这4个GWAS阳性位点(rs880315,rs12046278,rs16948048和rs11066280)... 目的在傣族和蒙古族群体中,验证全基因组关联研究(GWAS)筛查出的3个转录因子(CASZ1,RPL6和ZNF652)基因内的4个阳性SNP是否与高血压发病相关。方法采用SNaPshot的方法对这4个GWAS阳性位点(rs880315,rs12046278,rs16948048和rs11066280)进行基因分型,并进行相关位点的单倍型排布分析。在932例傣族及409例蒙古族群体中对这些位点与高血压的相关性进行卡方统计分析。结果在两个研究群体中均未发现这4个SNP与高血压相关联。只在蒙古族男性中发现CASZ1基因内的rs880315位点呈弱阳性(χ2=4.36,P=0.037),但经Bonferroni矫正后其统计学差异消失。结论在傣族及蒙古族中4个GWAS阳性的SNP并无明显证据与高血压相关。与中国汉族不同,中国一些少数民族,可能具有更窄的高血压易感基因变异谱。 展开更多
关键词 高血压 全基因组关联研究 易感基因 少数民族
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东亚群体中高血压GWAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究 被引量:1
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作者 孙浩 杨昭庆 +6 位作者 王秀云 刘舒媛 于亮 林克勤 黄铠 褚嘉祐 黄小琴 《中国优生与遗传杂志》 2014年第5期8-13,共6页
目的为了验证GWAS研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因(AKAP13,ENPEP和CNNM2)上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证。对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774... 目的为了验证GWAS研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因(AKAP13,ENPEP和CNNM2)上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证。对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774例傣族群体和409例蒙古族群体中进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联(χ2=4.53,P=0.033)。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联(χ2=4.35,P=0.037)。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。 展开更多
关键词 高血压 全基因组关联分析 易感基因 少数民族
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滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1和载脂蛋白E基因分析
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作者 童燕翔 林驰 +1 位作者 汤进伟 陈晓鹏 《中国基层医药》 CAS 2022年第5期688-693,共6页
目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料,分析SLCO1B1和Apo... 目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料,分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况,分析其与民族、性别及年龄的关系,并与其他地区进行比较。结果滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%,未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15和*15/*15,携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%,中间代谢型占20.19%,未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%,未检测到E2/E4基因,ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现,滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义(P=0.013),不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义(P>0.05),少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关,与性别及年龄无关;ApoE基因与民族、性别及年龄无关。 展开更多
关键词 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 载脂蛋白E类 基因表达 基因频率 多态性 限制性片段长度 他汀类药物 少数民族 年龄因素 性别因素
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